Ključna razlika – mendelske in kromosomske motnje
DNK je nukleinska kislina, ki se uporablja za shranjevanje genetskih informacij večine živih organizmov. Genetske informacije tečejo od staršev do potomcev med dedovanjem. Molekula DNK je tesno urejena v kromosome, ki nosijo na tisoče genov. Vsak gen je sestavljen iz dveh alelov, prejetih od vsakega od obeh staršev. Genetske motnje nastanejo zaradi sprememb v genetskih informacijah organizma. Lahko je posledica kromosomskih nepravilnosti ali nepravilnosti genov (alelov). Mendelske motnje so alelne nenormalnosti, ki povzročajo genetske bolezni v organizmih zaradi dedovanja od staršev do potomcev. Kromosomske motnje so numerične in strukturne nenormalnosti kromosomov, ki povzročajo genetske bolezni zaradi okvarjene sinapse in disjunkcije. To je ključna razlika med mendelskimi in kromosomskimi motnjami.
Kaj so kromosomske motnje?
Kromosom je nitasta struktura DNK. Nahaja se v jedru živih organizmov. Nekateri organizmi so sestavljeni iz majhnega števila kromosomov, medtem ko imajo drugi sorazmerno veliko število kromosomov. Človek ima skupno 46 kromosomov, ki so razporejeni v 23 parov. Kromosomi so sestavljeni iz zaporedij DNK in zaporedja DNK so označena v genih. Gen je del kromosoma, ki ima ločeno nukleotidno zaporedje za določanje določenega proteina. Kromosomi so res pomembni, saj vsebujejo celotno genetsko informacijo organizma. Zato struktura, sestava in število kromosomov vplivajo na vsebino genetske informacije organizmov.
Kromosomske motnje se nanašajo na kakršna koli nenormalna stanja v kromosomih organizma. Ustvarjajo spremembe v količini ali razporeditvi genetskih informacij organizmov, ki povzročajo težave pri rasti, razvoju in delovanju telesnih sistemov. Pojavijo se, ko pride do spremembe v številu (numerična aberacija) ali strukturi (strukturna aberacija) kromosomov. Kromosomska fizična struktura se spremeni, ko pride do strukturne aberacije. Povzroča ga več razlogov, kot so delecije, podvajanja, vstavitve, inverzije, translokacije itd. Te spremembe povzročajo različne bolezni, kot so okvare pri rojstvu, izguba nosečnosti, duševna zaostalost, tveganje za plodnost itd. Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom je pogost sindrom, ki ga povzročajo številčne nenormalnosti kromosomov. Sindrom cri-du-chat in številni drugi sindromi nastanejo zaradi strukturnih nenormalnosti kromosomov.
Kariotipizacija je ključna tehnika, ki se uporablja za prepoznavanje kromosomskih motenj. Razkriva podatke o velikosti, položaju centromere in trakovih vzorcev kromosomov. Krvni test, prenatalne teste in citogenetske študije FISH je mogoče opraviti tudi za odkrivanje kromosomskih motenj pri ljudeh.
Slika 01: Motnje posameznega kromosoma
Kaj so mendelske motnje?
V kromosomu je na tisoče genov po vsej njegovi dolžini. Gen ima dva alela, ki označujeta mesta gena v kromosomskih parih. Ti lokusi so znani kot aleli in se nahajajo v homolognem kromosomskem paru. Vsak starš prispeva en alel za ta par alelov, kot je opisano v Mendelskem dedovanju. Bolezni so lahko posledica mutacij v enem ali več genih na kromosomih, čeprav obstaja normalna struktura in število kromosomov. Te mutacije nastanejo zaradi spremembe baznega zaporedja alelov. Podeduje jih nova generacija in lahko povzročijo defektne potomce. Te alelne nenormalnosti so znane kot mendelske motnje in lahko povzročijo evolucijske spremembe pri novih vrstah.
Te alelne nepravilnosti je mogoče odkriti v družini z analizo rodovnika, ker se te motnje prenašajo s staršev na potomce. Barvna slepota, hemofilija, cistična fibroza, talasemija, anemija srpastih celic so primeri mendelskih motenj.
Slika 02: Mendelska motnja
Kakšna je razlika med mendelskimi in kromosomskimi motnjami?
Mendelske proti kromosomskim motnjam |
|
| Mendelske motnje so genetske bolezni, ki jih povzročajo alelne nenormalnosti. | Kromosomske motnje so genetske bolezni, ki jih povzroča nenormalno število in struktura kromosomov. |
| Vzroki | |
| Pojavijo se zaradi mutacij v genih. | Nastanejo zaradi okvarjene sinapse in disjunkcije med delitvijo celic. |
| Prenos na naslednjo generacijo | |
| Te motnje se prenašajo na potomce. | Te motnje se lahko ali pa tudi ne prenesejo na naslednjo generacijo. |
Povzetek – Mendelske proti kromosomskim motnjam
Genetske motnje nastanejo zaradi nepravilnosti v genih in kromosomih. Genetske bolezni, ki nastanejo zaradi alelnih nenormalnosti, so znane kot mendelske motnje in se dedujejo od staršev do potomcev. Genetske motnje, ki nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti, so znane kot kromosomske motnje in se lahko ali pa tudi ne podedujejo na potomce. Kromosomske motnje se večinoma pojavijo med delitvijo celic in so običajno omejene na določenega posameznika. To je razlika med mendelskimi in kromosomskimi motnjami.
