Ključna razlika med točkovnimi mutacijami in indeli je, da so točkovne mutacije vrsta mutacije v zaporedju DNK, kjer se en sam nukleotid spremeni zaradi spremembe, dodajanja ali izbrisa, medtem ko so indeli vstavitve ali izbrisa enega ali več nukleotidov v zaporedju DNK.
Mutacija je sprememba v zaporedju DNK organizma, ki je posledica pojava napak v replikaciji DNK med celično delitvijo. Mutacije nastanejo zaradi različnih mutagenov, ki trajno spremenijo zaporedje DNA. Mutacij je več vrst: somatske mutacije, mutacije zarodne linije, kromosomske spremembe, točkaste mutacije in mutacije s premikanjem okvirja. Točkovne mutacije in indeli so dve vrsti genskih mutacij. Pojavijo se znotraj nukleotidnega zaporedja gena.
Kaj so točkovne mutacije?
Točkovne mutacije so genetske mutacije, pri katerih je ena nukleotidna baza spremenjena iz zaporedja DNK genoma zaradi spremembe, dodajanja ali izbrisa nukleotidov. Točkovne mutacije imajo različne učinke na beljakovinske izdelke. Lahko nastanejo zaradi spontanih mutacij, do katerih pride med replikacijo DNA. Prehodne mutacije so zamenjava purinskih baz z drugo purinsko ali pirimidinske z drugo pirimidinsko bazo. Transverzijske mutacije se zgodijo, ko se purin nadomesti s pirimidinom ali obratno.
Slika 01: Točkovne mutacije
Točkovne mutacije so treh vrst: nesmiselne, napačne in tihe mutacije. Nesmiselne mutacije se pojavijo, ko se smiselni kodon spremeni v stop kodon zaradi zamenjave nukleotida. Posledica tega so okrnjeni proteini ob ekspresiji proteina. Missense mutacije se zgodijo, ko zamenjava nukleotida povzroči spremembo zaporedja kodona. Posledično se ustrezna aminokislina spremeni, tako da na koncu procesa izražanja beljakovin nastane spremenjen protein. Tihe mutacije ne vplivajo na delovanje beljakovin; vendar ena sama sprememba nukleotida in nov kodon določata isto aminokislino, kar daje nemutiran protein. To je posledica degeneracije genetske kode, kjer obstaja veliko kodonov, ki kodirajo isto aminokislino. Zato v organizmu ne pride do fenotipske spremembe, čeprav je genotip spremenjen.
Kaj so Indeli?
Indeli so vrsta genske mutacije, kjer pride do vstavkov in izbrisov v nukleotidnem zaporedju DNA. Posamezni nukleotidi ali več nukleotidov se dodajo ali odstranijo iz zaporedja DNK, kar povzroči spremembo zaporedja. Ključni rezultati indela so mutacije premika okvirja, ki povzročijo spremembo odprtega bralnega okvirja. To bo povzročilo spremenjene beljakovine po transkripciji in prevodu.
Slika 02: Indeli
Indeli nastanejo kot vstavljanje baz in brisanje baz. Med brisanjem baz se spodnje baze premaknejo v levo, med vstavljanjem ene ali več baz pa se spodnje baze premaknejo v desno. Običajno je DNK prisotna z mehanizmom za branje korektur, da se prepreči pojav indelov zaradi mutacije z uvedbo stop kodonov. Indeli povzročajo motnje v bralnem okvirju. Motnja bo povzročila vgradnjo različnih nepravilnih aminokislin v beljakovino in povzročila nenormalen beljakovinski produkt. Indeli bodo povzročili bolezni, kot je Tay-Sachsova bolezen.
Kakšne so podobnosti med točkovnimi mutacijami in indeli?
- Točkovne mutacije in indeli so dve vrsti mutacij.
- Poleg tega spadajo v kategorijo genskih mutacij.
- Spremenijo nukleotidno zaporedje DNK.
- Točkovne mutacije in indeli lahko povzročijo proizvodnjo nefunkcionalnih beljakovin.
- Obe mutaciji lahko povzročita pojav bolezni.
Kakšna je razlika med točkovnimi mutacijami in indeli?
Točkovna mutacija je vrsta mutacije, ki spremeni enega od nukleotidov zaporedja DNA, medtem ko je indel vstavljanje in brisanje enega ali več nukleotidov iz zaporedja DNA. To je torej ključna razlika med točkovnimi mutacijami in indeli. Medtem ko točkovne mutacije spremenijo samo en nukleotid, indeli spremenijo enega ali več kot en nukleotid. Poleg tega so glavne vrste točkovnih mutacij tihe, missense in nesmiselne mutacije, medtem ko so glavne vrste indelov vstavitve in delecije.
Spodnja infografika predstavlja razlike med točkovnimi mutacijami in indeli v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Točkovne mutacije proti Indelom
Mutacija je sprememba zaporedja DNK organizma. Mutacije nastanejo zaradi različnih mutagenov, ki trajno spremenijo zaporedje DNA. Točkovna mutacija je vrsta substitucije, pri kateri se zamenja eden od nukleotidov DNK. Indel je vstavljanje in brisanje nukleotidov iz zaporedja DNA. Točkovne mutacije se lahko pojavijo kot tihe, missense ali nonsense mutacije. Torej, to povzema razliko med točkovnimi mutacijami in indeli.
