Ključna razlika – SNP proti mutaciji
Različice DNK so med posamezniki vidne. Polimorfizem enega nukleotida (SNP) in mutacija sta dve takšni različici, ki povzročita razlike v zaporedju nukleotidov v organizmih. Ključna razlika med SNP in mutacijo je, da SNP predstavlja razliko v eni nukleotidi v DNK, medtem ko mutacija predstavlja kakršno koli spremembo DNK, vključno z razlikami med enim in številnimi nukleotidi. SNP je ena vrsta mutacije.
Kaj je SNP?
Polimorfizem enega nukleotida (SNP) je definiran kot razlika v posameznem nukleotidu DNK na določenem mestu v genomu. Pri večini posameznikov je lahko prisotno isto bazno zaporedje, medtem ko imajo nekateri posamezniki lahko eno samo nukleotidno razliko na isti lokaciji DNK. To so SNP-ji, ki prispevajo k fenotipskim variacijam, variacijam antropometričnih značilnosti, značilnostim verjetnosti bolezni in odzivom na okolje. To je najpogostejša genetska variacija med ljudmi. Predpostavlja se, da je na vsakih 300 nukleotidov mogoče videti en SNP. To razkriva, da je v človeškem genomu več kot 10 milijonov SNP. SNP-ji v človeškem genomu ponujajo vir za kartiranje kompleksnih genetskih lastnosti.
SNP je ena vrsta mutacije, znane kot točkasta mutacija. Ko se SNP pojavi znotraj gena ali v regulatorni regiji gena, vpliva na delovanje gena tako, da ima večji vpliv na bolezen. Večina SNP nima vpliva na zdravje ali razvoj. Kljub temu so se nekatere od teh genetskih razlik izkazale za zelo pomembne pri preučevanju zdravja ljudi. Raziskovalci so odkrili SNP, ki lahko pomagajo napovedati odziv posameznika na določena zdravila, dovzetnost za okoljske dejavnike, kot so toksini, in tveganje za razvoj določenih bolezni.
Nekatere dobro znane bolezni, kot so anemija srpastih celic, β talasemija in cistična fibroza, se pojavijo predvsem zaradi SNP. Ljudje kažejo različne stopnje dovzetnosti za širok spekter človeških bolezni. To je predvsem posledica SNP-jev v človeškem genomu. O resnosti bolezni in odzivu telesa na zdravljenje odločajo tudi SNP-ji, ki jih najdemo v človeškem genomu. Na primer, posamezniki z eno bazno mutacijo v genu APOE (gen za apolipoprotein) kažejo večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen.
Sekvenciranje DNK bo pomagalo pri identifikaciji SNP. Pirosekvenciranje je visoko zmogljiva tehnika sekvenciranja, ki omogoča odkrivanje alelnih variacij (SNP) med več vzporednimi sekvencami z ustvarjanjem edinstvenih sekvenc. Odkrivanje polimorfizmov enega nukleotida s PCR je potrebno za številne vrste genetskih analiz, od kartiranja genomov do sledenja specifičnim mutacijam. SNP-ji, ki se nahajajo med geni, se uporabljajo kot biološki markerji za prepoznavanje in lociranje genov, ki povzročajo bolezni.
Slika 1: Mutacija SNP, kjer je citozin nadomeščen s timinom
Kaj je mutacija?
Mutacija se nanaša na kakršno koli spremembo v zaporedju DNK. Mutacije so posledica vstavitve nukleotidov, delecije nukleotidov, inverzije nukleotidov, podvajanja nukleotidov in preureditve nukleotidov v DNA. Posledica teh sprememb so negativni ali pozitivni učinki na fenotipe, nekatere mutacije pa podedujejo naslednje generacije. Mutacije nastanejo med replikacijo DNK ali zaradi različnih okoljskih dejavnikov, kot so UV svetloba, cigaretni dim, sevanje itd.
Mutacije majhnega in velikega obsega so vidne v DNK. Mutacije v majhnem obsegu nastanejo zaradi izbrisov, vstavkov, podvajanj, razlik v posameznih nukleotidih, inverzij itd. Mutacije v velikem obsegu nastanejo zaradi izbrisov večjih območij, reprodukcije variacij števila, izbrisov genov, izgube genskih kopij in premikanja večje odseke DNK iz prvotnega položaja itd. Mutacije bodo povzročile spremembo genske strukture, ki izraža napačne proteine. Včasih mutacije povzročijo pozitivne lastnosti in dobre beljakovine. Mutacije so pomembne za evolucijo. V nasprotnem primeru se prebivalstvo morda ne bo moglo prilagoditi spreminjajočim se in zahtevnim okoljem. Zato se mutacije obravnavajo kot gonilna sila evolucije. Vendar je večina mutacij nevtralnih.
Slika 2: Mutacija DNA
Kakšna je razlika med SNP in mutacijo?
SNP proti mutaciji |
|
| SNP je variacija DNK zaradi razlike v enem nukleotidu v DNK. | Mutacija je variacija DNK zaradi kakršne koli spremembe v zaporedju DNK. |
| Spremembe | |
| To vključuje eno samo spremembo v DNK. | To vključuje spremembe enega ali več nukleotidov. |
| Pojav | |
| SNP je zelo pogost in prisoten s pogostnostjo več kot 1 % v populaciji. | Mutacije so zelo redke in so prisotne v manj kot 1 % populacije. |
Povzetek – SNP proti mutaciji
Mutacija je definirana kot kakršna koli sprememba v zaporedju DNK v primerjavi z običajnim zaporedjem DNK. To so spremembe, ki nastanejo zaradi napak pri replikaciji DNK ali vpliva različnih okoljskih dejavnikov. Mutacije se zgodijo z vstavitvami, delecijami, inverzijami, podvajanji in prerazporeditvami nukleotidov. Genske mutacije povzročajo strukturne in funkcionalne spremembe v genih, kar povzroči pomembne razlike v naslednjih generacijah. Vendar pa so dedne bolezni redko posledica mutacij, saj so dedne bolezni pogosto recesivne. SNP je variacija posameznega nukleotida v določenem zaporedju DNK med posamezniki. V SNP je mogoče opaziti samo eno nukleotidno razliko na določenem mestu zaporedja. SNP je tudi nekakšna mutacija, znana kot točkasta mutacija, saj spremeni DNK s spremembo enega nukleotida iz obravnavanega zaporedja.
