Ključna razlika med genetskimi in prirojenimi motnjami je, da so genetske motnje posledica okvarjenega gena ali kromosomske nenormalnosti ob rojstvu ali po rojstvu, medtem ko so prirojene motnje nepravilnosti, prisotne pred rojstvom.
Gen je segment DNK, ki vsebuje navodila za proizvodnjo ene specifične molekule v telesu, običajno beljakovine. Geni nadzirajo biološke aktivnosti, vključno z embriološkim razvojem, rastjo ploda, metabolizmom, osebnostjo, kognicijo in proliferacijo. Kromosomi so genetski material znotraj celice, ki nosi gene. Zato se geni nahajajo v kromosomih, ki se nahajajo znotraj jedra. Genetske motnje se pojavijo zaradi nepravilnosti v genetskem materialu v fazi zarodne celice ali zgodnjega zarodka. Prirojene motnje so tiste, ki so očitne ob rojstvu ali zgodnjem otroštvu.
Kaj so genetske motnje?
Genetska motnja je zdravstvena težava, povezana z eno ali več nepravilnostmi v genomu ob rojstvu ali po rojstvu. Mutacija v enem samem genu (monogena) ali več genov (poligenska) ali kromosomska nepravilnost povzroči genetske motnje. Najpogostejše so poligenske motnje, takšne mutacije pa nastanejo spontano pred embrionalnim razvojem ali zaradi avtosomno recesivnega in dominantnega dedovanja. Takšne genetske motnje uvrščamo med dedne motnje. Genetske motnje so prisotne že pred rojstvom in nekatere povzročajo prirojene okvare. Nekateri sindromi raka, kot so mutacije BRCS, so tudi dedne genetske motnje.
Slika 01: Avtosomno recesivna genetska motnja
Enotni gen ali monogene motnje so posledica enega samega mutiranega gena. Te motnje se prenašajo na naslednje generacije. Monogene motnje so različnih vrst, kot so avtosomno recesivne, avtosomno dominantne, X-vezane recesivne, X-vezane dominantne in Y-vezane motnje. Huntingtonova bolezen in večkratne dedne eksostoze so pogoste avtosomno dominantne bolezni, medtem ko so cistična fibroza, albinizem in anemija srpastih celic pogoste avtosomno recesivne bolezni. Klinefelterjev sindrom in na X vezani hipofosfatemični rahitis sta na X vezani dominantni motnji, hemofilija A, Lesch-Nyhanov sindrom, barvna slepota in Turnerjev sindrom pa na X vezane recesivne motnje. Y-povezane motnje so običajno redke, vendar lahko povzročijo neplodnost pri moških. Več genskih ali poligenskih motenj se pojavi zaradi učinkov v več genih skupaj z življenjskim slogom in okoljskimi dejavniki. Bolezni srca, sladkorna bolezen, rak, multipla skleroza, debelost, astma in neplodnost so pogosti primeri poligenskih motenj. Kromosomske motnje so posledica manjkajočega, dodanega ali nepravilnega dela kromosomske DNK v genu. Pogost primer je Downov sindrom.
Kaj so prirojene motnje?
Prirojene motnje so strukturne ali funkcionalne nenormalnosti, prisotne pred rojstvom. Posledica takšnih motenj so invalidnosti, ki so lahko fizične, intelektualne ali razvojne in segajo od blagih do hudih. Prirojene motnje so dveh vrst: strukturne in funkcionalne motnje. Strukturne motnje so nepravilnosti v obliki telesa ali dela telesa. Funkcionalne motnje vključujejo presnovne in degenerativne motnje. Prirojene motnje so tudi posledica genetskih in kromosomskih motenj. Genetske in kromosomske motnje vključujejo dedovanje nenormalnih genov po materi ali očetu ali mutacije v zarodni celici.
Slika 02: Prirojene srčne napake
Zdravila in dodatki, kot so tetraciklin, hormonska kontracepcija, teratogena zdravila, pripomočki za spanje in antiemetiki pri nosečnicah prav tako povzročajo prirojene motnje. Strupene kemikalije, kot so ogljikov monoksid, nitrati, nitriti, fluoridi, kloridi in težke kovine, povzročajo tudi prirojene motnje. Nekatere okužbe, kot so vertikalno prenosljiva okužba, rdečke, virus herpes simplex, toksoplazmoza, hipertermija in sifilis, neposredno prehajajo z matere na zarodek in povzročajo prirojene motnje med nosečnostjo ali porodom. Glavni dejavniki tveganja za prirojene motnje so visoka starost matere, pomanjkanje folatov, uživanje alkohola ali kajenje med nosečnostjo, sladkorna bolezen in nosečnost pri starejših ženskah. Prirojene motnje se diagnosticirajo s presejalnimi testi in prenatalnimi testi. Okvare nevralne cevi, Downov sindrom in srčne okvare so pogoste prirojene motnje.
Kakšne so podobnosti med genetskimi in prirojenimi motnjami?
- Genetske in prirojene motnje so dedne.
- So posledica genetskih in kromosomskih nepravilnosti.
- Downov sindrom je skupen obema vrstama.
- Poleg tega se obe motnji razlikujeta od blagih do hudih.
- Molekularne tehnike je mogoče uporabiti za odkrivanje obeh motenj.
Kakšna je razlika med genetskimi in prirojenimi motnjami?
Genetske motnje so posledica napačnega gena ali nenormalnega kromosoma in njihov potencial obstaja ob rojstvu, medtem ko so prirojene motnje nenormalnosti, ki obstajajo pred rojstvom in imajo lahko okoljski ali genetski vpliv. To je torej ključna razlika med genetskimi in prirojenimi motnjami. Izraz genetska pomeni, da se prenaša s staršev na potomce, medtem ko izraz prirojena pomeni, da je bolezen prisotna od rojstva. Zato so genetske motnje dedne, niso pa vse prirojene motnje dedne.
Spodnja infografika prikazuje razlike med genetskimi in prirojenimi motnjami v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Genetske proti prirojenim motnjam
Genetska motnja je zdravstvena težava, povezana z eno ali več nepravilnostmi v genomu ob ali po rojstvu. Prirojene motnje so strukturne ali funkcionalne nepravilnosti, prisotne ob ali pred rojstvom. Torej, to je ključna razlika med genetskimi in prirojenimi motnjami. Genetske motnje so posledica mutacije v enem samem genu (monogene) ali več genov (poligenske) ali pa kromosomske nepravilnosti povzročijo genetske motnje. Obstajata dve vrsti prirojenih motenj: strukturne in funkcionalne motnje. Strukturne motnje so nepravilnosti v obliki telesa ali dela telesa. Funkcionalne motnje vključujejo presnovne in degenerativne motnje.
