Ključna razlika med mutacijo gena in mutacijo kromosoma je, da mutacija gena povzroči spremembo nukleotidnega zaporedja gena, medtem ko mutacija kromosoma povzroči strukturno spremembo segmenta kromosoma, vključno s številnimi geni.
Mutacije so trajne spremembe nukleotidnih zaporedij genetskega materiala organizmov. Genske mutacije in kromosomske mutacije sta dve osnovni vrsti mutacij, ki se med seboj razlikujeta predvsem po velikosti spremembe. Mutacije nastanejo zaradi številnih razlogov, kot so neredni koraki v regulaciji replikacije in prepisovanja DNA, izpostavljenost sevanju, UV svetlobi, zaradi cigaretnega dima, zaradi virusnih in bakterijskih okužb itd.
Substitucije, vstavitve, delecije ali podvojitve zaporedij DNK so glavni mehanizmi, ki spreminjajo nukleotidna zaporedja. Nekatere mutacije gredo od staršev do potomcev, ko se pojavijo v zarodnih celicah, medtem ko nekatere niso dedne. Poleg tega nekatere mutacije ne spremenijo nastalega aminokislinskega zaporedja. Zato so tihe mutacije. Vendar pa so mutacije lahko ali pa tudi ne ugodne za dolgotrajno obstojnost v svetu. Posamezniki ali populacije z ugodnimi geni bodo preživeli, medtem ko bodo neugodne lastnosti, nastale zaradi mutacij, izločene iz okolja z naravno selekcijo.
Kaj je genska mutacija?
Genska mutacija je manjša sprememba genetskega materiala organizma, ki se primarno pojavi v določenem genu. Točkovne mutacije in mutacije s premikom okvirja sta dve glavni vrsti genskih mutacij, pri katerih pride do mutacij s premikom okvirja kot delecije ali vstavitve. Ko se nukleotidno zaporedje gena spremeni, to povzroči spremembe v zaporedju mRNA. Zato se kodonsko zaporedje gena spremeni in povzroči napačno zaporedje aminokislin. Na koncu proizvede napačen protein. Točkovne mutacije so lahko prehod, transverzija, tihe, missense in nonsense.
Slika 01: Genska mutacija
Genska mutacija lahko privede do spremembe števila ali strukture celotnega kromosoma, kar lahko vodi do kromosomskih mutacij. Vendar pa so genske mutacije manjše spremembe v nukleotidnem zaporedju in se zato včasih popravijo z mehanizmi za uravnavanje in popravljanje genov. Vendar pa nekatere genske mutacije ostanejo nepopravljene. Anemija srpastih celic, hemofilija, cistična fibroza, Huntingtonov sindrom, Tay-Sachsova bolezen, številne vrste raka in intoleranca za laktozo so nekatere od bolezni, ki se pojavijo zaradi genskih mutacij.
Kaj je kromosomska mutacija?
Kromosomska mutacija je obsežna sprememba kromosomov v organizmu, kjer se spremeni bodisi število bodisi struktura kromosomov. Obstajajo tri glavne vrste kromosomskih mutacij, in sicer podvojitve, inverzije in delecije. Ko se določen del verige DNK podvoji, se bo število genov v kromosomu povečalo. Povzroča tako strukturne kot numerične spremembe v kromosomu.
Slika 02: Kromosomska mutacija
Včasih se del kromosoma, ki vsebuje več genov v verigi DNK, odstrani in ponovno združi obratno na prvotni položaj. To je znano kot inverzija in je vrsta kromosomske mutacije. Inverzije ne povzročijo spremembe števila, vendar lahko pride do različnih interakcij, ker je bil vrstni red genov spremenjen. Zato fenotipi postanejo drugačni ali nenormalni. Do izbrisov lahko pride zaradi izpostavljenosti sevanju, visoki vročini ali virusom. Običajno so delecije posledica zunanjih vzrokov in prizadeto področje kromosoma določa obseg spremembe ali poškodbe.
Vse te kromosomske mutacije resno vplivajo na strukturo in število kromosomov v organizmu. Privedejo do spremembe sinteze beljakovin in izražanja genov. Prader-Willijev sindrom in Cri-du-chatov sindrom sta nekaj primerov kromosomskih mutacij, ki nastanejo zaradi izbrisov.
Kakšne so podobnosti med gensko in kromosomsko mutacijo?
- Genska mutacija in mutacija kromosoma sta dve vrsti mutacij.
- V obeh primerih se spremeni nukleotid zaporedja DNK.
- Oba vzroka za spremembo izražanja genov.
- Lahko povzročijo genetske bolezni.
Kakšna je razlika med mutacijo gena in mutacijo kromosoma?
Ko pride do spremembe nukleotidnega zaporedja gena, je to znano kot genska mutacija. Po drugi strani, ko se struktura in število kromosomov spremenita, gre za mutacijo kromosoma. To je temeljna razlika med mutacijo gena in mutacijo kromosoma. Genska mutacija je mutacija majhnega obsega, ki je lahko točkovna mutacija ali mutacija s premikanjem okvirja. Kromosomske mutacije lahko povzročijo delecije, translokacije, inverzije itd. Število vpletenih genov je ključna razlika med gensko in kromosomsko mutacijo. Pri genski mutaciji mutira določen gen, medtem ko pri mutaciji kromosoma veliko genov mutira skupaj s segmentom kromosoma.
Spodnja infografika prikazuje več podrobnosti o razliki med mutacijo gena in mutacijo kromosoma
Povzetek – Genska mutacija proti kromosomski mutaciji
Genska mutacija in mutacija kromosoma sta dve vrsti mutacij, ki se pojavita v genetskem materialu organizma. Genska mutacija je sprememba nukleotidnega zaporedja gena, medtem ko je kromosomska mutacija sprememba nukleotidnega zaporedja segmenta kromosoma. Poleg tega kromosomska mutacija povzroči strukturne in tudi numerične spremembe kromosomov. Genske mutacije so majhnega obsega in jih je mogoče popraviti. Toda kromosomske mutacije so obsežne resne spremembe, ki jih ni mogoče enostavno popraviti. To je razlika med mutacijo gena in mutacijo kromosoma.
