Ključna razlika med krhkim X in avtizmom je v tem, da je krhki X zgolj genetsko stanje, ki povzroča vrsto razvojnih težav, vključno s kognitivnimi motnjami in učnimi težavami, medtem ko se avtizem nanaša na širok spekter stanj (genetskih, ne -genetski ali okoljski vpliv), za katerega so značilni izzivi s socialnimi veščinami, govorom, neverbalno komunikacijo in ponavljajočim se vedenjem.
Družine in nekateri zdravstveni delavci so pogosto zmedeni zaradi povezave med sindromom krhkega X in motnjo avtističnega spektra. Po podatkih ameriškega centra za nadzor in preprečevanje bolezni ima skoraj 50 % moških in 16 % žensk s sindromom krhke X tudi avtizem. Ti dve motnji sta različni stanji, ki imata nekaj podobnosti, kot so izogibanje očesnemu stiku, socialni umik, težave pri komuniciranju in ponavljajoče se vedenje.
Kaj je Fragile X?
Fragile X je izključno genetska bolezen, ki povzroča vrsto razvojnih težav, vključno s kognitivnimi motnjami in učnimi težavami. To je genetsko stanje, ki nastane zaradi mutacije v genu, znanem kot FMR1. Ta gen je prisoten v kromosomu X pri ljudeh. Gen FMRI običajno proizvaja beljakovino, imenovano fragile X mental retardation protein (FMRP). FMRP je zelo pomemben za normalen razvoj možganov. Zato ljudje s krhkim X ne proizvajajo te beljakovine. Toda ljudje s krhko premutacijo X nimajo popolnega zmanjšanja FMRP. Zato imajo ljudje s to krhko premutacijo X spremembe v svojem genu FMR1, vendar običajno proizvedejo nekaj beljakovin. Ta genetska bolezen prizadene tako moške kot ženske. Vendar imajo ženske blažje simptome kot moški. Glede na raziskave prizadene 1 od 4000 moških in 1 od 5000 do 8000 žensk na svetu.
Slika 01: Lomljivi X
Tipični simptomi so zamude v razvoju, učne težave, socialne in vedenjske težave. Običajno imajo moški blago do hudo motnjo v duševnem razvoju, medtem ko imajo ženske normalen intelekt ali blažjo motnjo v duševnem razvoju. Poleg tega je krhko X mogoče diagnosticirati s testiranjem DNK osebe iz krvnega testa. Specifičnega zdravila za sindrom krhke X ni. Nekatera zdravljenja pa lahko pomagajo otrokom s tem stanjem in lahko obvladajo njihove vedenjske težave, na primer posebno izobraževanje za učne težave, govorna in jezikovna terapija, delovna terapija, vedenjska terapija in zdravila za nadzor epileptičnih napadov in motnje pozornosti s hiperaktivnostjo itd.
Kaj je avtizem?
Avtizem je širok razpon stanj (genetskih, negenetskih ali vplivov okolja), za katere so značilni izzivi s socialnimi veščinami, govorom, neverbalno komunikacijo in ponavljajočim se vedenjem. Po podatkih ameriškega Centra za nadzor bolezni avtizem danes prizadene vsakega 1 od 54 otrok v Združenih državah. Leta 2000 je bilo ocenjeno število avtističnih ljudi po vsem svetu 1 do 2 na 1000 ljudi. Avtizem je pogosto povezan z genetskimi, negenetskimi in okoljskimi vzroki. Vzroki vključujejo ožjega družinskega člana z avtizmom, genetske mutacije, sindrom krhkega x in druge genetske motnje, rojstvo starejšim staršem, nizko porodno težo, presnovna neravnovesja, izpostavljenost težkim kovinam, zgodovino virusnih okužb itd. Diagnostični testi lahko vključuje testiranje DNK za genetske bolezni, vrednotenje vedenja, vizualne in zvočne teste, pregled pri poklicni terapiji itd.
Slika 02: Stopnje avtizma
Avtizma ni zdravila. Toda nekatera zdravljenja lahko pomagajo ljudem ublažiti njihove simptome, na primer vedenjska terapija, igralna terapija, delovna terapija, fizikalna terapija, govorna terapija, alternativna zdravila, kot so visoki odmerki vitaminov, kelacijsko zdravljenje, hiperbarična kisikova terapija, melatonin za reševanje težav s spanjem, itd.
Kakšne so podobnosti med krhkim X in avtizmom?
- Krhki X in avtizem sta lahko posledica genetskih vzrokov.
- Obe stanji prizadeneta več moških kot žensk.
- Ta stanja imajo včasih simptome, kot so izogibanje očesnemu stiku, socialni umik, težave pri komunikaciji in ponavljajoče se vedenje.
- Obe bolezni nista ozdravljivi.
Kakšna je razlika med krhkim X in avtizmom?
Krhki X je izključno genetsko stanje, ki povzroča vrsto razvojnih težav, vključno s kognitivnimi motnjami in učnimi težavami, medtem ko je avtizem širok spekter stanj (genetskih, negenetskih ali vplivov okolja), za katere so značilni izzivi s socialnimi spretnosti, govor, neverbalna komunikacija in ponavljajoče se vedenje. Torej, to je ključna razlika med krhkim X in avtizmom. Poleg tega ljudje s krhkim X kažejo malo klasičnega ponavljajočega se vedenja, medtem ko ljudje z avtizmom kažejo širok razpon ponavljajočega se vedenja.
Naslednja infografika navaja razlike med krhkim X in avtizmom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Krhki X proti avtizmu
Sindrom krhkega X in motnja avtističnega spektra sta dve različni stanji, ki imata nekaj podobnosti, kot so izogibanje očesnemu stiku, socialni umik, težave pri komunikaciji in ponavljajoče se vedenje. Krhki X je izključno genetsko stanje, medtem ko je avtizem bolj stanje, ki je posledica genetskih, negenetskih ali okoljskih vzrokov. To je torej povzetek razlike med krhkim X in avtizmom.
