Hemofilija A proti B
Hemofilija je s spolom povezana bolezen, za katero je značilno stanje pomanjkanja faktorja strjevanja krvi v intrinzični ali plazemski poti koagulacijske kaskade. Najpogostejši hemofiliji sta hemofilija A in hemofilija B, ki sta posledica pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII oziroma faktorja IX. Obe hemofiliji sta povezani s spolnim kromosomom X; zato običajno zbolijo moški, medtem ko so ženske nosilke lastnosti hemofilije. Z vsako nosečnostjo ima ženska, ki deluje kot prenašalka hemofilije, 25-odstotno možnost, da bo imela sina s to boleznijo. Ker vse hčere podedujejo kromosom X od svojih očetov, bodo vse hčere moškega s hemofilijo nosilke. Hemofilija vpliva na sekundarno homeostazo. Faktorja VIII in IX sta bistvena za aktivacijo faktorja X, ki mu sledi tvorba trombina. Trombin pa vodi do koagulacije krvi s tvorbo fibrina. Ko pride do poškodbe pri posamezniku s hemofilijo, ker je delovanje trombocitov normalno, se bo oblikoval trombocitni čep. Toda zaradi pomanjkanja tvorbe fibrina se čep ne bo mogel stabilizirati; zato vodi do stalne krvavitve prek poškodbe. Diagnoza se v bistvu postavi z vpogledom v družinsko anamnezo prizadetega posameznika. Ker je hemofilija bolezen, povezana s spolom, zanjo ni zdravil. Edino zdravljenje je oskrba prizadetih s pomanjkljivim faktorjem v naraščajočih koncentracijah.
Hemofilija A
To je najpogostejša vrsta hemofilije, ki se lahko pojavi pri enem od 10.000 živorojenih moških v splošni populaciji. Ta bolezen se pojavi zaradi pomanjkanja koagulacijskega faktorja VIII. Večina simptomatskih bolnikov ima raven tega faktorja manj kot 5 %. Resnost hemofilije A je kategorizirana kot blaga, zmerna in huda. Običajno velja, da imajo bolniki s faktorjem manj kot 1 % hudo hemofilijo. Za bolnike z ravnjo faktorja nad 5 % velja, da imajo blago hemofilijo, za tiste z ravnjo faktorja med 1 % in 5 % pa zmerno hemofilijo.
Hemofilija B
Med ostalimi hemofilijami je hemofilija B druga najpogostejša hemofilija, ki nastane zaradi pomanjkanja faktorja IX. Hemofilijo B imenujemo tudi "božična bolezen". Ta bolezen je bila prvič diagnosticirana leta 1952. Normalna plazma ima raven faktorja IX v območju od 50 % do 150 %. Glede na stopnjo dejavnika lahko resnost hemofilije kategoriziramo kot blago, zmerno in hudo. Stopnje dejavnikov, ki se uporabljajo za določanje resnosti, so podobne kot pri hemofiliji A.
Kakšna je razlika med hemofilijo A in B?
• Hemofilija B je manj pogosta kot hemofilija A.
• Če upoštevamo splošno populacijo, hemofilija B prizadene približno enega od 50.000 ljudi, medtem ko hemofilija A prizadene manj kot enega od 10.000 ljudi.
• Hemofilija A nastane zaradi pomanjkanja faktorja VIII, medtem ko se hemofilija B pojavi zaradi pomanjkanja faktorja IX.
