Ključna razlika med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom je, da Ehlers Danlosov sindrom prizadene predvsem kožo, sklepe in krvne žile, medtem ko Marfanov sindrom prizadene predvsem srce, oči, krvne žile in okostje.
Ehlers Danlos in Marfanov sindrom sta dve različni dedni bolezni vezivnega tkiva. Med dednimi boleznimi vezivnega tkiva je približno 200 različnih stanj. Nekatere najbolj znane podedovane bolezni vezivnega tkiva so Ehlers Danlosov sindrom, Marfanov sindrom, Loeys Dietzov sindrom, cutis laxa, Sticklerjev sindrom ter dilatacija in disekcija torakalne aortne arterije.
Kaj je Ehlers Danlosov sindrom?
Ehlers Danlosov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene predvsem kožo, sklepe in krvne žile. Obstaja 14 podtipov te motnje. Vezivno tkivo je kompleksna mešanica beljakovin in snovi, ki zagotavlja elastičnost osnovnih struktur v človeškem telesu. Huda oblika te bolezni je znana kot vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, ki povzroči pokanje sten krvnih žil, črevesja in maternice. Znaki in simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma vključujejo preveč gibljive sklepe, raztegljivo kožo, krhko kožo, značilne poteze obraza, kot so tanek nos, tanka zgornja ustnica, majhne ušesne mečice in izbočene oči, prosojno kožo z modricami, oslabljeno aorto, ki je nagnjena k poči., in oslabljene stene maternice in debelega črevesa, ki so nagnjene k poči.
Slika 01: Ehlers Danlosov sindrom
Mutacije v vsaj 20 genih, vključno z geni COL5A1, COL5A2 in redko COL1A1, so bile povezane kot vzrok za sindrom Ehlers Danlos. Poleg tega je Ehlers Danlosov sindrom mogoče diagnosticirati z družinsko anamnezo, fizičnim pregledom in genetskim testiranjem. Poleg tega zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma vključuje zdravila (sredstva za lajšanje bolečin (acetaminofen), krvni tlak), fizikalno terapijo ter kirurške in druge posege.
Kaj je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene predvsem srce, oči, krvne žile in okostje. Ljudje, ki trpijo za Marfanovim sindromom, so običajno visoki in suhi z neobičajno dolgimi rokami, nogami, prsti na rokah in nogah. Poškodbe, ki jih povzroča Marfanov sindrom, so lahko blage ali hude. Marfanov sindrom povzročajo okvare ali delecije v genu FBN1 (fibrillin-1). Znaki in simptomi Marfanovega sindroma vključujejo visoko in vitko postavo, nesorazmerno dolge roke, noge in prste, prsnico, ki običajno štrli navzven ali se spusti navznoter, visoko usločeno nebo, stisnjene zobe, srčne šume, ekstremno kratkovidnost, nenormalno ukrivljeno hrbtenico, in ploska stopala.
Slika 02: Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je mogoče diagnosticirati z družinsko anamnezo, fizičnim pregledom, testom srca, očesnim testom (pregled s špranjsko svetilko, test očesnega pritiska) in genetskim testiranjem. Poleg tega so možnosti zdravljenja Marfanovega sindroma zdravila (zdravila za zniževanje krvnega tlaka), terapije za vid, operacije in druge lastnosti (popravilo aorte, operacija skolioze, korekcija prsnice, operacija oči).
Kakšne so podobnosti med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom?
- Ehlers Danlosov in Marfanov sindrom sta dve različni podedovani bolezni vezivnega tkiva.
- Obe sta multisistemski motnji.
- Prizadenejo predvsem mehko vezivno tkivo človeškega telesa.
- Obe motnji sta posledica mutacij ali sprememb v določenih genih.
- Zdraviti jih je mogoče z zdravili in operacijami.
Kakšna je razlika med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom?
Ehlers Danlosov sindrom je dedna bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene predvsem kožo, sklepe in krvne žile, medtem ko je Marfanov sindrom dedna bolezen vezivnega tkiva, ki prizadene predvsem srce, oči, krvne žile in okostje. To je torej ključna razlika med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom. Poleg tega Ehlers Danlosov sindrom povzročajo mutacije v genih, kot so COL5A1, COL5A2 in redko v COL1A1. Po drugi strani je Marfanov sindrom posledica mutacije v genu FBN1 (fibrillin-1).
Spodnja infografika prikazuje razlike med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Ehlers Danlos proti Marfanovemu sindromu
Ehlers Danlosov in Marfanov sindrom sta dve različni dedni bolezni vezivnega tkiva (HCTD). Ehlers-Danlosov sindrom prizadene predvsem kožo, sklepe in krvne žile, kar povzroča preveč gibljive sklepe, raztegljivo kožo, krhko kožo, izrazit obraz, kot so tanek nos, tanka zgornja ustnica, majhne ušesne mečice, izbočene oči, prosojna koža z modricami, oslabljena aorta, stene maternice in debelega črevesa, ki se rado zlomijo. Po drugi strani pa Marfanov sindrom prizadene predvsem srce, oči, krvne žile in okostje, kar povzroča visoko in vitko postavo, nesorazmerno dolge roke, noge in prste, prsnico, ki običajno štrli navzven ali se spusti navznoter, visoko obokano nebo, natrpane zobe, srčni šumi, ekstremna kratkovidnost, nenormalno ukrivljena hrbtenica in ploska stopala. Torej, to povzema razliko med Ehlers Danlosovim in Marfanovim sindromom.
