Ključna razlika – monosomija proti trisomiji
Kromosomska nedisjunkcija povzroči nenormalno število kromosomov v hčerinskih celicah. Pojavi se lahko med celično delitvijo v mitozi in mejozi. Zaradi nedisjunkcije v mejozi se po oploditvi razvijejo aneuploidni posamezniki. Aneuploidija je mutacija, pri kateri je število kromosomov nenormalno. Normalna diploidna celica (2n) vsebuje skupno 46 kromosomov, razporejenih v 23 parov. Normalna haploidna celica (n), ki je gameta, vsebuje 23 kromosomov. Aneuploidi imajo lahko več ali manj kromosomov od običajnega števila. Trisomija in monosomija sta dve takšni številčni kromosomski nenormalnosti, ki povzročata prirojene napake. Izraz monosomija se uporablja za opis kromosomske nenormalnosti, pri kateri en kromosom ni v paru homolognih kromosomov. Izraz trisomija se uporablja za opis nenormalnega števila kromosomov, pri katerem so trije kromosomi (običajni par + dodatni kromosom) prisotni v vrsti homolognih kromosomov. To je ključna razlika med monosomijo in trisomijo. Zato je anevploidni pogoj za monosomijo 2n-1, medtem ko je za trisomijo 2n+1.
Kaj je monosomija?
Beseda monosomski se nanaša na 'en kromosom'. Izraz monosomija se uporablja za razlago aneuploidnega stanja, pri katerem manjka en član homolognega kromosomskega para. Zaradi tega stanja bodo nastale celice vsebovale samo 45 kromosomov namesto običajnih 46 kromosomov. Celice kažejo 2n-1 kromosoma v vsaki celici telesa. Na primer, monosomija spolnega kromosoma vodi do Turnerjevega sindroma, pri katerem posamezniki nosijo samo en X spolni kromosom. Drug primer monosomije je sindrom Cri du chat, ki ga povzroča delna monosomija 5. kromosoma. Sindrom delecije 1p36 je še en sindrom, ki nastane zaradi delne monosomije kromosoma 1.
Monosomija povzroča škodljive učinke pri posameznikih. Manjkajoči kromosom povzroči spremembe v celotnem genskem ravnovesju kromosomskega niza. Omogoča tudi, da je kateri koli škodljivi recesivni alel na posameznem kromosomu hemizigoten in da se izraža fenotipsko.
Slika 01: Kariotip monosomije X – Turnerjev sindrom
Kaj je trisomija?
Izraz trisomija opisuje stanje, v katerem je v običajnem paru homolognih kromosomov prisoten dodaten kromosom. V enem homolognem paru kromosomov so prisotne tri kopije. Vsaka celica v telesu bo vsebovala skupno 47 kromosomov namesto običajnih 46 kromosomov. Na primer, trisomija 21 ali Downov sindrom se pojavi zaradi prisotnosti treh kopij kromosoma 21. Trisomija 18 je še en primer, v katerem so prisotne tri kopije kromosoma številka 18 kot običajni par, kar ima za posledico sindrom, imenovan Edwardsov sindrom. Patauov sindrom nastane zaradi prisotnosti treh kromosomov v kromosomu številka 13. Vidimo lahko tudi trisomijo para spolnih kromosomov. Če se to zgodi, lahko pride do več nenormalnih stanj spolnih kromosomov, kot so XXX (sindrom trojnega X), XYY in XXY (Klinefelterjev sindrom).
Slika 02: Kariotip trisomije 21 – Downov sindrom
Kakšna je razlika med monosomijo in trisomijo?
Monosomija proti trisomiji |
|
| Monosomija je vrsta aneuploidije, pri kateri je prisotna samo ena kopija namesto dveh | Trisomija je vrsta anevploidije, pri kateri so prisotne tri kopije določenega kromosoma namesto dveh. |
| kromosomsko število | |
| Celice vsebujejo 2n-1 število kromosomov (skupaj 45). | Celice nosijo 2n+1 število kromosomov (skupaj 47). |
| Sindrom | |
| To povzroča Turnerjev sindrom, sindrom Cri du chat in sindrom delecije 1p36. | To povzroča Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Klinefelterjev sindrom, Warkanyjev sindrom 2 in trojni X. |
Povzetek – Monosomija proti trisomiji
Delitev celic je celični proces, ki ustvarja nove celice za različne namene. Obstajajo primeri, ko delitev celic pokaže napake v kromosomski disjunkciji. Znano je kot kromosomska nedisjunkcija in se zgodi med mitozo in mejozo, kar ima za posledico diploidne in haploidne celice z nenormalnim številom kromosomov. Monosomija in trisomija sta dve vrsti numeričnih kromosomskih nepravilnosti. Monosomija je stanje, ki opisuje odsotnost ene kopije normalnega para kromosomov. Trisomija je stanje, ki opisuje prisotnost treh kopij določenega kromosoma namesto dveh kopij. Obe situaciji povzročata škodljive učinke pri posameznikih, saj povzročata neravnovesje v splošni genetski sestavi.
