Ključna razlika med substitucijskimi vstavitvenimi in delecijskimi mutacijami je njihov vzrok. Substitucijske mutacije nastanejo zaradi zamenjave baznega para iz drugega baznega para, medtem ko se insercijske mutacije pojavijo zaradi dodajanja dodatnih nukleotidov v zaporedje DNA, delecijske mutacije pa nastanejo zaradi odstranitve enega ali več nukleotidov iz zaporedja DNA.
Mutacija je sprememba nukleotidnega zaporedja DNA. Gen ima določeno nukleotidno zaporedje. Genske mutacije lahko spremenijo genetske informacije, skrite v njegovem nukleotidnem zaporedju. Velikost mutacije se lahko razlikuje od spremembe ene baze do velikega fragmenta kromosoma, ki vsebuje več genov. Mutacije nastanejo zaradi različnih razlogov. Nekateri glavni razlogi so napake, ki nastanejo med kopiranjem DNK pri delitvi celic, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, izpostavljenost kemikalijam, imenovanim mutageni, in virusne okužbe. Mutacije so potrebne za razvoj. Večina mutacij je neškodljivih. Nekatere mutacije so dedne in vplivajo na nadaljnje potomce, medtem ko nekatere mutacije prizadenejo samo posameznika, ki jih nosi.
Kaj so substitucijske mutacije?
Substitucijske mutacije so mutacije, ki spremenijo bazne pare nukleotidnega zaporedja z različnimi baznimi pari. Na primer, en sam bazni par se lahko nadomesti z drugim baznim parom v substitucijski mutaciji. Imenujejo se točkovne mutacije. Zamenjava lahko daje učinke ali pa tudi ne, odvisno od vrste mutacije. Tiha mutacija, missense mutacija in nonsense mutacija so tri vrste substitucijskih mutacij.
Slika 01: Nadomestna mutacija
Tiha mutacija ne daje zunanjega učinka, čeprav je prišlo do zamenjave. Substitucija ne spremeni aminokisline, ki jo kodira prizadeti kodon. Zato ne spremeni končne beljakovine. Pri missense mutaciji substitucija spremeni aminokislino, ki jo kodira določen kodon. Anemijo srpastih celic povzroči zamenjava v genu beta-hemoglobina, ki spremeni eno samo aminokislino v proizvedeni beljakovini. Pri nesmiselni mutaciji bazna substitucija spremeni prizadeti kodon v stop kodon, kar povzroči prezgodnjo prekinitev prevoda. Na splošno nesmiselne mutacije proizvajajo nefunkcionalne ali nepopolne beljakovine.
Kaj so vstavitvene mutacije?
Insercijske mutacije so mutacije, ki nastanejo zaradi dodajanja enega ali več nukleotidov v zaporedje DNK. Zato se dodatni nukleotidi dodajo zaporedju DNA pri insercijski mutaciji. Podobno kot delecijske mutacije so lahko insercijske mutacije majhne ali velike, odvisno od števila dodanih baznih parov. Pri majhnih vstavkih se na splošno doda en sam bazni par. Na splošno je pri velikih vstavljenih mutacijah majhen fragment kromosoma dodan na novo.
Slika 02: Insercijska mutacija
Vstavitev enega baznega para lahko povzroči mutacijo premika okvirja, ki spremeni celotno zaporedje kodonov. Vstavitev treh baznih parov je lahko manj škodljiva kot vstavitev enega samega baznega para. To je zato, ker vstavljanje treh baznih parov ne povzroči mutacije premika okvirja. Vstavitev velikega dela DNK je lahko škodljiva. Če se med insercijsko mutacijo po nesreči vstavi stop kodon, to vodi do prezgodnjega konca prevajanja, kar povzroči nefunkcionalen kratek protein.
Kaj so delecijske mutacije?
Delecijske mutacije so mutacije, ki nastanejo zaradi odstranitve posameznega nukleotida ali celotnega zaporedja nukleotidov. Večinoma nastanejo kot posledica napak v procesu replikacije DNK. Majhne delecije lahko segajo od enega baznega para do nekaj nukleotidov. Velike delecije odstranijo velike fragmente DNK. Do velikih izbrisov pride večinoma med prehodom.
Slika 03: Delecijska mutacija
Delecijske mutacije so lahko škodljive ali neškodljive. V bistvu dva dejavnika določata učinek delecijske mutacije: kje se je zgodila in koliko nukleotidov je izbrisanih. Na splošno ena sama delecija baznega para premakne celoten gen. Privede do mutacije premika okvirja, ki spremeni vse prvotne tripletne kodone in proizvede popolnoma nefunkcionalen gen. Odstranitev treh ali več nukleotidov iz gena lahko povzroči drugačno aminokislinsko zaporedje, ki povzroči funkcionalne napake v končnem proteinu. Nekatere genetske bolezni, ki nastanejo zaradi delecijskih mutacij, so moška neplodnost, Duchennova mišična distrofija, cistična fibroza, sindrom Cri du chat in spinalna mišična atrofija.
Kakšne so podobnosti med substitucijskimi insercijskimi in delecijskimi mutacijami?
- Mutacije se lahko zgodijo z zamenjavo, vstavitvijo ali izbrisom.
- Vse te tri vrste mutacij so lahko neškodljive ali škodljive.
- Vsi trije tipi spremenijo izvirno zaporedje nukleotidov.
- Lahko povzročijo genetske bolezni.
Kakšna je razlika med substitucijskimi insercijskimi in delecijskimi mutacijami?
Substitucijske mutacije so mutacije, pri katerih je bazni par nadomeščen z drugim baznim parom. Insercijske mutacije so mutacije, pri katerih se v zaporedje DNA doda en ali več nukleotidov. Delecijske mutacije so mutacije, pri katerih se iz zaporedja DNA odstrani eden ali več nukleotidov. Torej, to je ključna razlika med nadomestno vstavitvijo in delecijskimi mutacijami. Poleg tega se bazni par zamenja pri substitucijski mutaciji. Vendar se zamenjava baznega para ne pojavi pri insercijskih ali delecijskih mutacijah. Poleg tega substitucijske mutacije na splošno ne povzročajo mutacij premikanja okvirja, medtem ko mutacije vstavljanja in izbrisa povzročajo mutacije premikanja okvirja.
Spodaj je povzetek razlik med mutacijami nadomestnega vstavljanja in izbrisov v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Mutacije zamenjave vs. vstavitve vs. brisanja
Substitucijske, insercijske in delecijske mutacije so tri vrste mutacij. Pri substitucijski mutaciji se en sam bazni par nadomesti z drugim baznim parom. Lahko so tihe, napačne ali nesmiselne mutacije. Toda en ali več baznih parov je dodanih v zaporedje DNK pri insercijskih mutacijah. Medtem se en ali več baznih parov odstrani iz zaporedja DNK pri delecijskih mutacijah. To je torej ključna razlika med mutacijami z nadomestno vstavitvijo in delecijo.
