Mutacija premika okvirja proti točkovni mutaciji
Glavna dva načina genskih mutacij sta premik okvirja in točkovne mutacije. Prvič, mutacija je sprememba genetskega materiala na splošno. Te spremembe lahko potekajo na različne načine in v različnih obsegih. Genske mutacije so preprosto spremembe, ki se pojavijo v nukleotidnem zaporedju določenega gena organizma. Tako premik okvirja kot točkovne mutacije so takšne spremembe v nukleotidnem zaporedju gena. Vendar se oba tipa razlikujeta drug od drugega v mnogih pogledih, kljub temu, da je rezultat spremenjen gen; zato se lahko sčasoma izrazi drugačen fenotip.
Mutacija premika okvirja
Kot pove že ime, se okvir nukleinske kisline premakne, ko pride do mutacij s premikanjem okvirja v genu. Prvič, primerno bi bilo vedeti, da obstajata dve vrsti mutacij premika okvirja, znani kot vstavitve in delecije. Vse to se zgodi, ko se veriga DNK razgradi med replikacijo DNK ali sintezo beljakovin. Ko se veriga DNA odvije med sintezo beljakovin, se oblikuje veriga mRNA, veriga DNA pa se preoblikuje v skladu s trenutnim nukleotidnim zaporedjem. Vendar bi lahko dodali nov nukleotid v sedanje zaporedje na kateremkoli ranljivem mestu. Zato bo imela nova veriga DNK dodaten nukleotid. Poleg tega bi lahko ta proces potekal med replikacijo DNK po odvijanju in pred navijanjem z novo verigo. Ker je bil prvotnemu zaporedju dodan nukleotid, je bila veriga DNK podvržena spremembi, imenovani mutacija, ta posebna vrsta pa je znana kot vstavljanje. Podobno lahko pride do delecije, če je bil nukleotid izpuščen med preoblikovanjem verige DNK po razstavitvi. Tako delecije kot vstavitve povzročijo, da se okvir verige DNK premakne v eno ali drugo smer. Te vrste mutacij so znane tudi kot napake pri uokvirjanju, saj je bil okvir zmoten. Pomembno je opaziti, da se število nukleotidov v verigi DNK spremeni, ko pride do napake pri oblikovanju.
Točkovna mutacija
Točkovna mutacija je sprememba, ki se zgodi v določenem genu na določenem mestu. Izmenjava nukleotidov poteka kot purinska baza z ustrezno purinsko bazo ali pirimidinska baza z ustrezno pirimidinsko bazo. Zato bi lahko adenin nadomestili s timinom ali obratno. Poleg tega bi lahko gvanin nadomestili s citozinom ali obratno. Ta vrsta izmenjav se imenuje mutacija prehodne točke.
Ko pa se purinska baza zamenja s pirimidinsko bazo, je mutacija znana kot transverzija. Te mutacije lahko ali pa ne povzročijo spremembe sintetiziranega proteina. Ko je mutacija povzročila spremembo sintetiziranega proteina, to imenujemo misenska mutacija, medtem ko se neizražene mutacije imenujejo tihe mutacije. Poleg tega lahko nekatere točkovne mutacije povzročijo terminatorski kodon, kjer bo signal za zaustavitev prenesen kot zaporedje kodona in sinteza proteina bo ustavljena s skrajšano proteinsko molekulo. To vrsto točkovne mutacije imenujemo nesmiselna mutacija. Kot se zdi, je točkovnih mutacij nekaj vrst, vendar je rezultat vedno sprememba enega samega nukleotida. Število nukleotidov se ne spremeni, struktura pa bo drugačna; zato je lahko funkcija gena spremenjena.
Kakšna je razlika med mutacijo Frameshift in Point Mutation?
• Okvir verige DNK se pri mutaciji s premikanjem okvirja premakne na eno ali drugo stran, medtem ko točkovne mutacije ne spremenijo okvirja verige DNK.
• Struktura gena in število nukleotidov se spremenita pri mutacijah s premikom okvirja, medtem ko točkovne mutacije povzročijo le strukturo gena.
• Mutacije premika okvirja so dveh vrst, točkovnih mutacij pa je nekaj vrst.
