Ključna razlika – anemija srpastih celic v primerjavi s srpastocelično anemijo
Anemija srpastih celic je pogosta dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroča točkovna mutacija v beta globinu, ki pospešuje polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar vodi do popačenja rdečih krvničk, hemolitične anemije, mikrovaskularne obstrukcije in ishemične poškodbe tkiva. Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica anemije srpastih celic, kjer mutirana oblika hemoglobina pri nizki ravni kisika popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca. Anemija srpastih celic ima skupino patoloških manifestacij, medtem ko je anemija srpastih celic ena takih patoloških manifestacij bolezni srpastih celic. To izstopa kot ključna razlika med anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic.
Kaj je anemija srpastih celic?
Srpastocelična anemija je pogosta dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroča točkovna mutacija v beta globinu, ki pospešuje polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar povzroči popačenje rdečih krvničk, hemolitično anemijo, mikrovaskularno obstrukcijo in ishemično poškodbo tkiva.
Hemoglobin ima tetramerno strukturo, ki je sestavljena iz dveh parov alfa in beta verig. Normalne odrasle krvne celice imajo HbA (α2 β2) kot prevladujočo obliko hemoglobina. Pri anemiji srpastih celic je glutamatni ostanek v šestem kodonu gena beta globin nadomeščen z valinom. Ta zamenjava vodi do različnih strukturnih in funkcionalnih sprememb v molekuli hemoglobina. Poleg HbA imajo ljudje, ki trpijo za anemijo srpastih celic, v rdečih krvnih celicah posebno vrsto hemoglobina, imenovano srpasti hemoglobin (HbS).
Patogeneza srpastocelične anemije
Prosto tekoči citosol rdečih krvničk se spremeni v viskozen gel, ko parcialni tlak kisika pade pod določeno kritično raven. Z nadaljnjo deoksigenacijo se molekule HbS polimerizirajo v dolga vlakna znotraj rdečih krvnih celic, ki jih popačijo v obliko polmeseca. To je patološka osnova za glavne manifestacije, kot so kronična hemoliza, mikrovaskularna okluzija in poškodba tkiva.
Ko polimeri HbS rastejo, začnejo herniirati skozi membrano rdečih krvnih celic. Ta strukturna sprememba rdečih krvnih celic inducira dotok Ca2+Povišana raven znotrajceličnega kalcija nato inducira navzkrižno povezovanje znotrajceličnih proteinov, kar ima za posledico odtok K + in voda. Ponavljanje tega postopka dehidrira rdeče krvne celice, zaradi česar postanejo toge in goste. Na koncu postanejo ireverzibilno srpaste celice, ki jih ekstravaskularna hemoliza hitro odstrani iz krvnega obtoka.
Obstaja več predstav o patološki osnovi mikrovaskularnih okluzij, vendar natančen mehanizem ni jasno razumljen.
Slika 01: Srpastocelična anemija se deduje po avtosomno recesivnem vzorcu.
Klinične značilnosti anemije srpastih celic
Anemija srpastih celic ima širok spekter kliničnih manifestacij. Nekateri prizadeti posamezniki so lahko pohabljeni, nekateri pa imajo le blage simptome.
(Anemija srpastih celic in anemija srpastih celic imata številne skupne klinične manifestacije, ki so obravnavane pod naslovom "klinične značilnosti anemije srpastih celic")
Diagnoza anemije srpastih celic
- Elektroforeza hemoglobina za dokaz prisotnosti HbS
- Ditionatni test
- Prenatalna diagnoza je možna z analizo plodove DNK, pridobljene z amniocentezo.
Kaj je srpastocelična anemija?
Huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica srpastocelične anemije, kjer mutirana oblika hemoglobina popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca pri nizki ravni kisika, se imenuje srpastocelična anemija.
(Patogeneza srpastocelične anemije je bila obravnavana pod naslovom "patogeneza srpastocelične anemije".)
Slika 02: Srpaste celice
Klinične značilnosti anemije srpastih celic
Klinične značilnosti so huda hemolitična anemija, ki jo prekinjajo krize. Obstajajo lahko štiri glavne vrste kriz.
1. Vaso okluzivne krize
Vazookluzivne krize so pogostejše od drugih in jih povzročajo dejavniki, kot so okužbe, acidoza, dehidracija in deoksigenacija. Zaradi zamašitve krvnih žil je ogrožena prekrvavitev določenih delov telesa, zlasti okončin. Posledično se v teh regijah pojavijo infarkti, ki povzročajo močno bolečino. Obstaja stanje, imenovano sindrom roke in stopala, pri katerem se bolnik pritožuje nad hudo bolečino v okončinah. To se zgodi zaradi infarktov v majhnih kosteh udov.
2. Krize visceralne sekvestracije
Te krize se pojavijo kot posledica srpa in kopičenja krvi v organih. Anemija se med krizo visceralne sekvestracije močno poslabša. Akutni prsni sindrom je najnevarnejši zaplet te krize. Bolniki trpijo zaradi bolečine v prsih in dispneje. Rentgenska slika prsnega koša bo pokazala prisotnost pljučnih infiltratov.
3. Aplastične krize
Pojavijo se po okužbi z virusom parvo in včasih tudi zaradi pomanjkanja folata. Za aplastične krize je značilen nenaden padec ravni hemoglobina, ki pogosto zahteva transfuzijo.
4. Hemolitična anemija
Druge klinične značilnosti anemije srpastih celic
- Razjede na spodnjem udu.
- Vranica je povečana v otroštvu, vendar se postopoma zmanjšuje zaradi infarkta (avtosplenektomija).
- Pljučna hipertenzija.
Laboratorijska diagnoza anemije srpastih celic
- Raven hemoglobina je običajno 6-9g/dL.
- Prisotnost srpastih in ciljnih celic v krvnem filmu.
- Presejalni testi za srpanje s kemikalijami, kot je ditionat, so pozitivni, ko je kri deoksigenirana.
- Pri HPLC je HbSS zaznan kot dominantna oblika hemoglobina, HbA pa ni zaznan.
Zdravljenje anemije srpastih celic
- Izogibanje dejavnikom, za katere je znano, da povzročajo krize.
- Folna kislina.
- Dobra prehrana in higiena.
- Cepljenja proti pnevmokokom, hemofilusu in meningokoku.
- Krize je treba zdraviti glede na stanje, starost in pripravljenost bolnika na zdravila.
Kakšne so podobnosti med anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic?
- Anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic povzroča ista genetska mutacija, ki vpliva na verige beta globina in s tem na strukturo in delovanje hemoglobina.
- Ker je anemija srpastih celic ena od patoloških manifestacij bolezni srpastih celic, imata tudi skupne klinične značilnosti.
Kakšna je razlika med anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic?
Anemija srpastih celic proti anemiji srpastih celic |
|
| Srpastocelična anemija je pogosta dedna hemoglobinopatija, ki jo povzroča točkovna mutacija v beta-globinu, ki pospešuje polimerizacijo deoksigeniranega hemoglobina, kar povzroči popačenje rdečih krvnih celic, hemolitično anemijo, mikrovaskularno obstrukcijo in ishemično poškodbo tkiva | Anemija srpastih celic je huda dedna oblika anemije, ki nastane kot posledica anemije srpastih celic, kjer mutirana oblika hemoglobina pri nizki ravni kisika popači rdeče krvne celice v obliko polmeseca. |
| Patološke manifestacije | |
| Anemija srpastih celic ima več patoloških manifestacij. | Anemija srpastih celic je ena takih patoloških manifestacij anemije srpastih celic. |
Povzetek – anemija srpastih celic proti anemiji srpastih celic
Anemija srpastih celic in anemija srpastih celic sta pogosti dedni bolezni in pravilno zdravljenje lahko pomaga pri dvigovanju življenjskega standarda bolnika. Anemija srpastih celic ima skupino patoloških manifestacij, medtem ko je anemija srpastih celic ena takih patoloških manifestacij bolezni srpastih celic. To je glavna razlika med anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic.
Prenesite PDF različico Srpastocelične anemije v primerjavi s srpastocelično anemijo
Lahko prenesete različico PDF tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami o citatih. Prenesite PDF različico tukaj. Razlika med anemijo srpastih celic in anemijo srpastih celic.
