Ključna razlika med hemofilijo A ter B in C je, da je hemofilija A posledica pomanjkanja faktorja strjevanja VIII, medtem ko je hemofilija B posledica pomanjkanja faktorja strjevanja IX, hemofilija C pa pomanjkanje faktor strjevanja krvi XI.
Hemofiliji A in B sta posledica podedovane na X vezane recesivne lastnosti z okvarjenim genom, ki se nahaja na kromosomu X. Moški imajo en kromosom X, samice pa dva kromosoma X. Pri moških imajo posamezniki z diagnozo hemofilije okvarjen gen na kromosomu X. Zato je večina bolnikov s hemofilijo moških. Hemofilija C ne sledi nobenemu X-vezanemu vzorcu, ker se mutacija pojavi v genu, ki se nahaja na kromosomu 4. Zato hemofilija C enako prizadene oba spola.
Kaj je hemofilija A?
Hemofilija A je dedna motnja strjevanja krvi, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII. Faktor VIII je pomemben za postopek strjevanja krvi. Ko pride do majhne ureznine ali krvaveče poškodbe, pride do vrste reakcij, ki pomagajo pri strjevanju krvi. Ta proces je znan kot koagulacijska kaskada. Vključuje posebne beljakovine, imenovane koagulacijski faktorji. Faktor VIII je eden takih koagulacijskih faktorjev. Pomembna mesta, ki jih prizadene hemofilija A, so sklepi, mišice, možgani in prebavni trakt. Krvavitve v mišicah in sklepih ter krvavitve v možganih in prebavnem traktu so znaki hemofilije A. Drugi simptomi hemofilije A so neustrezno strjevanje krvi zaradi resne ali blage poškodbe; v hudem primeru lahko povzroči spontano krvavitev.
Slika 01: X-vezana recesivna lastnost
Diagnoza hemofilije A se postavi z uporabo testov koagulacijskega faktorja. Večina zdravljenj hemofilije vključuje nadomeščanje manjkajočega ali pomanjkljivega proteinskega faktorja VIII. Zato je glavno zdravilo koncentrirani faktor VIII, imenovan faktor strjevanja krvi. Obstajata dve vrsti tega faktorja: iz plazme in rekombinantni. In te faktorske terapije se injicirajo v veno.
Kaj je hemofilija B?
Hemofilija B je dedna motnja strjevanja krvi, ki nastane zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi IX. Pomanjkanje faktorja IX je redkejše od drugih dejavnikov, zato je hemofilija B redka motnja. Simptomi hemofilije B vključujejo enostavno nastanek modric, krvavitev iz sečil, imenovano hematurija, krvavitev iz nosu, imenovano epistaksa, in krvavitev v sklepih, znana kot hemartroza. Bolniki s hemofilijo B kažejo pogostejše parodontalne bolezni s pomanjkanjem ustne higiene in zdravstvene nege.
Slika 02: Diagnoza hemofilije
Najpomembnejši simptom hemofilije B je krvavitev dlesni med izraščanjem mlečnih zob ali puljenjem zoba. Huda hemofilija B povzroča spontano krvavitev ustnih tkiv, ustnic in dlesni. Pomanjkanje faktorja IX vodi do spontane krvavitve ali blage travme, če se ne zdravi takoj. Diagnoza hemofilije B se opravi s presejalnim testom koagulacije, analizami koagulacijskih faktorjev in ocenami krvavitev. Zdravljenje hemofilije B vključuje intravensko infuzijo faktorja IX in transfuzijo krvi.
Kaj je hemofilija C?
Hemofilija C, ki je znana tudi kot predhodna pomanjkljivost plazemskega tromboplastina, je blaga oblika hemofilije zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi XI. Hemofilija C je avtosomno recesivno dedovanje, saj se gen nahaja na kromosomu 4. Hemofilija C je občasno vidna pri posameznikih s sistemskim eritematoznim lupusom. Posamezniki s hemofilijo C ne krvavijo spontano. Zato se po operaciji ali resni poškodbi najverjetneje pojavijo zapleti, kot so krvavitve. Vendar simptomi hemofilije C vključujejo krvavitev iz ust, krvavitev iz nosu, kri z urinom, poporodno krvavitev in krvavitev mandljev.
Diagnoza hemofilije C je odvisna od študije podaljšanega aktiviranega delnega tromboplastinskega časa. To je krvni test, ki označuje koagulacijo krvi s časom. Zdravljenje hemofilije C je zdravilo s traneksamično kislino med ali po krvavitvi. V resnih primerih se injicira sveže zamrznjena plazma ali rekombinantni faktor XI.
Kakšne so podobnosti med hemofilijo A in B ter C?
- Hemofilija A, B in C je povezana s pomanjkanjem faktorjev strjevanja krvi.
- Gre za genetske motnje.
- Poleg tega so vse tri vrste odgovorne za spontane krvavitve.
- Molekularne tehnike, kot je PCR, se lahko uporabljajo za diagnosticiranje vseh treh stanj.
Kakšna je razlika med hemofilijo A in B ter C?
Hemofilija A, B in C so dedne motnje strjevanja krvi zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi VIII, IX oziroma XI. To je torej ključna razlika med hemofilijo A in B ter C. Poleg tega sta hemofilija A in B večinoma opažena pri moških, medtem ko hemofilija C enako prizadene oba spola. Poleg tega sta hemofiliji A in B recesivni, vezani na X, medtem ko je hemofilija C avtosomno recesivna.
Spodnja infografika predstavlja razlike med hemofilijo A in B ter C v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Hemofilija A proti B proti C
Hemofilija A je dedna motnja strjevanja krvi, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi VIII. Hemofilija B je dedna motnja strjevanja krvi, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi IX. Hemofilija C, ki je znana tudi kot predhodna pomanjkljivost plazemskega tromboplastina, je blaga oblika hemofilije zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi XI. Hemofilija A in B sta posledica dednih na X vezanih recesivnih lastnosti z okvarjenim genom, ki se nahaja na kromosomu X. Nasprotno pa je hemofilija C povezana z okvaro gena na kromosomu. Torej, to povzema razliko med hemofilijo A in B ter C.
