Ključna razlika – napačna proti nesmiselni mutaciji
DNK je nenehno podvržena spremembam zaradi različnih dejavnikov, vključno z notranjim in okoljskim izvorom. Poškodbe DNK in mutacije sta dve takšni spremembi, ki se zgodita v DNK. Mutacija je definirana kot sprememba baze v zaporedju DNK. Mutacij encimi ne morejo prepoznati in popraviti. Mutirani geni povzročijo drugačna aminokislinska zaporedja, ki proizvajajo napačne beljakovinske produkte. Mutacije nastanejo zaradi vstavitve nukleotidov, delecije nukleotidov, inverzije nukleotidov, podvajanja nukleotidov in preureditve nukleotidov v DNA. Mutacije nastanejo med replikacijo DNK ali zaradi različnih okoljskih dejavnikov, kot so UV svetloba, cigaretni dim, sevanje itd. Obstajajo različne vrste mutacij, kot so točkovne mutacije, mutacije s premikanjem okvirja, missense mutacije, tihe mutacije in nesmiselne mutacije. Missense mutacija je točkovna mutacija, ki povzroči zamenjavo druge aminokisline v zaporedju aminokislin zaradi spremembe posameznega nukleotida v zaporedju mRNA. Nesmiselna mutacija je točkovna mutacija, ki ima za posledico okrnjen, nepopoln, nefunkcionalen proteinski produkt zaradi uvedbe prezgodnjega stop kodona v prepisano sekvenco mRNA. Ključna razlika med missense in nonsense mutacijo je v tem, da missense mutacija nadomesti drugo aminokislino v zaporedju aminokislin, medtem ko nonsense mutacija uvede stop kodon v zaporedje mRNA.
Kaj je misense mutacija?
Mutacija Missense je točkovna mutacija, kjer se en sam nukleotid spremeni, da povzroči zamenjavo druge aminokisline. Pri misenčni mutaciji se stop kodon ne ustvari za prekinitev sinteze aminokislinskega zaporedja, podobno kot pri nesmiselni mutaciji.
Slika 01: Missense mutacija
Ko se en nukleotid spremeni v zaporedju DNK, spremeni genetsko kodo gena. Ko se prepiše, bo imela nastala mRNA drugačen kodon (nukleotid potrojen, kar ima za posledico aminokislino). Posledica spremenjenega kodona je drugačna aminokislina. Nastalo aminokislinsko zaporedje se bo razlikovalo od edinstvenega aminokislinskega zaporedja zaradi zamenjave druge aminokisline z mutacijo.
Kaj je nesmiselna mutacija?
Zaustavitveni kodon je nukleotidni triplet znotraj sekvence mRNA, ki signalizira prekinitev translacije v proteine. V standardni genetski kodi obstajajo trije različni stop kodoni. To so UAG ("jantar"), UAA ("oker") in UGA ("opal") v RNA. V DNK se ti trije stop kodoni pojavljajo kot TAG ("jantar"), TAA ("oker") in TGA ("opal"). Ti stop kodoni so pravilno nameščeni na koncu genetske kode gena. Zato proizvaja popolne beljakovine brez kakršne koli prekinitve. Mutacije lahko v zaporedje mRNA vnesejo prezgodnji stop kodon. Nesmiselna mutacija je točkovna mutacija, ki uvede prezgodnji stop kodon v zaporedje mRNA. Ena sama sprememba nukleotida vodi do uvedbe stop kodona. Ko je stop kodon po nepotrebnem uveden v zaporedje mRNA, prekine prevod, ne da bi dokončal celoten prevod. Zato se nastala beljakovina nenormalno skrajša. Vsak protein ima edinstveno zaporedje aminokislin. Spremembe nukleotidov v zaporedju DNA gena povzročijo različne beljakovine, ki so nefunkcionalne ali nepopolne.
Slika 01: Missense mutacija
Nesmiselne mutacije lahko povzročijo genetsko bolezen, tako da poškodujejo gen, odgovoren za določeno beljakovino. Talasemija, Duchennova mišična distrofija, cistična fibroza in Hurlerjev sindrom so številne genetske bolezni, ki jih povzročajo nesmiselne mutacije.
Kakšne so podobnosti med napačno in nesmiselno mutacijo?
- Missense in nonsense mutacije so točkovne mutacije, ki nastanejo zaradi spremembe enega nukleotida.
- Obe mutaciji povzročita različne beljakovine.
Kakšna je razlika med napačno in nesmiselno mutacijo?
Mutacija missense vs nonsense |
|
| Mutacija missense je točkovna mutacija, ki povzroči zamenjavo druge aminokisline v zaporedju aminokislin kot posledica spremembe nukleotidov. | Nesmiselna mutacija je točkovna mutacija, ki uvede prezgodnji stop kodon v sekvenco mRNA kot rezultat spremembe nukleotida. |
| Predstavitev stop kodona | |
| Mutacija Missense ne uvede stop kodona. | Nesmiselna mutacija uvede stop kodon. |
| Končni izdelek | |
| Mutacija Missense povzroči drugačno zaporedje aminokislin. | Nesmiselna mutacija povzroči krajši in nedokončan proteinski produkt. |
| Zamenjava druge aminokisline | |
| Mutacija Missense nadomešča drugo aminokislino. | Nesmiselna mutacija ne nadomesti druge aminokisline. |
Povzetek – nesmiselna proti nesmiselna mutacija
Missense in nonsense mutacije sta dve vrsti točkovnih mutacij, ki povzročita spremembo enega nukleotida v zaporedju DNA. Missense mutacija vodi do zamenjave druge aminokisline v zaporedju aminokislin. Nesmiselna mutacija vodi do uvedbe prezgodnjega stop kodona v sekvenco mRNA. To je razlika med missense in nonsense mutacijo.
Prenesite PDF različico Missense vs Nonsense Mutation
Lahko prenesete različico PDF tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombami o citatih. Prosimo, prenesite različico PDF tukaj. Razlika med napačno in nesmiselno mutacijo.
