Ključna razlika med osteogenesis imperfecta in osteoporozo je, da je osteogenesis imperfecta (bolezen krhkih kosti) genetska motnja, ki povzroča nenormalno tvorbo kosti, medtem ko je osteoporoza genetska motnja, ki povzroča izgubo kostne gostote.
Kosti običajno pomagajo ljudem pri gibanju. Prav tako dajejo obliko in podporo telesu. Kosti so živa tkiva, ki se vse življenje neprestano obnavljajo. V otroštvu in najstništvu telo tvori nove kosti hitreje kot odstranjuje stare kosti. Toda po približno 20. letu starosti človeško telo izgublja kosti hitreje, kot jih tvori. Da bi dobili močnejše kosti, bi morali ljudje v odrasli dobi zaužiti dovolj kalcija in vitamina D skozi vse življenje. Ljudje bi morali tudi pravilno telovaditi ter se izogibati kajenju in pitju, da bi ohranili močnejše kosti. Bolezni kosti lahko povzročijo, da se kosti zlahka zlomijo. Osteogenesis imperfecta in osteoporoza sta dve različni vrsti bolezni kosti.
Kaj je Osteogenesis Imperfecta (bolezen krhkih kosti)?
Osteogenesis imperfecta je genetska motnja, ki povzroča nenormalno tvorbo kosti. Gre za dedno genetsko motnjo, prisotno od rojstva. Imenuje se tudi bolezen krhkih kosti. Otrok, rojen s to boleznijo, ima mehke kosti, ki se zelo hitro zlomijo. Kosti niso normalno oblikovane. Znaki in simptomi so lahko od blagih do hudih. Simptomi lahko vključujejo zlahka zlome kosti, deformacije kosti, spremembo barve belega dela očesa, sodčast prsni koš, ukrivljeno hrbtenico, trikotnik obraza, ohlapne sklepe, šibkost mišic itd.
Slika 01: Osteogenesis Imperfecta
Obstaja vsaj 8 različnih vrst nepopolne osteogeneze. Osteogenesis imperfecta se lahko pojavi zaradi več genskih mutacij. Mutacije v genih COL1A1 in COL1A2 povzročijo približno 90 % vseh primerov. Nekatere mutacije so sporadične. Zato imajo dojenčki, ki se rodijo z mutacijami, težave pri izdelavi kosti zaradi vezivnega tkiva. To je posledica pomanjkanja kolagena tipa 1. Na splošno se kolagen nahaja v kosteh, vezeh in zobeh, zaradi česar so močni. Končno lahko kost oslabi. To stanje je mogoče diagnosticirati s krvnimi preiskavami (za genske mutacije) in testi kostne gostote (z rentgenskim slikanjem). Možnosti zdravljenja vključujejo delovno terapijo, fizikalno terapijo, pripomočke, nego ustne votline in zob ter zdravila za upočasnitev izgube kosti in bolečine.
Kaj je osteoporoza?
Osteoporoza je genetska motnja, ki povzroča izgubo kostne gostote. Osteoporoza povzroča šibkost kosti in jih naredi bolj dovzetne za nenadne in nepričakovane zlome. Osteoporoza pomeni, da imajo lahko ljudje manj kostne mase in moči. Ženske imajo štirikrat večjo verjetnost, da zbolijo za osteoporozo kot moški. Vsaj 15 genskih mutacij je bilo potrjenih kot osteoporoza, ki povzroča genske mutacije. Nekateri geni, ki sodelujejo pri osteoporozi, so ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK in RANKL. Poleg tega je bilo še 30 genov poudarjenih kot geni za občutljivost. Te genske mutacije so lahko občasne ali podedovane. Poleg tega ti geni sodelujejo pri kemičnih signalnih poteh, ki vplivajo na razvoj celic in tkiv. Sodelujejo tudi pri uravnavanju mineralne kostne gostote.
Slika 02: Osteoporoza
Simptomi lahko vključujejo bolečine v hrbtu, izgubo višine sčasoma, sključeno držo in hitro zlom kosti. Na splošno je to zdravstveno stanje mogoče diagnosticirati z rentgenskim slikanjem, CT skeniranjem, CT hrbtenice in skeniranjem kostne gostote. Možnosti zdravljenja vključujejo zdravila, kot so bisfosfonati, kalcitonin, hormonsko terapijo, zaviralec liganda RANK, selektivne modulatorje estrogenskih receptorjev in analog paratiroidnega hormona. Najpogostejši kirurški tehniki za zdravljenje tega zdravstvenega stanja sta vertebroplastika in kifoplastika.
Kakšne so podobnosti med Osteogenesis Imperfecta in osteoporozo?
- Osteogenesis imperfecta in osteoporoza sta dve različni bolezni kosti.
- Obe zdravstveni stanji sta lahko prisotni že od samega otroštva.
- Lahko se pojavijo zaradi dednih ali občasnih genskih mutacij.
- Obe zdravstveni stanji lahko povzročita zlome kosti.
- So zdravstvena stanja, ki jih je mogoče zdraviti.
Kakšna je razlika med Osteogenesis Imperfecta in osteoporozo?
Osteogenesis imperfecta je genetska motnja, ki povzroča nenormalno tvorbo kosti, medtem ko je osteoporoza genetska motnja, ki povzroča izgubo kostne gostote. To je torej ključna razlika med osteogenesis imperfecta in osteoporozo. Poleg tega osteogenesis imperfecta enako prizadene moške in ženske, medtem ko osteoporoza bolj prizadene ženske kot moške.
Spodnja infografika predstavlja razlike med osteogenesis imperfecta in osteoporozo v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Osteogenesis Imperfecta proti osteoporozi
Osteogenesis imperfecta in osteoporoza sta dve različni vrsti bolezni kosti. Obe zdravstveni stanji sta lahko posledica dednih ali občasnih genskih mutacij. Osteogenesis imperfecta je genetska motnja, ki povzroča nenormalno tvorbo kosti, medtem ko je osteoporoza genetska motnja, ki povzroča izgubo kostne gostote. To je torej ključna razlika med osteogenesis imperfecta in osteoporozo.
