Ključna razlika med mutacijo s premikanjem okvirja in mutacijo s substitucijo baze je, da je mutacija s premikanjem okvirja vstavljanje ali brisanje baznega para ali baznih parov iz zaporedja DNK gena, ki povzroči spremembe v odprtem bralnem okviru, medtem ko je mutacija s substitucijo baze je zamenjava enega nukleotida iz drugega nukleotida v zaporedju DNK.
Spremembe, do katerih pride v zaporedjih DNK, lahko povzročijo različne vrste mutacij. Zaradi mutacije se lahko določeno gensko zaporedje spremeni in povzroči različne učinke, kot so rak, genetske bolezni, prirojene napake, težave z neplodnostjo itd. Na mutacije vplivajo različni dejavniki. UV in kemični dejavniki so glavni dejavniki med njimi.
Kaj je mutacija premika okvirja?
Mutacija s premikanjem okvirja je vrsta mutacije, ki se pojavi zaradi vstavitve ali izbrisa baznega para ali baznih parov. Spremeni bralni okvir gena in izraža nepopoln ali nepravilen protein. Na splošno nukleotidni trojčki tvorijo kodone. Vsak kodon kodira določeno aminokislino. Po vstavitvi ali izbrisu se nukleotidi v trojčkih premaknejo in pokažejo razliko v primerjavi s prvotnim zaporedjem. Napačno zaporedje kodona povzroči napačno aminokislino med procesom prevajanja. Na koncu proizvede drugačno zaporedje aminokislin. Z drugimi besedami, mutacija premika okvirja povzroči napačen protein na koncu izražanja gena.
Slika 01: Mutacija premika okvirja
Mutacije premika okvirja vodijo do številnih zapletov, vključno s Tay-Sachsovo boleznijo, Crohnovo boleznijo, cistično fibrozo, HIV in rakom. Mutacija premika okvirja se lahko pojavi naključno. Pojavi se lahko tudi zaradi zunanjih dražljajev, kot so kemični dejavniki.
Kaj je bazna substitucijska mutacija?
Mutacija substitucije baze je sprememba zaporedja DNA zaradi zamenjave nukleotida z drugim nukleotidom. Ena baza se izmenjuje z drugo, torej gre za vrsto točkovne mutacije. Nekatere mutacije z eno bazo so tihe mutacije. Vendar nekateri povzročajo bolezni. Na primer, ena sama zamenjava v genu za beta hemoglobin povzroči smrtno nevarno motnjo; na primer anemija srpastih celic zaradi spremembe posamezne aminokisline. Poleg tega bazne substitucije proizvajajo nepopolne beljakovine, ki so nefunkcionalne.
Slika 02: Bazna substitucijska mutacija
Kemični dejavniki inducirajo bazne substitucijske mutacije. Poleg tega lahko UV svetloba povzroči tudi substitucijske mutacije z eno bazo.
Kakšne so podobnosti med mutacijo premika okvirja in mutacijo substitucije baze?
- Mutacija premika okvirja in mutacija substitucije baze sta dve vrsti mutacij, ki se pojavljata v zaporedjih DNK.
- Spremenijo genetsko zasnovo organizma.
- Poleg tega lahko povzročijo neželene ali nedelujoče beljakovine.
- Oboje povzročajo kemični dejavniki, sevanje, UV itd.
Kakšna je razlika med mutacijo premika okvirja in mutacijo substitucije baze?
Insercije in delecije povzročajo mutacije premika okvirja, medtem ko menjava ene baze z drugo (substitucija) povzroča mutacije substitucije baz. Torej, to je ključna razlika med mutacijo premika okvirja in mutacijo substitucije baze.
Spodnja infografika povzema razliko med mutacijo premika okvirja in mutacijo substitucije baze.
Povzetek – Mutacija premika okvirja proti mutaciji zamenjave baze
Mutacija premika okvirja povzroči spremembe v bralnem okviru gena, kar povzroči izražanje nepravilnih beljakovin. Insercije in delecije so glavni razlogi za mutacije s premikanjem okvirja. Mutacija bazne podpostaje povzroči spremembe v zaporedju DNK zaradi zamenjave ene baze z drugo. Na koncu proizvedejo tudi nepravilne proteine, če mutacija ni tiha. To torej povzema razliko med mutacijo premika okvirja in mutacijo substitucije baze.
