Ključna razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami je, da so genetske motnje bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v DNK organizma, medtem ko so kromosomske motnje vrsta genetskih motenj, ki se posebej nanašajo na bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi ali številu kromosomov.
Genom je skladišče genetskih informacij organizma. Vključuje celoten nabor kromosomov, ki se nahajajo v jedru evkariontskega organizma ali v citoplazmi prokariontskega organizma. Ker kromosomi predstavljajo genom in genetsko informacijo organizma; izogibati se je treba strukturnim in funkcionalnim spremembam v nukleotidnih zaporedjih molekul DNA. To lahko storite tako, da omogočite pravilen proces replikacije in tako preprečite možne mutacije. V nasprotnem primeru lahko pride do genetskih motenj tudi v generaciji potomcev. Genetske motnje so treh vrst, in sicer mutacije posameznega gena, kompleksne motnje ali kromosomske motnje.
Kaj so genetske motnje?
Genetske motnje so bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v genetskem materialu organizma. Ko pride do sprememb v zaporedjih molekul DNA, povzročijo napačne beljakovine. ki izpolnjujejo napačne funkcije. Na koncu se v organizmih pojavijo različne vrste genetskih bolezni. Strukturno obstajajo tri vrste genetskih motenj. To so motnje enega gena, kromosomske motnje in kompleksne motnje. Kot posledica mutacije posameznega gena lahko pride do genetskih motenj, kot sta anemija srpastih celic in cistična fibroza.
Slika 01: Genetska motnja – Cistična fibroza
Po drugi strani se kompleksne motnje pojavijo zaradi kombinacije številnih dejavnikov, kot so številni geni, okoljski dejavniki, dejavniki življenjskega sloga itd. Poleg teh dveh vrst so kromosomske motnje tretja vrsta genetske motnje, ki se pojavi zaradi sprememb kromosomskega števila in strukture. Med kromosomskimi motnjami so lahko veliki deli kromosomov podvrženi spremembam. Poleg tega lahko zaradi napak v procesu celične delitve zigote pridobijo nenormalno število kromosomov, kar vodi do kromosomskih motenj. Downov sindrom in Turnerjev sindrom sta dve pogosti kromosomski motnji.
Kaj so kromosomske motnje?
Kromosomske motnje so ena vrsta genetskih motenj. Nanašajo se na bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v številu ali strukturi kromosomov. Običajno ima celica v svojem genomu določeno število kromosomov. Poleg tega običajnega števila imajo lahko nekatere celice nenormalno število kromosomov zaradi napak, ki nastanejo v procesu celične delitve. Zaradi teh napak bodo nekatere celice dobile dodaten kromosom, nekatere celice pa bodo imele en manjkajoči kromosom. Trisomija in monosomija sta dve takšni vrsti kromosomskih nepravilnosti. Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom sta dve bolezni, ki se pojavita pri potomcih kot posledica trisomije, medtem ko je Turnerjev sindrom posledica monosomije. Poleg tega so možne tudi strukturne spremembe v kromosomih zaradi motenj in preureditev.
Slika 02: Deček z Downovim sindromom
Čeprav lahko nekatere vrste kromosomskih motenj prehajajo iz generacije v generacijo, večina kromosomskih motenj ni dednih. Če se kromosomska motnja pojavi v somatskih celicah namesto v zarodnih celicah, ni možnosti, da bi jo podedovali naslednji generaciji. Po drugi strani pa, če se kromosomska motnja pojavi v reproduktivni celici, obstaja velika možnost dedovanja te posebne motnje na potomce.
Kakšne so podobnosti med genetskimi in kromosomskimi motnjami?
- Genetske motnje in kromosomske motnje nastanejo zaradi sprememb v DNK organizma.
- Poleg tega so kromosomske motnje del genetskih motenj.
- Poleg tega sta obe motnji lahko podedovani ali ne.
Kakšna je razlika med genetskimi in kromosomskimi motnjami?
Genetske motnje nastanejo zaradi sprememb v genomu organizma. Obstajajo tri vrste genetskih motenj, vključno z mutacijami posameznega gena, kompleksnimi motnjami in kromosomskimi motnjami. Zato so kromosomske motnje vrsta genetskih motenj. Predvsem kromosomske motnje se nanašajo na spremembe strukture in števila kromosomov. Zato je to ključna razlika med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami.
Spodnja infografika prikazuje razliko med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami kot vzporedno primerjavo.
Povzetek – genetske motnje proti kromosomskim motnjam
Gen je osnovna enota dednosti. En kromosom ima vrsto genov. V skladu s tem celoten genom vsebuje na tisoče genov. Gen ima natančno urejeno nukleotidno zaporedje, ki kodira določeno beljakovino. Vendar pa obstaja možnost spremembe nukleotidnih zaporedij teh genov, ki lahko povzročijo genetske motnje. Natančneje, obstajajo tri vrste genetskih motenj. Med njimi so kromosomske motnje ena vrsta, ki nastane zaradi sprememb v strukturi in številu kromosomov. Če povzamemo, so genetske motnje bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v genetskem materialu, medtem ko so kromosomske bolezni bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi in številu kromosomov. To povzema razliko med genetskimi motnjami in kromosomskimi motnjami.
