Ključna razlika med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene je, da je Swyerjev sindrom motnja, ki prizadene ženske in je značilna nerazvitost spolnih žlez, medtem ko je sindrom neobčutljivosti na androgene motnja, pri kateri oseba, ki je genetsko moški kaže odpornost na moške hormone, imenovane androgeni.
Swyerjev sindrom in androgena neobčutljivost sta dve motnji spolnega razvoja. Motnje spolnega razvoja so skupina stanj, ki vključujejo gene, hormone ter reproduktivne organe in genitalije. Pri teh motnjah se spolni razvoj osebe razlikuje od spolnega razvoja večine drugih ljudi. Obstaja neskladje med človekovimi kromosomi (genetski material) in videzom človekovih genitalij. Lahko povzroči motnje v spolnem razvoju v povojih, otroštvu ali adolescenci.
Kaj je Swyerjev sindrom?
Swyerjev sindrom je motnja, ki prizadene ženske in je značilna nerazvitost spolnih žlez. Ljudje, ki trpijo za tem sindromom, imajo funkcionalne genitalije in strukture, vključno z vagino, maternico, jajcevodom, nimajo pa spolnih žlez (jajčnikov). Swyerjev sindrom je znan tudi kot 46XY popolna gonadna disgeneza. Ta sindrom je prvič opisal dr. Swyer leta 1955. Ženske s Swyerjevim sindromom imajo kromosomsko sestavo XY namesto običajne kromosomske sestave XX.
Slika 01: Moški in ženski kromosomi
Ženske s Swyerjevim sindromom imajo gonadne proge namesto spolnih žlez. To pomeni, da jajčnike nadomestijo nefunkcionalna (vlaknasta) brazgotinska tkiva. Ker ženske s Swyerjevim sindromom nimajo jajčnikov, ne proizvajajo spolnih hormonov in ne pridejo v puberteto. To stanje je posledica nove genske mutacije ali pa je podedovano avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, X-vezano ali Y-vezano. Pojavnost Swyerjevega sindroma je zabeležena pri 1 od 80.000 rojstev. Diagnozo lahko postavimo s klinično oceno, fluorescenčno in situ hibridizacijo in molekularno genetskim testiranjem. Poleg tega se Swyerjev sindrom običajno zdravi s hormonskimi nadomestnimi terapijami in operacijo.
Kaj je neobčutljivost na androgene?
Sindrom neobčutljivosti na androgene je motnja, pri kateri oseba, ki je genetsko moški, pokaže odpornost na moške hormone, imenovane androgeni. Zato ima oseba, ki jo prizadene androgena neobčutljivost, nekatere fizične lastnosti ženske. Mutacija gena AR (androgenski receptor) v kromosomu X povzroči neobčutljivost na androgene. Sindrom popolne androgene neobčutljivosti se pojavi pri 2 do 5 na 100.000 ljudi, ki so genetsko moški. To stanje se podeduje kot X-vezan recesivni vzorec. Neobčutljivost na androgene je lahko tudi posledica nove mutacije.
Slika 02: Neobčutljivost za androgene
Sindrom je razdeljen na dve kategoriji: delni in popolni. Pri delni neobčutljivosti na androgene ima oseba več moških lastnosti. Vendar pa se pri popolni neobčutljivosti na androgene penis in drugi deli moškega telesa ne razvijejo in otrok je videti kot deklica. Diagnozo je mogoče postaviti s fizičnim vrednotenjem, biopsijo gonad in molekularno genetskim testiranjem genov za androgene receptorje. Poleg tega načrt zdravljenja vključuje operacijo, zmanjšanje moških prsi, popravilo kile, hormonsko nadomestno zdravljenje (ponudba testosterona).
Kakšne so podobnosti med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene?
- Swyerjev sindrom in androgena neobčutljivost sta dve motnji spolnega razvoja.
- Obe stanji sta posledica nove genske mutacije ali podedovane genske mutacije.
- Primarna diagnoza obeh je s telesno oceno.
- Poleg tega je obe bolezni mogoče zdraviti s hormonsko nadomestno terapijo.
- Oba imata XY kromosomsko sestavo.
Kakšna je razlika med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene?
Swyerjev sindrom je motnja, ki prizadene ženske in je značilna nerazvitost spolnih žlez. Ljudje, ki trpijo za tem sindromom, imajo funkcionalne genitalije in strukture, vključno z vagino, maternico, jajcevodom, nimajo pa spolnih žlez (jajčnikov). Sindrom neobčutljivosti na androgene je motnja, pri kateri oseba, ki je genetsko moški, kaže odpornost na androgene. Zato ima oseba, ki jo prizadene androgena neobčutljivost, nekatere fizične lastnosti ženske. To je torej ključna razlika med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene. Poleg tega je Swyerjev sindrom posledica mutacij v genih, kot so SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, medtem ko je neobčutljivost na androgene posledica mutacije v genu AR.
Spodnja infografika navaja razlike med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Swyerjev sindrom proti neobčutljivosti na androgene
Motnje spolnega razvoja (DSD) so stanja z atipičnim kromosomskim, gonadnim, fenotipskim spolom. To vodi do razlik v razvoju urogenitalnega trakta in različnih kliničnih fenotipov. Swyerjev sindrom in androgena neobčutljivost sta dve motnji spolnega razvoja. Swyerjev sindrom prizadene ženske. Imajo funkcionalne ženske organe, vključno z maternico, jajcevodi in vagino. Nimajo pa jajčnikov. Sindrom neobčutljivosti na androgene je motnja, pri kateri oseba, ki je genetsko moški, kaže odpornost na androgene. Zato ima oseba, ki jo prizadene androgena neobčutljivost, nekatere fizične lastnosti ženske. Torej, to je povzetek razlike med Swyerjevim sindromom in neobčutljivostjo na androgene.
