Ključna razlika med Rettovim sindromom in avtizmom je v tem, da je Rettov sindrom nevrorazvojna motnja, diagnosticirana skoraj izključno pri deklicah, medtem ko je avtizem nevrorazvojna motnja, diagnosticirana pri dečkih in deklicah.
Nevrorazvojna motnja je motnja, ki prizadene razvoj živčnega sistema in povzroči nenormalno delovanje možganov. To lahko vpliva tudi na čustva, sposobnost učenja, samokontrolo in spomin. Učinki nevrorazvojnih motenj običajno trajajo človekovo življenje. Rettov sindrom in avtizem sta dve vrsti nevrorazvojnih motenj.
Kaj je Rettov sindrom?
Rettov sindrom je redka genetska nevrološka in razvojna motnja, ki vpliva na razvoj možganov ter povzroča progresivno izgubo motoričnih sposobnosti in govora. Ta genetska motnja prizadene predvsem dekleta. Pojavi se pri 1 od 10.000 novorojenčkov. Rettov sindrom je na splošno usoden pri moških takoj po rojstvu, zato ga opazimo predvsem pri ženskah. Ta motnja je posledica genetske mutacije v genu, imenovanem MECP2, na kromosomu X. V nekaj primerih je ta genetska motnja podedovana. Posledica mutacije so težave s proizvodnjo beljakovin, ki so ključne za razvoj možganov. Vendar natančen vzrok še ni popolnoma pojasnjen in ga še preučujejo.
Slika 01: Rettov sindrom
Znaki in simptomi Rettovega sindroma vključujejo upočasnjeno rast, izgubo normalnega gibanja in koordinacije, izgubo komunikacijskih sposobnosti, nenormalne gibe rok, nenavadne gibe oči, težave z dihanjem, razdražljivost in jok, druga nenormalna vedenja, kognitivne motnje, epileptične napade, nenormalna ukrivljenost hrbtenice, neenakomeren srčni utrip, motnje spanja in drugi simptomi (tanke, krhke kosti, nagnjenost k zlomom, majhne dlani in stopala so običajno mrzla, težave z žvečenjem in požiranjem, težave z delovanjem črevesja, škripanje z zobmi).
To motnjo je mogoče diagnosticirati z medicinsko in družinsko anamnezo, krvnimi preiskavami, preiskavami urina, slikovnimi preiskavami (CT, MRI), preiskavami sluha, preiskavami oči in vida, preiskavami možganske aktivnosti in genetskim testiranjem. Poleg tega možnosti zdravljenja Rettovega sindroma vključujejo redno zdravstveno oskrbo, zdravila (za epileptične napade, okorelost mišic, težave z dihanjem, težave s prebavili in srcem), fizikalno terapijo, delovno terapijo in govorno ter jezikovno terapijo, prehransko terapijo, vedenjske posege, in podporne storitve (akademsko, socialno in delovno usposabljanje).
Kaj je avtizem?
Avtizem je nevrorazvojna motnja, diagnosticirana pri dečkih in deklicah. Na splošno je razvrščena kot motnja avtističnega spektra. Zanj so značilni izzivi s socialnimi veščinami, ponavljajočim se vedenjem, govorom in neverbalno komunikacijo. Po podatkih Centra za nadzor bolezni avtizem prizadene 1 od 44 otrok v Združenih državah.
Slika 02: Avtizem
Simptomi avtizma vključujejo izogibanje očesnemu stiku, upiranje crkljanju in držanju, neodzivanje na ime, nezmožnost začeti pogovora, govorjenje z nenormalnim tonom, ponavljanje besed, nerazumevanje preprostih vprašanj, neustrezen pristop k socialni interakciji, težave pri prepoznavanju neverbalnih znakov, izvajanje ponavljajočih se gibov, izvajanje dejavnosti, ki bi se lahko poškodovale, kot je grizenje ali udarjanje z glavo, razvoj posebne rutine in vznemirjenost že ob najmanjši spremembi, težave z vzorci gibanja, nenormalna drža telesa in obrazna mimika, nenormalen ton glasu, pomanjkljivo razumevanje jezika, zamuda pri učenju govorjenja in neenakomeren ali monoton govor.
Avtizem je mogoče diagnosticirati na podlagi zdravstvene anamneze, vprašalnikov za oceno standardov Diagnostičnega in statističnega priročnika duševnih motenj (DAM-5), fizičnega in psihološkega pregleda, testiranja govora in jezika, nevrološkega testiranja in genetskega testiranja. Poleg tega možnosti zdravljenja avtizma vključujejo vedenjske in komunikacijske terapije, izobraževalne terapije, družinske terapije, govorno terapijo, delovno terapijo, fizikalno terapijo in zdravila (antipsihotična zdravila, antidepresivi).
Kakšne so podobnosti med Rettovim sindromom in avtizmom?
- Rettov sindrom in avtizem sta dve vrsti nevrorazvojnih motenj.
- Zgodovinsko gledano je Rettov sindrom veljal za podtip avtizma.
- Obe zdravstveni stanji imata lahko genetsko nagnjenost.
- Lahko imajo podobne simptome.
- Tako Rettov sindrom kot avtizem pogosto nista opazna ob rojstvu, temveč med razvojem otroka.
- Zdravijo se s podpornimi terapijami in posebnimi zdravili.
Kakšna je razlika med Rettovim sindromom in avtizmom?
Rettov sindrom je nevrorazvojna motnja, ki je skoraj izključno diagnosticirana pri deklicah, medtem ko je avtizem nevrorazvojna motnja, ki je diagnosticirana tako pri dečkih kot deklicah. To je torej ključna razlika med Rettovim sindromom in avtizmom. Poleg tega podedovana genetska mutacija gena MECP2 vodi do Rettovega sindroma. Po drugi strani pa podedovana genetska mutacija gena ACTL6B vodi v avtizem.
Spodnja infografika predstavlja razlike med Rettovim sindromom in avtizmom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Rettov sindrom proti avtizmu
Nevrorazvojna motnja je motnja v razvoju živčnega sistema, ki vodi do težav v delovanju možganov. Rettov sindrom in avtizem sta dve vrsti nevrorazvojnih motenj. Rettov sindrom je nevrorazvojna motnja, ki je skoraj izključno diagnosticirana pri deklicah, medtem ko je avtizem nevrorazvojna motnja, ki je diagnosticirana tako pri dečkih kot deklicah. Torej, to povzema razliko med Rettovim sindromom in avtizmom.
