Ključna razlika med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi modifikacijami je v tem, da med mutacijami zaporedja DNK pride do sprememb v originalnih zaporedjih DNK, med epigenetskimi modifikacijami pa do sprememb ne pride do sprememb v originalnih zaporedjih DNK.
Genom predstavlja celotno genetsko informacijo organizma v obliki natančnih zaporedij DNK ali genov. Določen gen vsebuje določeno genetsko kodo za proizvodnjo določenega proteina. Zato se geni izražajo z dvema procesoma: transkripcijo in translacijo. Zaradi različnih razlogov pa pride do sprememb v zaporedjih DNK genov. Te vrste sprememb v nukleotidnih zaporedjih imenujemo mutacije. Včasih se izražanje genov spremeni in proizvede različne fenotipe, tudi brez spreminjanja prvotnih zaporedij DNK genov. Te primere imenujemo epigenetske modifikacije.
Kaj so mutacije zaporedja DNK?
Mutacije so spremembe, ki se pojavijo v nukleotidnih zaporedjih DNA. Ko pride do mutacije, spremeni natančen vrstni red nukleotidov v zaporedju DNA. Posledično se genetske informacije spremenijo v določenem zaporedju. Ena sama sprememba nukleotida lahko povzroči škodljiv učinek na organizem; na primer genetske motnje. Vendar pa včasih ne predstavlja nevarnosti. Če pride do mutacije v eksonski regiji gena, lahko povzroči napačen protein. Poleg tega mutacije zarodne linije povzročijo genetske motnje, ko preidejo na naslednjo generacijo, saj se pojavijo v spolnih celicah, kot so semenčice in jajčeca. Vendar večina drugih mutacij ni dednih.
Slika 01: Mutacije zaporedja DNK
Mutacije zaporedja DNK nastanejo kot posledica izpostavljenosti močnim kemikalijam in rakotvornim snovem, UV svetlobi, napakam v procesu replikacije DNK, izpostavljenosti sevanju itd. Poleg tega so nekatere mutacije spontane. Mutacije so lahko točkaste mutacije ali kromosomske mutacije. Spremembe posameznega nukleotida ali točkovne mutacije se zgodijo zaradi vstavkov, izbrisov in substitucij. Po drugi strani pa se mutacije, ki povzročijo strukturne spremembe kromosomov, zgodijo zaradi podvojitev genov, delecij kromosomskih delov, kromosomskih preureditev itd.
Kaj so epigenetske modifikacije?
Epigenetika je preučevanje dednih sprememb izražanja genov brez spreminjanja prvotnega zaporedja DNK. Zato se fenotipi spremenijo brez spreminjanja genotipov v epigenetiki. To jasno pove, da obstajajo določeni dejavniki, ki nadzorujejo izražanje genov in fenotipe poleg njihovih zaporedij DNK. To so epigenetske modifikacije. Te epigenetske spremembe igrajo pomembno vlogo pri izražanju in regulaciji genov ter pomembno vlogo pri celičnih procesih, kot so diferenciacija, razvoj in tumorigeneza.
Slika 02: Epigenetske modifikacije
Nekatere epigenetske modifikacije so metilacija DNA, modifikacija histona in genetsko utišanje, ki ga posreduje mikroRNA. Med metilacijo DNA pride do dodajanja metilne ali hidroksimetilne skupine na baze zaporedja DNA. Histoni so beljakovine, ki tvorijo kromatinska vlakna. Spremembe histona vodijo do strukturnih sprememb kromatina in sprememb v izražanju genov. Posebnost epigenetskih modifikacij je, da vplivajo na izražanje genov, ne da bi poškodovali zaporedje DNK gena. Vendar so epigenetske spremembe reverzibilne.
Kakšne so podobnosti med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi modifikacijami?
- Mutacije zaporedja DNK in epigenetske spremembe so povezane z geni.
- Oba lahko spremenita fenotip.
- Povzročajo dedne spremembe v organizmih.
Kakšna je razlika med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi modifikacijami?
Mutacije zaporedja DNK so trajne spremembe, ki se pojavijo v zaporedju DNK genoma. Po drugi strani pa so epigenetske modifikacije dedne spremembe kemične in fizikalne narave kromatina, ki lahko spremenijo izražanje genov. To je ključna razlika med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi spremembami. Poleg tega so lahko mutacije zaporedja DNK podedovane in tudi nededne. Po drugi strani pa so epigenetske spremembe dedne spremembe. To je tudi pomembna razlika med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi spremembami.
Poleg tega mutacije zaporedja DNK povzročijo spremembe v genetskih informacijah, medtem ko epigenetske spremembe ne povzročijo sprememb v genetskih informacijah. Še pomembneje je, da mutacije zaporedja DNK spremenijo prvotno nukleotidno zaporedje DNK, medtem ko epigenetske modifikacije ne spremenijo prvotnega zaporedja DNK gena. To je še ena razlika med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi modifikacijami. Poleg tega obstajajo tri glavne vrste mutacij zaporedja DNK, kot so točkovne mutacije, mutacije s premikanjem okvirja in kromosomske mutacije. Po drugi strani pa obstajajo tri vrste epigenetskih modifikacij, kot so metilacija DNA, modifikacija histona in genetsko utišanje, posredovano z mikroRNA.
Spodnja infografika o razlikah med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi modifikacijami prikazuje vse razlike v primerjalni tabeli.
Povzetek – Mutacije zaporedja DNK proti epigenetskim modifikacijam
Mutacije zaporedja DNK in epigenetske modifikacije sta dve vrsti sprememb, ki se pojavita v genih. Pri mutacijah zaporedja DNK se natančno zaporedje nukleotidov trajno spremeni, medtem ko se pri epigenetskih modifikacijah prvotno zaporedje DNK ne spremeni. Vendar pa epigenetske spremembe povzročijo spremembe v izražanju genov in s tem ustvarijo spremembe v fenotipih. Poleg tega so epigenetske modifikacije reverzibilne, za razliko od mutacij zaporedja DNA. Poleg tega so vse epigenetske spremembe dedne, za razliko od mutacij zaporedja DNK. To je povzetek razlike med mutacijami zaporedja DNK in epigenetskimi spremembami.
