Ključna razlika med trisomijo 18 in 21 je, da je trisomija 18 kromosomska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 18, medtem ko je trisomija 21 kromosomska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 21.
Zdrava človeška celica vsebuje skupno 46 kromosomov (23 parov). Obstaja 22 parov avtosomnih kromosomov in en par spolnih kromosomov. Celice se delijo in proizvajajo več celic in gamet. Med celičnimi delitvami se genom replicira in ločuje v hčerinske celice. Delitev celic je dobro organiziran in reguliran proces. Lahko pa pride tudi do naključnih napak. Posledično se lahko kopirajo trije kromosomi namesto dveh. Ta pojav je znan kot trisomija. Skupno število kromosomov na celico postane 2n+1. Z drugimi besedami, skupno število se poveča na 47. V trisomiji se ustvari dodatna kopija enega določenega kromosoma.
Trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom) in trisomija 13 (Patauov sindrom) so tri vrste trisomije. Najpogostejša je trisomija 21, manj pogosti pa sta trisomiji 18 in 13. Trisomija resno vpliva na nadaljnji razvoj nerojenega otroka.
Kaj je trisomija 18?
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je kromosomska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 18. V tem stanju ima genom celice tri kromosome kromosoma 18. Skupno število kromosomov v celici se poveča na 2n+1 ali 47. Trisomija 18 je manj pogosta kot trisomija 21, vendar resno vpliva na razvoj nerojenega otroka. Dojenček se rodi z nizko porodno težo, nenormalno oblikovano glavo, majhno čeljustjo, majhnimi usti, pogosto z razcepom ustnice ali razcepom neba pri tej kromosomski motnji. Poleg tega imajo ti dojenčki tudi težave z dihanjem in hranjenjem. Prav tako so nagnjeni k razvoju srčnih bolezni in težav z ledvicami.
Slika 01: Trisomija 18
Nosečnosti z Edwardsovim sindromom so izpostavljene večjemu tveganju za spontani splav. Če se otrok rodi, bo njegova življenjska doba krajša od enega leta. Zato je trisomija 18 bolj smrtno nevarna kot Downov sindrom. Ta bolezen prizadene 1 od 5000 dojenčkov. Trisomijo 18 je mogoče diagnosticirati z neinvazivnim predporodnim pregledom.
Kaj je trisomija 21?
Trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom, je genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 21. Gre za kromosomsko nenormalnost. Celica ima tri kopije kromosoma 21. Z drugimi besedami, celica ima skupno 47 kromosomov namesto 46. To je najpogostejša oblika trisomije. Približno 30 % nosečnosti z Downovim sindromom se konča s spontanim splavom. Dve tretjini se bosta končali z normalnim porodom. Trisomija 21 resno vpliva na otrokovo splošno rast in dobro počutje. Poleg tega bo ta sindrom vplival tudi na obliko telesa. Za Downov sindrom so značilne izrazite poteze obraza, kot so široko razmaknjene oči itd., ter različne stopnje fiziološke in duševne disfunkcije. Otrok lahko dobi pogoste imunske in cirkulacijske motnje ali prebavne motnje. Simptomi Downovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Nekateri otroci morda potrebujejo posebno zdravstveno oskrbo, nekateri otroci z Downovim sindromom pa lahko uživajo razmeroma dolgo življenje.
Slika 02: Downov sindrom
Podobno kot trisomija 18 tudi trisomija 21 ni dedna genetska motnja. Nastane kot posledica naključne napake med delitvijo celice. Matere, starejše od 35 let, imajo večje tveganje, da bodo imele dojenčke z Downovim sindromom, saj se njihova jajčeca lahko nenormalno delijo. Poleg tega, če sta mati ali oče prenašalec, obstaja tudi tveganje, da bo otrok imel Downov sindrom. Ta bolezen prizadene 1 od vsakih 700 dojenčkov.
Kakšne so podobnosti, razlike med trisomijo 18 in 21?
- Tako trisomija 18 kot 21 sta kromosomski motnji.
- Pojavijo se kot posledica naključne napake pri delitvi celic.
- V obeh primerih je v človeški celici 47 kromosomov.
- Niso podedovane genetske motnje.
- Starost matere je velik dejavnik tveganja za trisomijo. Tveganje se poveča s starostjo matere.
- Nosečnosti s trisomijo 18 in 21 kažejo visoko tveganje za spontani splav.
- Prizadeti dojenčki imajo motnje v duševnem razvoju.
Kakšna je razlika med trisomijo 18 in 21?
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) je genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 18. Trisomija 21 (Downov sindrom) je genetska motnja, ki nastane zaradi prisotnosti dodatnega kromosoma 21. Torej, to je ključna razlika med trisomijo 18 in 21. Trisomija 21 je najpogostejša oblika trisomije, medtem ko je trisomija 18 druga najpogostejša oblika. Poleg tega je trisomija 18 bolj smrtno nevarna kot trisomija 21.
Spodnja infografika povzema razlike med trisomijo 18 in 21 v obliki tabele.
Povzetek – Trisomija 18 proti 21
Kromosomske nepravilnosti nastanejo zaradi napake v celični delitvi. Izredno resno vplivajo na razvoj nerojenega otroka. Otroci s trisomijo kažejo zamude v razvoju, prirojene okvare in motnje v duševnem razvoju. Downov sindrom je posledica trisomije kromosoma 21. Edwardov sindrom je posledica trisomije kromosoma 18. Pri Edwardsovem sindromu je dodaten kromosom 18, medtem ko je pri Downovem sindromu dodaten kromosom 21. To je torej ključna razlika med trisomijo 18 in 21.
