Ključna razlika med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom je ta, da je Robertsonova translokacija oblika kromosomske translokacije, ki vključuje zlitje celih dolgih krakov dveh akrocentričnih kromosomov, medtem ko je izokromosom nenormalen neuravnotežen kromosom, ki ima dva enaka kraka zaradi podvajanja ene roke in izbris druge.
Robertsonova translokacija in izokromosom sta dve kromosomski nenormalnosti. Pri Robertsonovi translokaciji so določene vrste kromosomov pritrjene drug na drugega. Je najpogostejša oblika translokacije pri ljudeh. Po drugi strani pa je izokromosom nenormalen kromosom, ki ima dve enaki kraki. Ti kraki izokromosoma so zrcalne slike drug drugega.
Kaj je Robertsonian Translocation?
Robertsonova translokacija je najpogostejša vrsta preureditve kromosomov, znana pri ljudeh. Je oblika kromosomske translokacije, do katere pride z zlitjem celih dolgih krakov dveh akrocentričnih kromosomov. Posledica tega je en velik metacentrični kromosom in en majhen fragment. Približno 1 od 1000 ljudi se rodi s to kromosomsko preureditvijo. Na splošno so akrocentrični kromosomi 3, 14, 15, 21 in 22 pri ljudeh podvrženi Robertsonovi translokaciji. Najpogostejše oblike Robertsonovih translokacij so med kromosomi 13 in 14, med 13 in 21 ter med 21 in 22 pri ljudeh. Čeprav gre za kromosomsko nenormalnost, je v uravnoteženi obliki in ne povzroča zdravstvenih težav.
Slika 01: Robertsonova translokacija
Vendar pa lahko v neuravnoteženi obliki povzroči genetske motnje, kot sta Downov sindrom (trisomija 21) in Patauov sindrom (trisomija 13). Poleg tega lahko poveča pojavnost neplodnosti in tveganje za genetska neravnovesja med njihovimi potomci.
Kaj je izokromosom?
Izokromosom je nenormalen kromosom, ki je sestavljen iz dveh kopij dolgega ali kratkega kraka. Kraki izokromosoma so zrcalne slike drug drugega. To je neuravnotežena strukturna nepravilnost.
Slika 02: Izokromosom
Izokromosomi nastanejo zaradi podvajanja enega kraka in izgube drugega kraka. Potem bodo imele celice samo eno kopijo genskega materiala v kraku, ki je prisoten v normalnem članu homolognega para. Preprosto povedano, celice, ki imajo izokromosom, imajo trisomijo za roko, ki je bila podvojena, in monosomijo za roko, ki je bila izbrisana. Podobno kot Robertsonova translokacija je tvorba izokromosomov pogosta kromosomska aberacija pri ljudeh. Turnerjev sindrom in neoplazija sta dve posledici tvorbe izokromosomov.
Kakšne so podobnosti med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom?
- Tako Robertsonova translokacija kot tvorba izokromosomov sta pogosta pri akrocentričnih kromosomih.
- V obeh procesih se sodelujoči kromosomi zlomijo na svojih centromerah.
Kakšna je razlika med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom?
Robertsonova translokacija je oblika kromosomske translokacije, pri kateri se dva akrocentrična kromosoma zlijeta na svojih središčnih koncih, medtem ko so izokromosomi kromosomi, sestavljeni iz zrcalnih podob enega od krakov kromosoma. Torej, to je ključna razlika med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom. Zlitje celih dolgih krakov dveh akrocentričnih kromosomov poteka pri Robertsonovi translokaciji, medtem ko se podvojitev enega kraka in izbris drugega zgodita pri tvorbi izokromosoma.
Poleg tega so še ena razlika med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom njihove posledice. Trisomija 13 (Patauov sindrom) in trisomija 21 (Downov sindrom) sta dve posledici Robertsonove translokacije, medtem ko sta Turnerjev sindrom in neoplazija dve posledici tvorbe izokromosomov.
Spodnja infografika prikazuje razlike med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom.
Povzetek – Robertsonova translokacija proti izokromosomu
Pri Robertsonovi translokaciji se dva akrocentrična kromosoma zlomita na svojih centromerah in dolgi kraki se zlijeta v en sam velik kromosom z eno samo centromero. Pri nastanku izokromosomov se centromere kromosomov prečno delijo in pride do združitve dveh enakih krakov. Posledično ima izokromosom dva enaka kraka, ki sta zrcalni sliki drug drugega. To je torej povzetek razlike med Robertsonovo translokacijo in izokromosomom.
