Ključna razlika med točkovno mutacijo in kromosomsko mutacijo je, da je točkovna mutacija mutacija majhnega obsega, pri kateri se spremeni en sam bazni par zaporedja DNA ali RNA, medtem ko je kromosomska mutacija mutacija velikega obsega, pri kateri se struktura kromosomske spremembe.
Mutacija je sprememba ali sprememba nukleotidnega zaporedja DNA ali RNA. Mutacije so glavni vzrok za genetsko variabilnost med organizmi. Mutacije se pojavljajo tako v somatskih celicah kot tudi v celicah zarodne linije. Nekatere mutacije podeduje naslednja generacija, druge pa niso dedne. Somatske mutacije vplivajo na sedanji organizem, medtem ko se mutacije zarodne linije prenašajo na naslednjo generacijo. Točkovna mutacija in kromosomska mutacija sta dve pogosti vrsti mutacij. Točkovne mutacije so najpreprostejša vrsta mutacij, ki nastanejo zaradi spremembe enega samega baznega para. Po drugi strani pa so kromosomske mutacije nekoliko obsežne spremembe, pri katerih se spremeni struktura ali število kromosomov v organizmu.
Kaj je točkovna mutacija?
Točkovna mutacija je sprememba v posameznem nukleotidu v zaporedju DNA ali RNA. Lahko se zgodi zaradi spremembe, vstavitve ali izbrisa enega samega baznega para v nukleinski kislini. Večina točkovnih mutacij nastane zaradi napak v procesu replikacije DNK. Poleg tega lahko do točkovnih mutacij pride tudi zaradi nekaterih drugih razlogov, kot je izpostavljenost UV ali rentgenskim žarkom ter rakotvornim kemikalijam.
Obstajata dve vrsti točkovnih mutacij kot prehodne mutacije in transverzijske mutacije. Med prehodno mutacijo se pirimidinska baza nadomesti z drugo pirimidinsko bazo ali pa se purinska baza nadomesti z drugo purinsko bazo. Med transverzijsko mutacijo se purinska baza nadomesti s pirimidinsko bazo ali obratno.
Slika 01: Točkovna mutacija
Poleg tega lahko na podlagi učinka končnega produkta točkovne mutacije nadalje razvrstimo v skupine kot tihe mutacije, missense mutacije in nesmiselne mutacije. Tihe mutacije povzročijo funkcionalno enake aminokisline na koncu, medtem ko missense mutacije povzročijo funkcionalno različne aminokisline. Tako lahko nastali protein v missenčni mutaciji kaže ustrezno spremembo ali izgubo funkcije. Nesmiselne mutacije povzročijo prezgodnjo sintezo beljakovin, kar povzroči popolno izgubo delovanja beljakovin. Točkovne mutacije lahko povzročijo več bolezni, vključno s cistično fibrozo, anemijo srpastih celic, Tay-Sachsovo boleznijo itd.
Kaj je kromosomska mutacija?
Kromosomska mutacija je vrsta obsežne mutacije. Spremeni strukturo kromosoma ali skupno število kromosomov v kromosomski garnituri. Poleg tega se ta vrsta mutacije pojavi zaradi podvajanja, translokacije, inverzije ali delecije dela kromosoma in tudi zaradi napak v procesih celične delitve, kot sta crossing over in nedisjunkcija.
Slika 02: Kromosomska mutacija
Kromosomske mutacije lahko povzročijo neravnovesje genov in razkrijejo škodljive alele v drugih kromosomih. Zato je vpliv kromosomske mutacije visok v primerjavi s točkovno mutacijo. Ker se kromosomske mutacije pojavijo v delu kromosoma, lahko ta vključuje številne gene. Zato je obseg vpliva kromosomske mutacije izjemno velik. Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom in Downov sindrom je več sindromov, ki se pojavijo zaradi kromosomskih mutacij.
Kakšne so podobnosti med točkasto mutacijo in kromosomsko mutacijo?
- Točkovna mutacija in kromosomska mutacija sta dve vrsti genetskih mutacij, ki se pojavljata v živih organizmih.
- V obeh primerih sta nukleotidna zaporedja spremenjena.
- Tako lahko obe vrsti mutacij povzročita smrtonosne bolezni.
Kakšna je razlika med točkovno in kromosomsko mutacijo?
Točkovna mutacija je sprememba enega nukleotida, ki se pojavi v zaporedju DNA ali RNA, medtem ko je kromosomska mutacija strukturna ali numerična sprememba v kromosomih. To je torej ključna razlika med točkovno mutacijo in kromosomsko mutacijo. Pri točkovni mutaciji pride do sprememb v enem baznem paru. Toda pri kromosomski mutaciji pride do sprememb v delu kromosoma ali celotnem številu kromosomov v kromosomskem nizu. Zato je to tudi pomembna razlika med točkovno mutacijo in kromosomsko mutacijo.
Poleg tega je nadaljnja razlika med točkovno in kromosomsko mutacijo vpliv mutacije. Vpliv točkovne mutacije je sorazmerno majhen, medtem ko je visok pri kromosomski mutaciji. Prav tako so točkovne mutacije povzročene zaradi vstavkov, izbrisov, sprememb itd., medtem ko so kromosomske mutacije povzročene zaradi podvajanja, translokacije, inverzij, delecij, nedisjunkcije kromosomov, križanja itd. Zato je to velika razlika med točkovno in kromosomsko mutacijo. Anemija srpastih celic, hemofilija, cistična fibroza, Huntingtonov sindrom, Tay-Sachsova bolezen in rak so nekatere od bolezni, ki se pojavijo zaradi točkovnih mutacij. Po drugi strani pa so Klinefelterjev sindrom, Turnerjev sindrom in Downov sindrom nekateri sindromi, ki se pojavijo zaradi kromosomskih mutacij.
Povzetek – Točkovna mutacija proti kromosomski mutaciji
Točkovna mutacija se nanaša na spremembo enega samega baznega para v zaporedju DNA ali RNA. Gre za mutacijo majhnega obsega. Medtem ko se kromosomska mutacija nanaša na strukturno ali numerično spremembo v kromosomih organizma. To je obsežna mutacija. Vpliv kromosomske mutacije je velik, saj lahko spremenjeni segment kromosoma vključuje več ali več genov. Točkovne mutacije nastanejo zaradi spremembe, vstavitve ali izbrisa. Po drugi strani lahko pride do kromosomske mutacije zaradi podvajanja, translokacije, inverzije, delecije, neločevanja kromosomov, križanja itd. To je torej povzetek razlike med točkovno in kromosomsko mutacijo.
