Ključna razlika med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami je, da je nedisjunkcijska mutacija mutacija, ki nastane zaradi okvare ločevanja homolognih kromosomov ali kromatid med celično delitvijo, medtem ko je translokacijska mutacija mutacija, ki nastane zaradi preureditev različnih delov kromosomov med nehomolognimi kromosomi.
Mutacija je sprememba nukleotidnega zaporedja molekule DNA v genomu določenega organizma. Mutacije torej nastanejo predvsem zaradi napak pri celičnih delitvah (mitoza in mejoza). Zato se njen učinek razlikuje glede na vrsto mutacije. V skladu s tem sta nedisjunkcijska mutacija in translokacijska mutacija dve glavni vrsti mutacij, ki se pojavita med celično delitvijo.
Kaj so nedisjunkcijske mutacije?
Nedisjunkcija se nanaša na napako pri ločevanju homolognih kromosomov ali kromatid med mitozo ali mejozo. Vendar se učinek nedisjunkcije razlikuje med mitozo in mejozo. Pri mitozi nedisjunkcija povzroči različne vrste raka. Pri mejozi nedisjunkcija povzroči nastanek dveh različnih hčerinskih celic; ena hčerinska celica ima oba starševska kromosoma, druga hčerinska celica pa nobenega. Posledično to povzroči mutacijo v številu kromosomov zaradi dodatnega kromosoma ali manjkajočega kromosoma.
Kromosomske motnje, do katerih pride zaradi nedisjunkcije med mejozo, so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Turnersov sindrom itd. Downov sindrom ali trisomija 21 se pojavi zaradi nedisjunkcije kromosoma 21 med mejozo, kjer posameznik podeduje tri kopije kromosoma 21 namesto dveh. Zato ima posameznik z Downovim sindromom 47 kromosomov namesto običajnih 46.
Slika 01: Nedisjunkcijska mutacija
Turnersov sindrom se razvije zaradi neločevanja spolnih kromosomov med mejozo. Prizadeti posameznik ima 45 kromosomov z enim kromosomom X. Izraz, ki se nanaša na to mutacijo, je monosomija X spolnega kromosoma. Pri takem posamezniku je spolni genotip XO. Kakor koli že, neločevanje v mitozi in mejozi povzroči smrtna bolezenska stanja.
Kaj so translokacijske mutacije?
V kontekstu genetike je translokacija kromosomska nenormalnost, ki nastane zaradi preureditve različnih delov kromosomov med nehomolognimi kromosomi. Zato ta nenormalnost pogosto povzroči okvarjene mutacije, kot sta rak in neplodnost. Kromosomske translokacije je enostavno prepoznati s citogenetiko ali s kariotipizacijo prizadetih celic. Poleg tega se translokacije pojavljajo interkromosomsko ali intrakromosomsko. Interkromosomske translokacije se pojavijo znotraj enega kromosoma, medtem ko se intrakromosomske translokacije pojavijo med kromosomi. Med translokacijsko mutacijo se del kromosoma odlomi in ponovno združi na drugem mestu.
Poleg tega obstajajo različne kategorije translokacijskih mutacij; so uravnotežena, neuravnotežena, recipročna in nerecipročna translokacija. Prvič, pri uravnoteženih translokacijah poteka enaka izmenjava materialov brez dodatnih ali manjkajočih genetskih informacij. Vendar pa neuravnotežene translokacije povzročijo dodaten ali manjkajoči gen zaradi neenake izmenjave kromosomskega materiala. Pri recipročnih translokacijah poteka izmenjava genetskega materiala med nehomolognimi kromosomi. Pri nevzajemnih translokacijah pride do izmenjave genetskega materiala z enega kromosoma na nehomologni kromosom.
Slika 02: Translokacijska mutacija
Translokacijske mutacije povzročajo raka, kot so levkemija, neplodnost in XX moški sindrom itd. Do neplodnosti pride, ko ima eden od staršev uravnoteženo translokacijo, kar povzroči neživi plod, čeprav starš zanosi. XX moški sindrom se pojavi zaradi translokacije gena SRY kromosoma Y na kromosom X.
Kakšne so podobnosti med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami?
- Nedisjunkcijske in translokacijske mutacije so genetske mutacije.
- Oboje se lahko pojavi med mitozo in mejozo.
- Poleg tega obe vrsti povzročita raka in Downov sindrom.
- Poleg tega lahko oboje vpliva na spolne kromosome.
Kakšna je razlika med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami?
Nedisjunkcijske in translokacijske mutacije so spremembe nukleotidnih zaporedij molekul DNA, ki lahko povzročijo različna bolezenska stanja. Nedisjunkcijske mutacije nastanejo zaradi neuspeha homolognih kromosomov ali kromatid, da se pravilno ločijo med celično delitvijo. Po drugi strani pa do translokacijskih mutacij pride zaradi preureditve različnih delov kromosomov med kromosomi po odcepu od enega kromosoma. Tako nedisjunkcijske mutacije povzročajo nenormalnosti v številu kromosomov v celici, medtem ko translokacijske mutacije povzročajo strukturne nepravilnosti kromosomov v genomu organizmov. Zato je to ključna razlika med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami.
Spodnja infografika o razliki med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami je bolj opisna primerjava.
Povzetek – Nedisjunkcija proti translokacijskim mutacijam
Mutacije nastanejo zaradi napak pri delitvi celic. Nedisjunkcijska mutacija je neuspeh pri ločevanju homolognih kromosomov ali kromatid med mitozo ali mejozo. Na kratko, to je razlika med nedisjunkcijskimi in translokacijskimi mutacijami.
Poleg tega se učinek nedisjunkcije razlikuje pri mitozi in mejozi. Pri mitozi nedisjunkcija povzroči raka. Kromosomske motnje, do katerih pride zaradi nedisjunkcije med mejozo, so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom. Po drugi strani pa je translokacijska mutacija kromosomska nepravilnost, ki nastane zaradi preureditve različnih delov med nehomolognimi kromosomi. Interkromosomske, znotrajkromosomske, uravnotežene, neuravnotežene, recipročne in nerecipročne translokacije so vrste translokacijskih mutacij.
