Ključna razlika med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom je, da Fanconijeva anemija prizadene kostni mozeg in zmanjša nastajanje vseh vrst krvnih celic, medtem ko Fanconijev sindrom prizadene ledvice, kar povzroči neustrezno ponovno absorpcijo v proksimalnem delu ledvic tubuli.
Fanconijeva anemija in Fanconijev sindrom sta dve zdravstveni stanji, poimenovani po dr. Guidu Fanconiju. Guido Fanconi je bil švicarski pediater, ki se je rodil leta 1892 v Psoschiavu, majhni vasici v kantonu Grisons. Velja za enega najboljših pediatrov vseh časov. Je tudi eden od utemeljiteljev sodobne pediatrije. Obstaja več medicinskih bolezni, poimenovanih po dr. Guidu Fanconiju. Leta 1927 je prvič opisal dedno Fanconijevo anemijo. Fanconijev sindrom pa je opisal raziskovalec, znan kot Abdelhalden, leta 1903. Vendar pa je Fanconi poročal o Fanconijevem sindromu z dodatnimi podpornimi dokumenti leta 1936. Sčasoma je bolezen postala znana kot Fanconijev sindrom.
Kaj je Fanconijeva anemija?
Fanconijeva anemija je redek dedni sindrom odpovedi kostnega mozga. V medicinski literaturi je dokumentiranih približno 2000 primerov. Je genetska bolezen, ki nastane zaradi oslabljenega odziva na poškodbe DNK. Fanconijeva anemija je avtosomno recesivna genetska bolezen. Prisotna morata biti dva mutirana alela, da se pri bolnikih povzroči Fanconijeva anemija. 2 % primerov je posledica X-vezanih recesivnih primerov, kar pomeni, da so mutirani aleli prisotni v kromosomu X. Do sedaj so znanstveniki odkrili 21 FA ali FA podobnih genov. Nekatere med njimi so FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF itd. Ti geni so geni za popravilo DNK. Nosilna frekvenca v aškenaškem judovstvu je približno ena proti 90.
Slika 01: Fanconijeva anemija
Fanconijevo anemijo običajno zaznamujejo odpoved kostnega mozga, solidni tumorji in razvojne nepravilnosti. Diagnozo lahko postavimo z genetskim svetovanjem in genetskim testiranjem. Zdravljenje vključuje androgene in hematopoetske (rastne faktorje krvnih celic) za odpoved kostnega mozga, presaditev kostnega mozga in mitomicin C za solidne tumorje.
Kaj je Fanconijev sindrom?
Fanconijev sindrom je podedovana ali pridobljena motnja, pri kateri se nekatere snovi, absorbirane v kri skozi ledvice, sprostijo v urin. Gre za sindrom, ki povzroči neustrezno reabsorpcijo v proksimalnih ledvičnih tubulih. Fanconijev sindrom prizadene proksimalni zaviti tubul, ki je prvi del tubula, ki obdeluje tekočino urina, ko se ta filtrira skozi glomerul. Prav tako lahko vpliva na proksimalni ravni tubul, ki vodi do padajočega kraka Henlejeve zanke.
Slika 02: Fanconijev sindrom
Specifična mutacija v genu HNF4A, ki kodira transkripcijski faktor, lahko povzroči Fanconijevo anemijo. Druga genetska stanja, kot so cistinoza, Wilsonsova bolezen, tirozinemija, Lowejev sindrom, galaktozemija, dedna intoleranca za fruktozo, lahko prav tako povzročijo Fanconijev sindrom. Lahko se pridobi zaradi zastrupitve s tetraciklinom, protivirusnim tenofovirjem, didanozinom in svincem. Poleg tega lahko Fanconijev sindrom pridobimo zaradi drugih zdravstvenih stanj, kot so multipli mielom, monoklonska gamopatija in avtoimunske motnje. Simptomi vključujejo poliurijo, zaostanek v rasti, acidozo, hipokaliemijo, hiperkloremijo, glikozurijo, proteinurijo, hiperurikozurijo itd. Diagnozo postavimo z rutinskim odvzemom urina. Zdravljenje otrok s Fanconijevim sindromom vključuje predvsem nadomeščanje snovi, ki se izgubijo z urinom, kot sta tekočina in bikarbonat
Kakšne so podobnosti med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom?
- Fanconijeva anemija in Fanconijev sindrom sta dve zdravstveni stanji, poimenovani po dr. Guidu Fanconiju.
- Oba stanja sta lahko podedovana.
- Obe bolezni lahko opazimo predvsem pri otrocih.
- So zdravstvena stanja, ki jih je mogoče zdraviti.
Kakšna je razlika med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom?
Fanconijeva anemija prizadene kostni mozeg, ki zmanjša proizvodnjo vseh vrst krvnih celic, medtem ko Fanconijev sindrom prizadene ledvice, kar povzroči neustrezno ponovno absorpcijo v proksimalnih ledvičnih tubulih. Torej, to je ključna razlika med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom. Poleg tega je Fanconijeva anemija podedovano zdravstveno stanje, Fanconijev sindrom pa je lahko podedovano ali pridobljeno zdravstveno stanje.
Naslednja infografika navaja razlike med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Fanconijeva anemija proti Fanconijevemu sindromu
Fanconijeva anemija in Fanconijev sindrom sta dve redki zdravstveni stanji. Fanconijeva anemija prizadene kostni mozeg. Ta bolezen zmanjša proizvodnjo vseh vrst krvnih celic. Fanconijev sindrom prizadene ledvice. Povzroča neustrezno ponovno absorpcijo v proksimalnih ledvičnih tubulih. Fanconijeva anemija je dedna bolezen. Fanconijev sindrom je lahko podedovan ali pridobljen. To je torej povzetek razlike med Fanconijevo anemijo in Fanconijevim sindromom.
