Ključna razlika – kromosomska aberacija proti genski mutaciji
Kromosomi so določene strukture, sestavljene iz dolgih verig DNK. V celici je 46 kromosomov v 23 parih. Kromosom vsebuje na tisoče genov. Gen je specifična regija kromosoma ali specifičen fragment DNA, ki nosi genetsko kodo za sintezo beljakovine. Ima edinstveno zaporedje DNK. Kromosomi in geni odločajo o genetski informaciji osebe. Zato je zelo pomembno, da ostanejo nedotaknjeni in natančni. Vendar pa lahko zaradi številnih razlogov pride do mutacije kromosomov in genov, kar lahko privede do različnih bolezni. Kromosomska aberacija je nenormalno stanje števila in strukture kromosomov, ki povzroča zaplete. Genska mutacija je trajna sprememba zaporedja DNK gena. Ključna razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo je, da se kromosomska aberacija nanaša na spremembo števila ali strukture kromosomov, medtem ko je genska mutacija sprememba zaporedja gena, ki lahko povzroči spremembe v genetski kodi. Kromosomska aberacija se vedno nanaša na spremembo v velikem segmentu kromosoma, ki vsebuje več kot eno gensko regijo.
Kaj je kromosomska aberacija?
Kromosomi so nitaste strukture, ki zagotavljajo prostor na tisoče genov v obliki zaporedij DNK. Različni organizmi imajo določeno število in strukturo kromosomov. Celota kromosomov predstavlja genetsko informacijo organizma. Zato sta število in struktura kromosomov zelo pomembna. Če pride do spremembe v številu in strukturi kromosomov, je to znano kot kromosomska aberacija, kromosomska anomalija, kromosomska nenormalnost ali kromosomska mutacija. Pojavi se lahko zaradi izgube, pridobitve ali preureditve dela kromosoma ali zaradi manjkajočih ali dodatnih popolnih kromosomov. Te kromosomske nepravilnosti se prenašajo tudi na naslednje generacije (potomce).
Vrste kromosomskih aberacij
Obstajajo štiri glavne vrste kromosomskih aberacij, imenovane delecija, podvojitev, inverzija in translokacija.
Delecija – Ko se izgubi velik segment kromosoma, je to znano kot delecija.
Podvajanje – Ko se segment kromosoma dvakrat ponovi, je to znano kot podvajanje.
Translokacija – Ko se en segment kromosoma prenese v nehomologni kromosom, je to znano kot translokacija.
Inverzija – Ko se segment kromosoma spremeni pri 1800 rotaciji, je to znano kot inverzija.
Vse te spremembe so odgovorne za spremembe nepoškodovane kromosomske strukture in splošnega genetskega ravnovesja organizma.
Numerične kromosomske aberacije se večinoma pojavijo zaradi napak pri delitvi celic po mejozi ali mitozi. Kromosomska nedisjunkcija je glavni razlog za nenormalno število kromosomov v gametah in potomcih. To stanje je znano kot aneuploidija (prisotnost nenormalnega števila kromosomov). Nekatere gamete so proizvedene z manjkajočimi kromosomi, medtem ko imajo nekatere gamete dodatne kromosome. Oba primera ustvarita potomce z nenavadnim številom kromosomov. Če pride do sprememb v jajčnih celicah ali semenčicah, se te anomalije prenesejo na vsako celico v telesu.
Kromosomske anomalije se lahko zgodijo naključno ali pa jih podedujemo od staršev. Izvor teh anomalij je mogoče odkriti z izvajanjem kromosomskih študij na dojenčkih in starših.
Slika 01: Kromosomske aberacije
Kaj je genska mutacija?
Gen je specifična regija zaporedja DNA na kromosomu, ki kodira določeno beljakovino. Trajna sprememba zaporedja DNK gena je znana kot genska mutacija. Specifično zaporedje DNK predstavlja edinstveno genetsko kodo tega proteina. Že ena sama zamenjava baznega para lahko spremeni genetsko kodo gena, ki lahko na koncu proizvede drugačen protein. Znane so kot točkovne mutacije in so običajna vrsta genske mutacije. Obstajajo tri vrste točkovnih mutacij, imenovane tiha mutacija, missense mutacija in nesmiselna mutacija.
Genske mutacije se lahko pojavijo tudi zaradi vstavitve ali izbrisa baznih parov iz prvotnega genskega zaporedja. Te mutacije so ključnega pomena zaradi svoje sposobnosti spreminjanja vzorčne DNK in premikanja bralnega okvirja, ki določa aminokislinsko zaporedje proteina.
Vrste genskih mutacij
Obstajata dve vrsti genskih mutacij, imenovani dedne mutacije in pridobljene mutacije.
Mutacije dednosti se dedujejo od staršev do potomcev. Te mutacije se nahajajo v gametah staršev, kot so jajčne celice in semenčice. Zato jih imenujemo mutacije zarodne linije. Ko se igre oplodijo, zigota prejme genske mutacije in preide v vsako celico telesa potomca.
Pridobljene mutacije se pojavijo v določenih celicah ali v določenem obdobju človekovega življenja. Povzročajo jih predvsem okoljski dejavniki, kot so UV-sevanje, strupene kemikalije itd., in se večinoma zgodijo v somatskih celicah. Zato se pridobljene mutacije ne prenesejo na naslednjo generacijo.
Slika 02: Genska mutacija zaradi UV sevanja
Kakšna je razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo?
Kromosomska aberacija proti genski mutaciji |
|
| Kromosomska aberacija je vsaka sprememba v številu in strukturi kromosomov v organizmu. | Genska mutacija je sprememba, ki se pojavi v zaporedju baze DNK gena. |
| Spremembe skupnega števila kromosomov | |
| Kromosomska aberacija lahko spremeni skupno število kromosomov v organizmu | Genska mutacija ne povzroči sprememb celotnega števila kromosomov v organizmu. |
| Lestvica | |
| Kromosomska aberacija lahko vključuje številne genske spremembe. | Genska mutacija se običajno nanaša na eno samo gensko spremembo. |
| Škoda | |
| Poškodbe zaradi kromosomske aberacije so velike v primerjavi z gensko mutacijo. | Poškodbe nukleotidov so majhne v primerjavi s kromosomsko aberacijo. Lahko pa povzroči resne zdravstvene težave. |
Povzetek – Kromosomska aberacija proti genski mutaciji
Geni so specifični segmenti DNK, sestavljeni iz edinstvenih baznih zaporedij v kromosomih. V enem samem kromosomu je na tisoče genov. Bazno zaporedje gena se lahko spremeni zaradi različnih dejavnikov. Vsaka sprememba v zaporedju baznih parov gena je znana kot genska mutacija. Posledica genske mutacije je drugačna beljakovina, kot jo kodira. Kromosomska aberacija se nanaša na številčno ali strukturno spremembo kromosomov v organizmu. Številčne nenormalnosti povzročajo pri ljudeh različna sindromska stanja. Strukturne aberacije so predvsem posledica delecij, podvajanj, inverzij in translokacij. Med kromosomsko nepravilnostjo ali mutacijo se spremeni velik del kromosoma, vključno s številnimi geni. To je razlika med kromosomsko aberacijo in gensko mutacijo.
