Ključna razlika – trisomija 13 proti 18
Genetske nepravilnosti pri dojenčkih so morda najbolj nesrečna skupina bolezni. Fizični in psihološki vpliv, ki ga imajo na starše in otroka, je ogromen. Trisomija 13 in trisomija 18, znani tudi kot Patauov sindrom oziroma Edwardov sindrom, sta dve izmed najbolj zapletenih genetskih napak, ki jih opazimo pri precejšnjem številu nosečnosti po vsem svetu. Ključna razlika med trisomijo 13 in 18 je v tem, da je pri trisomiji 13 dodatna kopija v kromosomu 13, medtem ko ima pri trisomiji 18 dodatno kopijo kromosom 18.
Kaj je trisomija 13?
Trisomija 13, znana tudi kot Patauov sindrom, je genetska nenormalnost, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije v kromosomu 13. To stanje prizadene 1 od vsakih 5000 ljudi.
Klinične značilnosti
- Nizko nastavljena ušesa
- Razcepljena ustnica in nebo
- Polidaktilija
- Mikrooftalmija
- Učne težave
- Bolniki redko preživijo več kot nekaj tednov
Dokončna diagnoza Patauovega sindroma v prenatalnem obdobju je z genetsko analizo vzorcev, pridobljenih z amniocentezo in biopsijo horionskih resic. CT in MRI se lahko uporabljata za identifikacijo nepravilnosti v srcu, možganih in drugih organih.
Slika 01: Otrok s Patauovim sindromom
Upravljanje
Večina dojenčkov s Patauovim sindromom ne doživi prvega leta življenja. Umirajo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potrebna kirurška korekcija deformacij, kot je razcep neba.
Kaj je trisomija 18?
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardov sindrom, je še ena avtosomna genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 18. Edwardov sindrom je povezan s starostjo matere.
Čeprav ima trisomija 18 več skupnih kliničnih značilnosti s trisomijo 21, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato bolnik ne preživi dlje od prvega leta življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.
Slika 02: Trisomija 18
Klinične značilnosti
- Izrazit zatilje
- Duševna zaostalost
- Prekrivajoči se prsti
- Rocker spodnje noge
- Prirojene srčne napake
- Micrognathia
- Nizko nastavljena ušesa
- Kratek vrat
- Ledvične malformacije
- Omejena abdukcija kolka
Upravljanje
Za trisomijo 18 ni zdravila. Preprečiti je treba pojav okužb in čim bolj zmanjšati zaplete. Kadar koli bolnik dobi okužbo, jo je treba zdraviti takoj in močno. Posebno pozornost je treba posvetiti obvladovanju srčnih okvar in ledvičnih nepravilnosti.
Kakšne so podobnosti med trisomijo 13 in 18?
- Obe bolezni sta genetski bolezni, ki sta posledica prisotnosti dodatnega genskega materiala
- Diagnoza obeh bolezni je na podlagi vzorcev, pridobljenih z amniocentezo in biopsijo horionskih resic.
Kakšna je razlika med trisomijo 13 in 18?
Trisomija 13 proti 18 |
|
| Trisomija 13 je genetska nenormalnost, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije v kromosomu 13. | Trisomija 18 je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 18. |
| Dodatni genetski material | |
| Kromosom 13 ima dodatne genetske materiale. | Kromosom 18 ima dodatne genetske materiale. |
| Resnost | |
| Trisomija 13 je hujša od trisomije 18. | Trisomija 18 je tudi resna genetska nenormalnost z veliko zapleti, vendar ni tako huda kot trisomija 13. |
| Klinične značilnosti | |
|
|
| Upravljanje | |
|
Večina dojenčkov s trisomijo 13 ne doživi prvega leta življenja. Umrejo zaradi življenjsko nevarnih nevroloških zapletov in srčnih težav. Morda bo potrebna kirurška korekcija deformacij, kot je razcep neba |
Za to stanje ni zdravila. Cilj je preprečiti nastanek okužb in zmanjšati zaplete. Kadar koli bolnik dobi okužbo, jo je treba zdraviti takoj in odločno. Posebno pozornost je treba posvetiti obvladovanju srčnih okvar in ledvičnih nepravilnosti. |
Povzetek – Trisomija 13 proti 18
Trisomija 13 in trisomija 18 sta dve genetski motnji, znani tudi kot Patauov sindrom oziroma Edwardov sindrom. Glavna razlika med trisomijo 13 in 18 je v tem, da je pri trisomiji 13 ali Patauovem sindromu napaka v kromosomu 13, pri trisomiji 18 ali Edwardovem sindromu pa je okvara v 18. kromosomu.
