Ključna razlika med Robertsonovo in recipročno translokacijo je v tem, da se Robertsonova translokacija nanaša na izmenjavo genetskega materiala med petimi akrocentričnimi pari kromosomov, kar povzroči zmanjšanje običajnega števila kromosomov v celici, medtem ko se recipročna translokacija nanaša na izmenjavo genetski material med nehomolognimi kromosomi, ki ne povzročajo spremembe števila kromosomov.
Genetska translokacija je dogodek izmenjave genetskega materiala med kromosomi. Zaradi translokacije se genetski materiali prerazporedijo med kromosomi. Nekatere translokacije ne povzročijo dobička ali izgube. Preprosto povedano, izmenjava genskega materiala poteka brez dodatnega ali manjkajočega genskega materiala. So uravnotežene translokacije. Nasprotno pa neuravnotežene translokacije povzročajo neenakomerno izmenjavo genetskega materiala, kar vodi do trisomije ali monosomije določenega segmenta kromosoma. Posledica tega so manjkajoči ali dodatni geni v kromosomih.
Kaj je Robertsonian Translocation?
Robertsonova translokacija je vrsta kromosomske nenormalnosti, ki se pojavi zaradi izmenjave segmentov kromosomov med akrocentričnimi kromosomi. Tako se ta vrsta kromosomske nenormalnosti običajno pojavi v akrocentričnih kromosomskih parih s številkami 13, 14, 15, 21 in 22. Pri tej vrsti določen kromosom ostane vezan na drugega. So citološko vidni in lahko zmanjšajo število kromosomov, ko se kratki kraki izgubijo zaradi zlitja dolgih krakov dveh akrocentričnih kromosomov. Zato ima večina ljudi z Robertsonovo translokacijo le 45 kromosomov v vsaki od svojih celic.
Slika 01: Robertsonova translokacija
Nosilec Robertsonove translokacije je zdrav. Lahko pa se pojavijo težave pri njihovih otrocih. Downov sindrom in Patauov sindrom sta dva taka primera, ki se pojavita pri otrocih zaradi Robertsonove translokacije. Poleg teh sindromov lahko Robertsonove translokacije povzročijo tudi težave z neplodnostjo, mrtvorojenost in spontane splave.
Kaj je recipročna translokacija?
Recipročna translokacija je izmenjava ali zamenjava segmentov kromosomov med nehomolognimi kromosomi. Pri recipročni translokaciji pride do izmenjave kromosomskih segmentov predvsem med dvema kromosomoma, ki ne pripadata istemu paru kromosomov. Na primer, med kromosomoma 1 in 19 poteka specifična recipročna translokacija. Ker pride do izmenjave kromosomskega materiala med dvema nehomolognima kromosomoma, nastaneta dva translocirana kromosoma. Poleg tega se lahko mesta centromere in velikosti kromosomov zelo razlikujejo zaradi recipročne translokacije.
Slika 02: Recipročna translokacija
Pri uravnoteženi recipročni translokaciji ni očitne izgube genskega materiala. Zato recipročne translokacije običajno ne povzročajo bolezni. Lahko pa povzroči težave z neplodnostjo in spontane splave.
Kakšne so podobnosti med Robertsonovo in recipročno translokacijo?
- Robertsonova in recipročna translokacija sta kromosomske nepravilnosti.
- Nastanejo kot posledica izmenjave genetskega materiala med kromosomi.
- Oba povzročata spontane splave, težave z neplodnostjo itd.
Kakšna je razlika med Robertsonovo in recipročno translokacijo?
Robertsonova translokacija se pojavi v akrocentričnih kromosomih in vodi do zmanjšanja števila kromosomov. Nasprotno pa pride do recipročne translokacije v nehomolognih kromosomih in ne povzroči zmanjšanja števila kromosomov. Torej, to je ključna razlika med Robertsonovo in recipročno translokacijo. Poleg tega je recipročna translokacija pogostejša od Robertsonove translokacije.
Spodnja infografika prikazuje več primerjav, povezanih z razliko med Robertsonovo in recipročno translokacijo.
Povzetek – Robertsonian proti recipročni translokaciji
Robertsonova translokacija in recipročna translokacija sta dve pogosti kromosomski translokaciji. Robertsonova translokacija se pojavi v akrocentričnih parih kromosomov. Tukaj se izmenjujejo genetski materiali med akrocentričnimi kromosomi, kar vodi do izgube kratkih krakov in zlitja dolgih krakov skupaj. Pri vzajemni translokaciji se fragmenti kromosomov izmenjajo ali zamenjajo med nehomolognimi kromosomi, ki ustvarijo dva translocirana kromosoma. Tako pri recipročni translokaciji ni očitne izgube genskega materiala. To je torej zaključek povzetka razlike med Robertsonovo in recipročno translokacijo.
