Ključna razlika – Duchenne proti Beckerjevi mišični distrofiji
Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija sta z X povezani recesivni bolezni, za kateri so značilne spremembe ravni distrofina. Pri Duchennovi mišični distrofiji je distrofin odsoten, pri Beckerjevi mišični distrofiji pa je distrofin prisoten, čeprav v majhnih ravneh. To je ključna razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo. Druga pomembna razlika med tema dvema stanjema je njuna stopnja resnosti.
Kaj je Duchennova mišična distrofija?
Duchennova mišična distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero je značilna odsotnost genskega produkta distrofina, ki je bistvenega pomena za stabilnost celične membrane. To stanje prizadene enega od tri tisoč moških dojenčkov.
Klinične značilnosti
Dojenček z Duchennovo mišično distrofijo težko teče in se dvigne na noge. Pridružena je šibkost proksimalnih mišic in psevdohipertrofija meč. Miokard je prizadet in bolnik do 10. leta starosti postane hudo invaliden.
Preiskave
Klinični sum na DMD je mogoče potrditi z naslednjimi preiskavami
- CK je nenormalno povišan
- Biopsija pokaže patološke spremembe v mišicah, kot so nekroza, regeneracija in zamenjava mišičnega tkiva z maščobo
- Imunsko kemično barvanje kaže odsotnost distrofina
Slika 01: Histološke spremembe pri Duchennovi mišični distrofiji
Upravljanje
Zdravila za DMD ni. Uporaba steroidov lahko upočasni napredovanje bolezni. Fizioterapija je pomembna za preprečevanje nastanka kontraktur v kasnejših fazah. Respiratorna podpora in multidisciplinarna oskrba lahko izboljšata bolnikovo kakovost življenja.
Kaj je Beckerjeva mišična distrofija?
Beckerjeva distrofija je tudi X-vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Ima enak nabor simptomov kot pri DMD z manjšo resnostjo. Samo mladi odrasli postanejo simptomatični.
Kakšne so podobnosti med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo
- Obe sta X-povezani mišični distrofiji.
- Klinične značilnosti, preiskave in zdravljenje obeh stanj so si podobni.
Kakšna je razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo?
Duchenne vs Beckerjeva mišična distrofija |
|
| Duchennova mišična distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero je značilna odsotnost genskega produkta distrofina. | Beckerjeva distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. |
| Distrofin | |
| Distrofin je odsoten. | Distrofin je prisoten v nizkih ravneh. |
| Klinične značilnosti | |
| Klinične značilnosti so izjemno hude. | Klinične značilnosti so manj hude. |
| Simptomi | |
| Bolniki postanejo simptomatični v otroštvu. | Bolniki postanejo simptomatični v zgodnji odrasli dobi. |
Povzetek – Duchenne proti Beckerjevi mišični distrofiji
Duchennova mišična distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero je značilna odsotnost genskega produkta distrofina, ki je bistvenega pomena za stabilnost celične membrane. Beckerjeva distrofija je X-vezana recesivna motnja, za katero so značilne nenormalno nizke ravni distrofina. Pri Duchennovi mišični distrofiji je distrofin odsoten, medtem ko je pri Beckerjevi mišični distrofiji distrofin prisoten, vendar v majhnih količinah. To je glavna razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo.
Prenesite PDF različico Duchenne proti Beckerjevi mišični distrofiji
Lahko prenesete različico PDF tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami o citatih. Tukaj prenesite različico PDF Razlika med Duchennovo in Beckerjevo mišično distrofijo
