Ključna razlika – Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji
Von Willebrandova bolezen in hemofilija sta dve redki hematološki bolezni, ki sta najpogosteje posledica pomanjkanja različnih sestavin, ki sodelujejo pri strjevanju krvi. Ključna razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo je v tem, da pri Von Willebrandovi bolezni obstaja pomanjkanje Von Willebrandovega faktorja, medtem ko pri hemofiliji obstaja bodisi pomanjkanje faktorja VIII bodisi faktorja IX.
Kaj je Von Willebrandova bolezen?
Von Willebrandova bolezen je posledica kvantitativne ali kvalitativne nenormalnosti Von Willebrandovega faktorja. Posledično pomanjkanje faktorja VIII in nenormalno delovanje trombocitov sta značilni značilnosti tega. Gen, odgovoren za kodiranje VWF, je v kromosomu 12 in različne mutacije tega gena so vzrok za VW bolezen.
Vrste Von Willebrandove bolezni
Obstajajo 3 glavne vrste bolezni VW:
- Tip 1 – to je avtosomno dominantna različica bolezni VW. Obstaja delno kvantitativno pomanjkanje VWF
- Tip 2 – bolezen tipa VW je tudi avtosomno dominantna motnja, za katero je značilna kvalitativna nenormalnost VWF
- Tip 3 – obstaja recesivno dedovanje, ki je povezano s skoraj popolnim pomanjkanjem VWF.
Slika 01: Pot strjevanja krvi
Znaki in simptomi
Znaki in simptomi se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tipa 1 in tip 2 imata relativno blage simptome. Prevladujoče klinične značilnosti so obilne krvavitve po manjši travmi, epistaksa in menoragija. Redko so lahko prisotne hemartroze. Pri bolezni tipa 3 lahko bolnik močno krvavi, vendar ni krvavitev v mišice in sklepe.
Zdravljenje
Zdravljenje je podobno kot pri blagi hemofiliji, čeprav so lahko spremembe glede na različne klinične okoliščine. Desmopresin se običajno uporablja, kadar koli obstaja možnost. Nekateri koncentrati faktorja VIII, pridobljeni iz plazme, se včasih dajejo bolniku z infuzijo.
Kaj je hemofilija?
Hemofilija je hematološka motnja, ki jo opazimo skoraj izključno pri moških. V večini primerov je ta bolezen posledica pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII; v tem primeru je znana kot klasična hemofilija ali hemofilija A. Druga manj pogosto opažena oblika hemofilije, ki je znana kot hemofilija B, je posledica pomanjkanja faktorja strjevanja IX.
Dedovanje obeh dejavnikov poteka preko ženskih kromosomov. Posledično je možnost, da bi ženska zbolela za hemofilijo, izjemno majhna, saj je malo verjetno, da bi mutirala oba kromosoma hkrati. Ženske, ki jim primanjkuje samo enega kromosoma, se imenujejo nosilke hemofilije.
Slika 02: Hemofilija
Klinične značilnosti
Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1IU/dL)
Za to je značilna spontana krvavitev iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če bolnik ni pravilno zdravljen, lahko dobi deformacije sklepov in celo pohabljen.
Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 IU/dL)
To je povezano s hudimi krvavitvami po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami.
Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie/dL)
V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi samo po poškodbi ali med operacijami.
Preiskave
- Protrombinski čas je normalen
- APTT je povečan
- Ravni faktorja VIII ali faktorja IX so nenormalno nizke
Zdravljenje
Dajemo intravensko infuzijo faktorja VIII ali faktorja IX za normalizacijo njunih ravni
Razpolovna doba faktorja VIII je 12 ur. Zato ga je treba dajati vsaj dvakrat na dan, da se ohranijo ustrezne ravni. Po drugi strani pa zadostuje, da faktor IX infundiramo enkrat na teden, ker ima daljši razpolovni čas 18 ur.
Kakšne so podobnosti med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?
- Obe sta hematološki bolezni.
- Oboje je posledica genetskih mutacij v ustreznih genih.
Kakšna je razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo?
Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji |
|
| Von Willebrandova bolezen je posledica kvantitativne ali kvalitativne nenormalnosti Von Willebrandovega faktorja. | Hemofilija je hematološka motnja, ki jo opazimo skoraj izključno pri moških. |
| Mutacija | |
| Obstaja kvantitativna ali kvalitativna nenormalnost VWF. | Primanjkuje bodisi faktorja VIII, ki povzroča hemofilijo A, bodisi faktorja IX, ki povzroča hemofilijo B |
| Vrste | |
|
Dve obliki hemofilije sta hemofilija A in B, ki sta posledica pomanjkanja faktorja VIII oziroma IX. |
| Simptomi in znaki | |
|
Simptomi in znaki se razlikujejo glede na vrsto bolezni. Tip 1 in 2 imata relativno blage simptome. Prevladujoče klinične značilnosti so obilne krvavitve po manjši travmi, epistaksa in menoragija. Hemartroze so lahko redko prisotne. Pri bolezni tipa 3 ima lahko bolnik hude krvavitve, vendar ni krvavitev v mišice in sklepe. |
Huda hemofilija (koncentracija faktorja je manjša od 1IU/dL) Za to so značilne spontane krvavitve iz zgodnjega življenja, običajno v sklepe in mišice. Če bolnik ni ustrezno zdravljen, lahko dobi deformacije sklepov in celo pohabljen. Zmerna hemofilija (koncentracija faktorja je med 1-5 IU/dL) To je povezano s hudimi krvavitvami po poškodbi in občasnimi spontanimi krvavitvami. Blaga hemofilija (koncentracija faktorja je več kot 5 ie/dL) V tem stanju ni spontanih krvavitev. Krvavitev se pojavi samo po poškodbi ali med operacijami. |
| Zdravljenje | |
|
Zdravljenje je podobno kot pri blagi hemofiliji, čeprav so lahko spremembe glede na različne klinične okoliščine. Dezmopresin se običajno uporablja, kadar koli obstaja možnost. Pacientu včasih dajo infuzijo nekaterih koncentratov faktorja VIII iz plazme. |
Dajemo intravensko infuzijo faktorja VIII ali faktorja IX za normalizacijo njunih ravni. Razpolovna doba faktorja VIII je 12 ur. Zato ga je treba dajati vsaj dvakrat na dan, da se ohranijo ustrezne ravni. Po drugi strani pa je dovolj, da faktor IX infundiramo enkrat na teden, ker ima daljšo razpolovno dobo 18 ur. |
Povzetek – Von Willebrandova bolezen proti hemofiliji
Von Willebrandova bolezen in hemofilija sta dve motnji strjevanja krvi, ki ju povzročajo genetske mutacije. Von Willebrandovo bolezen povzroča pomanjkanje von Willebrandovega faktorja, hemofilijo pa povzroča pomanjkanje faktorja VIII ali faktorja IX. Obstaja precejšnja razlika med Von Willebrandovo boleznijo in hemofilijo, čeprav imata nekaj skupnih značilnosti.
