Ključna razlika – trombocitopenija proti hemofiliji
Prisotnost nenormalno nizkih ravni trombocitov v krvi imenujemo trombocitopenija. Nima genetske predispozicije in je največkrat posledica različnih pridobljenih vzrokov, ki motijo nastajanje trombocitov. Hkrati je trombocitopenijo primerneje obravnavati kot klinični znak in ne kot posamezno bolezen. Poleg trombocitopenije in peščice drugih stanj je velika večina hematoloških motenj posledica dednih genetskih učinkov, ki se najpogosteje prenašajo na naslednjo generacijo potomcev prek samic prenašalk. Hemofilija je ena od takšnih hematoloških motenj, ki jo opazimo skoraj izključno pri moških in je posledica pomanjkanja faktorja VIII ali faktorja IX. Ključna razlika med trombocitopenijo in hemofilijo je, da je trombocitopenija znižanje ravni trombocitov, medtem ko je hemofilija zmanjšanje koncentracije faktorja VIII ali IX.
Kaj je trombocitopenija?
Prisotnost nenormalno nizkih ravni trombocitov v krvi imenujemo trombocitopenija. Bolniki s tem stanjem so nagnjeni h krvavitvam, krvavitve pa se pojavljajo predvsem iz majhnih kapilar in venul in ne iz velikih žil. Posledično lahko pride do številnih pikčastih krvavitev po telesnih tkivih. Na koži se to kaže kot trombocitna purpura, za katero so značilne majhne škrlatne lise.
Krvavitev se ne pojavi, dokler raven trombocitov ne pade pod 50000/.
Klinične značilnosti
- Petechiae
- Lahke modrice
- Dolgotrajna krvavitev tudi po manjši poškodbi
- Krvavenje iz dlesni
- Epistaksa
- Hematurija
- Močna menstrualna krvavitev
- Rumenkasto obarvanje kože (zlatenica)
Slika 01: Trombocitna purpura
Vzroki
- Splenomegalija
- levkemija
- Idiopatska trombocitopenija
- Kronični alkoholizem
- Virusne okužbe, kot je hepatitis C
- Nosečnost
- Neželeni učinki različnih zdravil, kot je heparin
- Hemolitično uremični sindrom
Preiskava
Popolna krvna slika lahko razkrije nenormalno nizko raven trombocitov. Morda bodo potrebne nadaljnje preiskave na podlagi kliničnega suma osnovne patologije.
Upravljanje
- Če je trombocitopenija posledica imunskega odziva, je treba uporabiti zdravila za zaviranje imunskega odziva. Kortikosteroidi so zdravilo izbire za zatiranje nepotrebnih vnetnih procesov in povečanje proizvodnje trombocitov
- Smrtno nizka raven trombocitov lahko zahteva takojšnjo transfuzijo krvnih pripravkov in trombocitov, da bi se izognili smrtno nevarnim
- Če je vzrok trombocitopenije splenomegalija, je potrebna kirurška resekcija vranice.
- Mogoče bodo potrebni različni drugi medicinski in kirurški posegi glede na osnovno patologijo
Kaj je hemofilija?
Hemofilija je hematološka motnja, ki jo opazimo skoraj izključno pri moških. V večini primerov je ta bolezen posledica pomanjkanja faktorja strjevanja VIII, v tem primeru je znana kot klasična hemofilija ali hemofilija A. Druga manj pogosta oblika hemofilije, ki je znana kot hemofilija B, je posledica pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX.
Dedovanje obeh dejavnikov poteka preko ženskih kromosomov. Posledično je možnost, da bi ženska zbolela za hemofilijo, izjemno majhna, saj je malo verjetno, da bi mutirala oba kromosoma hkrati. Ženske, ki jim primanjkuje samo enega kromosoma, se imenujejo nosilke hemofilije.
Slika 02: Genetski prenos hemofilije
Klinične značilnosti
Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1IU/dL)
Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če bolnik ni ustrezno zdravljen, lahko dobi deformacije sklepov in celo pohabljen.
Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 IU/dL)
To je povezano s hudimi krvavitvami po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami.
Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie/dl)
V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi samo po poškodbi ali med operacijami.
Preiskave
- Protrombinski čas je normalen
- APTT je povečan
- Ravni faktorja VIII ali faktorja IX so nenormalno nizke
Zdravljenje
Intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX za normalizacijo njunih ravni
Razpolovna doba faktorja VIII je 12 ur. Zato ga je treba dajati vsaj dvakrat na dan, da se ohranijo ustrezne ravni. Po drugi strani pa zadostuje, da faktor IX infundiramo enkrat na teden, ker ima daljši razpolovni čas 18 ur.
Kakšne so podobnosti med trombocitopenijo in hemofilijo?
- Obe sta hematološki bolezni.
- Nenormalna krvavitev je najpogostejša in izrazita klinična značilnost tako trombocitopenije kot hemofilije.
Kakšna je razlika med trombocitopenijo in hemofilijo?
Trombocitopenija proti hemofiliji |
|
| Prisotnost nenormalno nizkih ravni trombocitov v krvi imenujemo trombocitopenija. | Hemofilija je hematološka motnja, ki jo opazimo skoraj izključno pri moških. |
| Pomanjkanje | |
| Prihaja do pomanjkanja trombocitov. | Obstaja pomanjkanje faktorja VIII ali faktorja IX. |
| Krvavitev | |
| Krvavitve večinoma potekajo iz majhnih kapilar in venul. | Velike krvne žile so najpogostejše mesto krvavitve pri hemofiliji. |
| Genetika | |
| To ni genetska motnja. | To je genetska motnja. |
| Pacienti | |
| Tako moški kot ženske so enako prizadeti. | To prizadene skoraj izključno moške. |
| Klinične značilnosti | |
|
Najbolj opazne klinične značilnosti so, · Petehije · Lahke modrice · Dolgotrajna krvavitev tudi po manjši poškodbi · Krvavitev iz dlesni · Epistaksa · Hematurija · Močna menstrualna krvavitev · Rumenkasto obarvanje kože (zlatenica) |
Klinična slika se razlikuje glede na resnost bolezni. · Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1IU/dL) Prihaja do spontanih krvavitev iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Pomanjkanje ustreznega zdravljenja je lahko vzrok za deformacije sklepov · Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 IU/dL) To je povezano s hudimi krvavitvami po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami. · Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie/dl) V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi samo po poškodbi ali med operacijami. |
| Vzroki | |
|
Najpogostejši vzroki za trombocitopenijo so, · Splenomegalija · Levkemija · Idiopatska trombocitopenija · Kronični alkoholizem · Virusne okužbe, kot je hepatitis C · Nosečnost · Neželeni učinki različnih zdravil, kot je heparin · Hemolitični uremični sindrom |
Hemofilija je prirojena bolezen brez znanih pridobljenih vzrokov. |
| Preiskave | |
| Popolna krvna slika lahko razkrije nenormalno nizko raven trombocitov. |
Diagnoza je na podlagi rezultatov naslednjih preiskav · Protrombinski čas – normalno · APTT – povečan · Ravni faktorja VIII ali faktorja IX - nenormalno nizke |
| Upravljanje | |
|
· Če je trombocitopenija posledica imunskega odziva, je treba uporabiti zdravila za zaviranje imunskega odziva. Kortikosteroidi so zdravilo izbire za zatiranje nepotrebnih vnetnih procesov in povečanje proizvodnje trombocitov · Smrtno nizka raven trombocitov zahteva takojšnjo transfuzijo krvnih pripravkov in trombocitov, da se izognemo smrtno nevarnim zapletom. · Če je vzrok trombocitopenije splenomegalija, je potrebna kirurška resekcija vranice. · Morda bodo potrebni različni drugi medicinski in kirurški posegi, odvisno od osnovne patologije. |
Intravenska infuzija faktorja VIII ali faktorja IX za normalizacijo njunih ravni je glavna intervencija pri zdravljenju hemofilije. |
Povzetek – Trombocitopenija proti hemofiliji
Prisotnost nenormalno nizkih ravni trombocitov v krvi imenujemo trombocitopenija. Po drugi strani pa je hemofilija hematološka motnja, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja VIII ali faktorja IX in se pojavlja skoraj izključno pri moških. Glavna razlika med trombocitopenijo in hemofilijo je v tem, da se pri trombocitopeniji raven trombocitov zniža, pri hemofiliji pa je nenormalno zmanjšana koncentracija faktorja VIII ali faktorja IX.
