Ključna razlika med Downovim sindromom in Klinefelterjevim sindromom je v tem, da je downov sindrom avtosomna nepravilnost, ki jo spremljata duševna zaostalost in hipotonija, medtem ko je Klinefelterjev sindrom nenormalnost spolnega kromosoma, ki jo spremljajo težave v telesnem in kognitivnem razvoju pri moških.
Trisomija je vrsta polisomije, pri kateri so trije kromosomi namesto običajnega para kromosomov. Je vrsta aneuploidije. Obstajata predvsem dve vrsti trisomije: avtosomna trisomija (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, Warkanyjev sindrom) in trisomija spolnega kromosoma; (sindrom trojnega X, Klinefelterjev sindrom). Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom sta dve vrsti stanj s trisomijo.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi nenormalne delitve celic, kar ima za posledico dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroča razvojne spremembe in telesne značilnosti motnje Downovega sindroma. Simptomi in značilnosti Downovega sindroma vključujejo intelektualne in razvojne težave, kognitivne motnje, sploščen obraz, majhno glavo, kratek vrat, štrleč jezik, navzgor poševne veke, nenavadno oblikovana ali majhna ušesa, slab mišični tonus, široke, kratke roke z eno samo gubo v dlani, razmeroma kratki prsti in majhne roke in noge, pretirana gibčnost, drobne bele lise na obarvanem delu očesa in nizka višina.
Slika 01: Downov sindrom
Downov sindrom je mogoče diagnosticirati s krvnimi preiskavami, preiskavami nuhalne svetline, biopsijo horionskih resic (CVS), amniocentezo, ultrazvokom, perkutanim odvzemom popkovnične krvi in predimplantacijskim genetskim testiranjem. Za Downov sindrom ni posebnega zdravljenja. Vendar pa možnosti upravljanja vključujejo fizično, delovno in govorno terapijo, storitve specializiranega izobraževanja, družabne in rekreacijske dejavnosti, programe, ki ponujajo usposabljanje za delo, in poučevanje veščin samooskrbe.
Kaj je Klinefelterjev sindrom?
Klinefelterjev sindrom je genetsko stanje, ki se pojavi, ko ima moški dodatno kopijo kromosoma X in je kategorizirano kot trisomija spolnih kromosomov. To je vrsta aneuploidnega stanja. Dodaten kromosom pri Klinefelterjevem sindromu je posledica nedisjunkcije med gametogenezo. Klinefelterjev sindrom prizadene moške in se pogosto ne diagnosticira do odraslosti.
Slika 02: Klinefelterjev sindrom
Znaki in simptomi Klinefelterjevega sindroma se razlikujejo glede na starost. Dojenčki kažejo znake in simptome, kot so šibke mišice, počasen motorični razvoj, zamuda pri govoru in moda, ki se niso spustila v mošnjo. Otroci in najstniki imajo simptome, kot so višja od povprečne postave, daljše noge, krajši trup in širši boki v primerjavi z drugimi dečki, odsotna puberteta ali zapoznela puberteta, po puberteti manj mišic in manj obraza, telesnih dlak, majhni testisi, majhen penis, povečano tkivo dojk., šibke kosti, nizka raven energije, nagnjenost k sramežljivosti in občutljivosti, težave pri izražanju misli in občutkov ter težave pri branju, pisanju, črkovanju in matematiki. Znaki in simptomi pri moških vključujejo nizko število semenčic, majhne testise in penis, nizko spolno željo, višjo višino od povprečja, šibke kosti, manj poraščenosti na telesu in obrazu, manj mišičastega tkiva v primerjavi z drugimi moškimi, povečano tkivo dojk in povečano maščobo na trebuhu.
Glavni testi, ki se uporabljajo za diagnozo Klinefelterjevega sindroma, so hormonski testi, kromosomske analize in prenatalni presejalni krvni test. Poleg tega možnosti zdravljenja Klinefelterjevega sindroma vključujejo nadomestno zdravljenje s testosteronom, odstranitev tkiva dojk, govorno in fizično terapijo, izobraževalni razvoj in podporo, zdravljenje plodnosti in psihološko svetovanje.
Kakšne so podobnosti med Downovim in Klinefelterjevim sindromom?
- Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom sta dve vrsti stanj s trisomijo.
- Obe sta genetski motnji, razvrščeni pod anevploidijo.
- Obe motnji sta posledica nedisjunkcije.
- Lahko imajo kognitivne motnje.
- Lahko jih diagnosticiramo s kromosomsko analizo.
- Lahko jih zdravimo s fizikalnimi in razvojnimi terapijami.
Kakšna je razlika med Downovim in Klinefelterjevim sindromom?
Downov sindrom je avtosomna nenormalnost, za katero sta značilni duševna zaostalost in hipotonija, medtem ko je Klinefelterjev sindrom nenormalnost spolnega kromosoma, za katero so značilne težave v telesnem in kognitivnem razvoju pri moških. To je ključna razlika med Downovim in Klinefelterjevim sindromom.
Naslednja tabela povzema razlike med Downovim sindromom in Klinefelterjevim sindromom.
Povzetek – Downov sindrom proti Klinefelterjevemu sindromu
Downov sindrom in Klinefelterjev sindrom sta genetski motnji, ki sta posledica aneuploidnega stanja, imenovanega trisomija. Downov sindrom je avtosomna nenormalnost, ki povzroča duševno zaostalost in hipotonijo. Klinefelterjev sindrom je nenormalnost spolnega kromosoma, ki povzroča težave v telesnem in kognitivnem razvoju moških. To je ključna razlika med Downovim in Klinefelterjevim sindromom.
