Ključna razlika med alelno in lokusno heterogenostjo je, da je alelna heterogenost zmožnost različnih mutacij znotraj istega gena, da povzročijo isto bolezen, medtem ko je lokusna heterogenost zmožnost mutacij v številnih različnih genih, da povzročijo isto bolezen.
Genetska heterogenost je sposobnost različnih genetskih mehanizmov, da proizvajajo enake ali podobne fenotipe. Mutacije v različnih lokusih istega gena ali mutacije v različnih genih lahko povzročijo genetsko heterogenost. Obstajata dve vrsti genetske heterogenosti kot alelna in lokusna heterogenost. Alelna heterogenost opisuje sposobnost različnih mutacij znotraj istega gena (različni aleli na lokusu), da povzročijo spremenljivo izražanje stanja, zlasti bolezni. Heterogenost lokusa opisuje sposobnost mutacij na različnih genskih lokusih, da povzročijo isti fenotip bolezni.
Kaj je alelna heterogenost?
Alelna heterogenost je sposobnost različnih mutacij znotraj istega gena, da povzročijo isto bolezen. Z drugimi besedami, alelna heterogenost je proizvodnja podobnega fenotipa z različnimi aleli znotraj istega gena. To kaže na možnost več različnih mutacij v istem genu. Številne mutacije so spremembe ali spremembe posameznega nukleotida. Alelna heterogenost lahko nastane zaradi več razlogov, vključno z naravno selekcijo, eksogenimi mutageni, genetskim odnašanjem ali genetsko migracijo.
Slika 01: Alelna heterogenost
Cistična fibroza je najboljši primer bolezni, ki jo povzroča alelna heterogenost. Različne mutacije (približno 1500 mutacij) znotraj gena CFTR lahko povzročijo cistično fibrozo. Drug primer je alkaptonurija, ki je redka genetska bolezen pri ljudeh.
Kaj je lokusna heterogenost?
Lokusna heterogenost je vrsta genetske heterogenosti, ki povzroči podoben fenotip z mutacijami na različnih lokusih/genih. Z drugimi besedami, heterogenost lokusa je zmožnost proizvajanja podobnega fenotipa ali identičnih fenotipov z mutacijami v številnih različnih genih, zlasti dveh ali več genih.
Slika 02: Heterogenost lokusa
Cornelia de Lange sindrom je najboljši primer bolezni, ki jo povzroča heterogenost lokusa. To bolezen je mogoče pridobiti z eno samo mutacijo v katerem koli od petih različnih genov: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 in SMC3. V nasprotju z alelno heterogenostjo je heterogenost lokusa "nealelna".
Kakšne so podobnosti med alelno in lokusno heterogenostjo?
- Alelna in lokusna heterogenost sta dve vrsti genetske heterogenosti.
- Proizvajajo isti fenotip ali identične fenotipe prek različnih genetskih mehanizmov.
- Pojavijo se kot posledica mutacij v genskem lokusu ali lokusih.
Kakšna je razlika med alelno in lokusno heterogenostjo?
Pri alelni heterogenosti lahko različni aleli v istem genu povzročijo podoben fenotip, medtem ko lahko pri lokusni heterogenosti mutacije v različnih genih ali lokusih povzročijo podoben fenotip. Torej, to je ključna razlika med alelno in lokusno heterogenostjo. Cistična fibroza je primer bolezni, ki jo povzroča alelna heterogenost, medtem ko je sindrom Cornelia de Lange primer bolezni, ki jo povzroča heterogenost lokusa.
Spodnja infografika razlike med alelno in lokusno heterogenostjo prikazuje več primerjav med obema.
Povzetek – Alelna proti lokusni heterogenosti
Alelna in lokusna heterogenost sta dve vrsti genetske heterogenosti, ki proizvajata podobne ali identične fenotipe prek genetskih mehanizmov, zlasti mutacij. Alelna heterogenost se nanaša na proizvodnjo istega fenotipa prek različnih mutacij, ki se pojavljajo v istem genu. Nasprotno pa se heterogenost lokusa nanaša na proizvodnjo identičnih fenotipov prek mutacij, ki se pojavljajo v različnih genih ali lokusih. To je torej ključna razlika med alelno in lokusno heterogenostjo. Različni aleli na lokusu so odgovorni za alelno heterogenost, medtem ko so različni lokusi ali geni odgovorni za lokus heterogenost.
