Ključna razlika med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami je, da so monogenske motnje motnje, povezane s posameznimi geni, medtem ko so kromosomske motnje bolezni, povezane z nepravilnostmi v kromosomih in delu kromosomov.
Gen je strukturna in funkcionalna enota dednosti. Gen ima specifično nukleotidno zaporedje. V kromosomih je na tisoče genov. Kromosomi so nitaste strukture, sestavljene iz nukleotidnih zaporedij ali DNA. Mutacija v nukleotidnem zaporedju gena lahko povzroči bolezni. Znane so kot monogene motnje. Anemija srpastih celic je primer monogene motnje. Motnje lahko nastanejo tudi pri spremenjenem ali manjkajočem nukleotidnem zaporedju kromosoma ali dela kromosoma. Takšne motnje imenujemo kromosomske motnje. Downov sindrom je primer kromosomske motnje. Kromosomske motnje so lahko mutacije več genov.
Kaj so monogene motnje?
Gen je segment DNA, ki ima specifično nukleotidno zaporedje. V tem nukleotidnem zaporedju so skrite ključne informacije za izdelavo beljakovine. Mutacija je sprememba zaporedja nukleotidov, ki je lahko škodljiva. Lahko proizvede drugačne beljakovine ali pa jih sploh ne proizvede. Bolezen, povezana z eno samo gensko mutacijo, je znana kot monogenska motnja. Sprememba posameznega gena v genomu ne spremeni strukture ali števila kromosomov. Lahko pa povzroči genetske motnje, kot so nepopolna osteogeneza (OGI), retinoblastom (RB), cistična fibroza, talasemija, sindrom krhke X (FXS), hipofosfatemija, hemofilija in ihtioza itd.
Večina monogenih motenj je redkih. Podedujejo jih lahko tudi naslednje generacije. Večinoma so avtosomno dominantni, avtosomno recesivni ali X vezani. Prizadeti ljudje kažejo zmanjšanje telesne pripravljenosti. Genska terapija, presaditev izvornih celic in presaditev kostnega mozga je več načinov zdravljenja monogenskih motenj.
Kaj so kromosomske motnje?
Kromosomske motnje so genetske motnje, ki jih povzročajo kromosomske nenormalnosti. Del kromosoma lahko manjka ali je odveč. Ta vrsta sprememb lahko povzroči škodljive učinke, saj lahko manjkajoči del vsebuje pomembne gene. Poleg tega lahko ekstrakromosomski deli genomu dodajo dodatne gene. Podobno kot pri strukturnih spremembah kromosomov se lahko spremeni tudi skupno število kromosomov v celici.
Slika 01: Kariotip Downovega sindroma
Downov sindrom je ena od takšnih motenj, ki nastane zaradi trisomije kromosoma številka 21. Kromosomske motnje se večinoma pojavijo kot posledica napake pri delitvi celic po mejozi ali mitozi. Te motnje odkrijemo s pregledom kariotipa posameznika. Turnerjev sindrom je še ena kromosomska motnja, ki nastane zaradi monosomije kromosoma X. Wolf-Hirschhornov sindrom in Jacobsenov sindrom sta dve kromosomski motnji, ki ju povzročajo delecije nekaterih delov kromosomov.
Kakšne so podobnosti med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami?
- Monogene motnje in kromosomske motnje so genetske motnje.
- Pojavijo se kot posledica nepravilnosti v genomu.
- Te motnje se lahko prenašajo s staršev na potomce.
Kakšna je razlika med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami?
Posamezen mutirani gen je odgovoren za monogensko motnjo, medtem ko so nenormalnosti v strukturi ali številu kromosomov odgovorne za kromosomske motnje. To je torej ključna razlika med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami.
Spodnja infografika prikazuje več razlik med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami v obliki tabele.
Povzetek – Monogene motnje proti kromosomskim motnjam
Monogene motnje so genetske bolezni, ki jih povzročajo posamezni mutirani geni. Kromosomske motnje so genetske bolezni, ki jih povzročajo nepravilnosti v številu ali strukturi kromosomov. Torej, to je ključna razlika med monogenskimi motnjami in kromosomskimi motnjami. Monogene motnje ne spremenijo strukture ali števila kromosomov.
