Ključna razlika – anemija srpastih celic proti talasemiji
Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšajo sintezo α –globinskih ali β-globinskih verig. Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina pri nizki ravni kisika popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca. Ključna razlika med anemijo srpastih celic in talasemijo je, da so pri talasemiji lahko prizadete tako globinske verige α kot β, pri anemiji srpastih celic pa so prizadete samo globinske verige β.
Kaj je talasemija?
Talasemija je »heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšajo sintezo alfa ali beta globinskih verig, ki sestavljajo odrasli hemoglobin HbA, kar povzroči anemijo, tkivno hipoksijo in hemolizo rdečih krvnih celic, povezano z neravnovesjem globina verižna sinteza«.
Talasemijo lahko na splošno razvrstimo v dve glavni kategoriji.
- alfa talasemija
- Beta talasemija.
alfa talasemija
Pri alfa talasemiji so izbrisani nekateri geni, ki so odgovorni za kodiranje alfa globinskih verig. Običajno ima gen alfa globin štiri kopije. Resnost bolezni je odvisna od števila teh kopij, ki manjkajo.
1. Hydrops Fetalis
Ko manjkajo vse štiri kopije gena alfa globina, je sinteza alfa globinskih verig popolnoma potlačena. Ker so globinske verige alfa potrebne za sintezo tako fetalnega kot odraslega hemoglobina, to stanje ni združljivo z življenjem in zato vodi v smrt v maternici.
2. HbH bolezen
Odsotnost treh kopij gena alfa globin povzroči zmerno do hudo hipokromno mikrocitno anemijo s povezano splenomegalijo.
3. Lastnosti alfa talasemije
To je posledica odsotnosti ali neaktivnosti ene ali dveh kopij gena alfa globin. Čeprav lastnosti alfa talasemije ne povzročajo anemije, lahko zmanjšajo povprečni korpuskularni volumen in povprečne ravni korpuskularnega hemoglobina, hkrati pa povečajo število rdečih krvnih celic za več kot 5,51012/L.
Slika 01: Dedovanje alfa talasemije
Sindromi beta talasemije
1. Velika talasemija beta
Če sta oba starša nosilca lastnosti beta talasemije, je možnost, da bo potomec zbolel za beta talasemijo major, 25 %. V tem stanju je proizvodnja beta globinskih verig bodisi popolnoma potlačena bodisi drastično zmanjšana. Ker ni dovolj beta globinskih verig, s katerimi bi se lahko združile, se odvečne alfa globinske verige odložijo v zrelih in nezrelih rdečih krvnih celicah. To utira pot prezgodnji hemolizi rdečih krvničk in neučinkoviti eritropoezi.
Klinične značilnosti
- Huda anemija, ki postane očitna 3-6 mesecev po rojstvu.
- Splenomegalija in hepatomegalija
- Talasemični facies
Laboratorijska diagnostika
Glavna tehnika, ki se danes uporablja pri diagnostiki hematoloških bolezni, je tekočinska kromatografija visoke ločljivosti (HPLC). Pri beta talasemiji major HPLC pokaže prisotnost močno znižanih ravni HbA z nenavadno visokimi ravnmi HbF. Popolna krvna slika bo pokazala obstoj hipokromne mikrocitne anemije, medtem ko bo preiskava krvnega filma pokazala prisotnost povečane količine retikulocitov skupaj z bazofilnimi točkami in ciljnimi celicami.
Zdravljenje
- Redne transfuzije krvi
- Folna kislina se daje, če vnos folne kisline s hrano ni zadovoljiv.
- Kelacijsko zdravljenje z železom
- Včasih se izvede tudi splenektomija, da se zmanjša potreba po krvi.
2. Značilnost beta talasemije/manjša
Beta talasemija minor je pogosto stanje, ki je večino časa brez simptomov. Čeprav so lastnosti podobne tistim pri alfa talasemiji, je beta talasemija resnejša od svoje dvojnice. Diagnozo beta talasemije minor postavimo, če je raven HbA2 višja od 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Primere zmerne talasemije, ki ne potrebujejo rednih transfuzij, imenujemo vmesna talasemija.
Kaj je srpastocelična anemija?
Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina pri nizki ravni kisika popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca.
Oblika hemoglobina, ki nastane zaradi genetske mutacije pri homozigotni anemiji srpastih celic, se imenuje HbSS (srpast hemoglobin). Ko raven kisika pade pod določeno kritično točko, srpasti hemoglobin s postopkom polimerizacije tvori kristale, ki proizvajajo dolga vlakna, od katerih je vsako sestavljeno iz sedmih prepletenih dvojnih pramenov z navzkrižnim povezovanjem. Ta polimerizacija izkrivlja rdeče krvne celice v obliko polmeseca. Ker so popačene rdeče krvne celice izgubile svojo skladnost, ne morejo več prehajati skozi drobne krvne žile; znotraj teh drobnih žilic srpaste celice blokirajo lumen in ogrožajo prekrvavitev organov, kar povzroči več infarktov.
Slika 02: Anemija srpastih celic
Klinične značilnosti anemije srpastih celic
Opaziti je mogoče hudo hemolitično anemijo, ki jo prekinjajo krize.
1. Vaso okluzivne krize
Dejavniki, kot so okužba, dehidracija, acidoza in deoksigenacija, povzročajo nagnjenost k vazookluzivnim krizam. Pacient se pritožuje zaradi hude bolečine v okončinah. To je zaradi infarktov v majhnih kosteh udov.
2. Krize visceralne sekvestracije
To je posledica zbiranja krvi in srpa, ki se dogaja v organih. Najsmrtonosnejši zaplet te vrste je sindrom srpastega prsnega koša, pri katerem se bolnik pojavi z dispnejo in bolečino v prsih. Pljučne infiltrate je mogoče videti na rentgenskem slikanju prsnega koša.
3. Aplastične krize
Za aplastične krize je značilen nenaden padec ravni hemoglobina, najpogosteje po okužbi s parvo virusom. K temu lahko prispeva tudi pomanjkanje folatov.
Druge klinične značilnosti anemije srpastih celic
- Razjede na spodnjih udih
- Pljučna hipertenzija
- žolčni kamni
Laboratorijska diagnoza anemije srpastih celic
- Raven hemoglobina je običajno 6-9g/dL.
- Prisotnost srpastih in ciljnih celic v krvnem filmu.
- Presejalni testi za srpanje s kemikalijami, kot je ditionat, so pozitivni, ko je kri deoksigenirana.
- Pri HPLC HbA ni zaznan.
Zdravljenje anemije srpastih celic
- Izogibanje dejavnikom, za katere je znano, da povzročajo krize.
- Folna kislina.
- Dobra prehrana in higiena.
- Cepljenja proti pnevmokokom, hemofilusu in meningokoku.
- Krize je treba zdraviti glede na stanje, starost in pripravljenost bolnika na zdravila.
Kakšne so podobnosti med anemijo srpastih celic in talasemijo?
Talasemija in anemija srpastih celic sta genetski bolezni, ki vplivata na strukturo in delovanje hemoglobina
Kakšna je razlika med anemijo srpastih celic in talasemijo?
Anemija srpastih celic proti talasemiji |
|
| Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, pri kateri mutirana oblika hemoglobina pri nizki ravni kisika popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca. | Talasemija je heterogena skupina motenj, ki jih povzročajo podedovane mutacije, ki zmanjšajo sintezo globinskih verig α ali β. |
| Prizadeta vrsta globinske verige | |
| Pri anemiji srpastih celic so prizadete samo verige beta. | Talasemija lahko prizadene tako verige alfa kot beta. |
| Narava genetske mutacije | |
| Genetska okvara, ki povzroča anemijo srpastih celic, je genska substitucija. | Talasemijo povzroči točkasta mutacija ali izbris gena. |
| Odpornost proti malariji | |
| Znano je, da genetska okvara, ki povzroča anemijo srpastih celic, ščiti pred malarijo. | Genetska napaka pri talasemiji ne zagotavlja odpornosti proti malariji. |
| Genetski izvor | |
| Anemija srpastih celic je avtosomno recesivna bolezen. | Talasemija je avtosomna kodominantna motnja. |
Povzetek – anemija srpastih celic proti talasemiji
Talasemija in anemija srpastih celic sta resni hematološki bolezni, s katerimi se večinoma srečujemo v pediatrični praksi. Zato je pomembno jasno razumeti razliko med anemijo srpastih celic in talasemijo. Povečanje ozaveščenosti skupnosti o teh boleznih bo pomagalo zmanjšati pojavnost le-teh, saj imajo sorodstvene poroke pomembno vlogo pri prenosu teh genetskih motenj iz generacije v generacijo.
Prenesite PDF različico Srpastocelične anemije proti talasemiji
Lahko prenesete različico PDF tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami o citatih. Prosimo, prenesite PDF različico tukaj. Razlika med anemijo srpastih celic in talasemijo.
