Ključna razlika med boleznijo motoričnega nevrona in mišično distrofijo je, da je bolezen motoričnega nevrona skupina redkih motenj, ki se pojavijo posebej zaradi težav v osrednjem ali perifernem živčevju, medtem ko je mišična distrofija skupina redkih motenj, ki nastane izključno zaradi težav v mišicah.
Živčno-mišična bolezen je vsaka bolezen, ki prizadene periferni živčni sistem, živčno-mišični spoj ali skeletne mišice. Vse te komponente so deli motorne enote. Bolezen motoričnih nevronov in mišična distrofija sta dve vrsti nevromuskularnih bolezni.
Kaj je bolezen motoričnega nevrona?
Bolezen motoričnih nevronov je skupina redkih nevrodegenerativnih motenj, ki posebej prizadenejo motorične nevrone, ki nadzorujejo prostovoljne mišice telesa. Ta skupina vključuje številne bolezni, kot so amiotrofična lateralna skleroza (ALS), progresivna bulbarna paraliza (PBP), psevdobulbarna paraliza, progresivna mišična atrofija (PMA), primarna lateralna skleroza (PLS), spinalna mišična atrofija (SMA), monomelična amiotrofija (MMA) in nekatere druge redke različice, ki spominjajo na ALS. Bolezni motoričnih nevronov običajno prizadenejo tako otroke kot odrasle. Večina teh bolezni motoričnih nevronov je sporadičnih in njihovi vzroki na splošno niso znani. Menijo, da so lahko v ta stanja vpleteni okoljski, strupeni, virusni ali genetski dejavniki. Nekatere oblike bolezni motoričnih nevronov imajo podedovane genetske osnove (npr. gen SODI).
Slika 01: Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)
Znaki in simptomi lahko vključujejo oslabitev prijema, utrujenost, mišični krč, krče, trzanje, nejasen govor, šibkost v rokah ali nogah, okornost in spotikanje, težave pri požiranju, težave z dihanjem ali kratko sapo, neprimerno čustveno odzivi, izguba teže, krčenje mišic, težave pri gibanju, bolečine v sklepih, slinjenje, nenadzorovano zehanje, spremembe osebnosti in čustvena stanja. To zdravstveno stanje je mogoče diagnosticirati s preiskavami krvi in urina, slikanjem možganov MRI, elektromiografijo (EMG) in študijo prevodnosti živcev (NCS), lumbalno punkcijo in mišično biopsijo. Poleg tega lahko možnosti zdravljenja bolezni motoričnih nevronov vključujejo delovno terapijo, fizioterapijo, govorno in jezikovno terapijo, nasvete o dieti in prehranjevanju, zdravila, kot so riluzol, edaravon, nusinersen, onasemnogen, abeparvovec, ki upočasnijo napredovanje tega stanja, zdravila za zmanjšanje otrdelost mišic (botoks) in pomoč pri težavah s slino, zdravila proti bolečinam (ibuprofen) in čustvena podpora.
Kaj je mišična distrofija?
Mišična distrofija je genetsko in klinično heterogena skupina nevromuskularnih bolezni, ki povzročajo progresivno oslabelost in razgradnjo skeletnih mišic. Mišična distrofija je tudi skupina dednih bolezni, za katere je značilno propadanje mišičnega tkiva z razpadom živčnega tkiva ali brez njega. Več kot 30 različnih motenj je vključenih v mišično distrofijo. Od tega Duchenova mišična distrofija (DMD) predstavlja 50 % primerov, ki prizadene moške pri približno četrtem letu starosti. Druge pogoste mišične distrofije vključujejo Beckerjevo mišično distrofijo, facioskapulohumeralno mišično distrofijo, miotonično distrofijo, mišično distrofijo okončin in prirojeno mišično distrofijo.
Slika 02: Mišična distrofija
Znaki in simptomi mišičnih distrofij vključujejo progresivno propadanje mišic, slabo ravnotežje, skoliozo, progresivno nezmožnost hoje, zibajočo se hojo, deformacijo meč, omejen obseg gibanja, težave z dihanjem, kardiomiopatijo, mišične krče in Gowersov znak. Poleg tega je večina mišičnih distrofij dednih (gen DMD, gen DYSF), ki sledijo različnim vzorcem dedovanja (X-vezana, avtosomno recesivna, avtosomno dominantna). V nekaterih majhnih primerih jih je morda povzročila de novo spontana mutacija.
Mišične distrofije je mogoče diagnosticirati s preiskavami krvi in genetskim testiranjem. Poleg tega so možnosti zdravljenja mišične distrofije zdravila, ki obravnavajo temeljni vzrok, vključno z gensko terapijo (Microdystrophin), antisense zdravili (Ataluren, Eteplirsen itd.), uporabo kortikosteroidov (Deflazacort) in zaviralcev kalcijevih kanalčkov (Diltiazem) za upočasnitev skeletnih in srčnih mišična degeneracija, uporaba antikonvulzivov za nadzor epileptičnih napadov, uporaba imunosupresivov (Vamorolone) za odložitev poškodb odmirajočih mišičnih celic, fizikalna terapija, korektivna kirurgija in asistirana ventilacija.
Kakšne so podobnosti med boleznijo motoričnih nevronov in mišično distrofijo?
- Bolezen motoričnega nevrona in mišična distrofija sta dve vrsti nevromuskularnih bolezni.
- Obe zdravstveni stanji vključujeta skupino motenj.
- Lahko vplivajo na prostovoljne mišice.
- Vzrok obeh zdravstvenih stanj je lahko sporadičen ali podedovan.
- Otroke in odrasle prizadeneta obe zdravstveni stanji.
- So redka, progresivna zdravstvena stanja.
- Zdravijo se s posebnimi zdravili in podpornimi terapijami.
Kakšna je razlika med boleznijo motoričnih nevronov in mišično distrofijo?
Bolezen motoričnega nevrona je skupina redkih motenj, ki nastanejo posebej zaradi težav v centralnem ali perifernem živčnem sistemu, medtem ko je mišična distrofija skupina redkih bolezni, ki nastanejo izključno zaradi težav v mišicah. To je torej ključna razlika med boleznijo motoričnih nevronov in mišično distrofijo. Poleg tega je bolezen motoričnih nevronov skupina, ki jo sestavlja sedem različnih motenj, medtem ko je mišična distrofija skupina, ki jo sestavlja trideset različnih motenj.
Spodnja infografika predstavlja razlike med boleznijo motoričnih nevronov in mišično distrofijo v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Bolezen motoričnega nevrona v primerjavi z mišično distrofijo
Bolezen motoričnega nevrona in mišična distrofija sta dve vrsti nevromuskularnih bolezni. Bolezen motoričnega nevrona se pojavi zaradi težav v centralnem ali perifernem živčnem sistemu. Mišična distrofija nastane izključno zaradi težav v mišicah. Torej, to povzema razliko med boleznijo motoričnih nevronov in mišično distrofijo.
