Thalasemia Minor vs Thalassemia Major
Talasemija je genetska motnja, ki izvira iz Sredozemlja in pomeni "morje krvi". Talasemija je bolezen, ki jo povzročajo mutirani geni, ki so odgovorni za tvorbo hemoglobina v našem krvnem obtoku. Posledica tega je huda anemija in bolniku je treba redno transfuzirati sveže pakirane eritrocite. Talasemija major je izraz, ki se uporablja za osebo, ki trpi za to boleznijo, talasemija minor pa se uporablja za osebo, ki nosi mutiran gen za hemoglobin, vendar ne trpi za to boleznijo.
Kaj je velika talasemija?
Talasemija major je stanje otroka, ki trpi za to boleznijo in je preživetje odvisno od transfuzije krvi. Obstajata dva gena, ki sta odgovorna za tvorbo hemoglobina in tudi če je eden mutiran, je drugi sposoben sintetizirati hemoglobin pri veliki talasemiji. Oba gena sta mutirana, zato telo ne more tvoriti hemoglobina in ostaja odvisno od transfundiranih eritrocitov. Ker je življenjska doba teh eritrocitov kratka, mora oseba, ki trpi za talasemijo major, redno prejemati transfuzijo, da ohrani zdravo raven hemoglobina.
Kaj je mala talasemija?
Thalasemia minor se uporablja za osebe, pri katerih je eden od genov za hemoglobin mutiran, drugi pa popolnoma zdrav. V tem primeru se hemoglobin sintetizira v zadostni količini, vendar nekoliko manj kot pri osebi, katere geni za hemoglobin so zdravi. Takšne osebe imenujemo tudi "prenašalci", ker nosijo lastnost za talasemijo, sicer pa so zdravi. Če imata mož in žena oba talasemijo manjšo, imata 25-odstotno možnost, da bosta imela otroka z veliko talasemijo, in 50-odstotno možnost z majhno talasemijo. Status talasemije minor je zelo pomembno vedeti, ali je v družini znan primer velike talasemije, saj lahko prepreči rojstvo otroka z veliko talasemijo.
Thalasemia Minor vs Thalassemia Major
• Major talasemija je stanje dejanske bolezni, mala talasemija pa stanje potencialnega prehoda bolezni.
• Bolnik z veliko talasemijo je vse življenje odvisen od rednih transfuzij krvi, medtem ko je bolnik z manjšo talasemijo zdrava oseba, vendar z nekoliko nižjo ravnijo hemoglobina.
• Major talasemijo povzroča mutacija obeh genov za hemoglobin, medtem ko talasemijo minor povzroča mutacija enega gena.
• Pomembno je preprečiti pojav talasemije major pri otroku, ki se bo še rodil, z ustreznimi preiskavami, vendar pojav talasemije minor ni tako nevaren.
