Avtizem proti Downovemu sindromu
Avtizem in Downov sindrom sta dobro znana vzroka duševne zaostalosti. Obstajajo tudi drugi vzroki za duševno zaostalost. Vendar sta ta dva pomembna, ker Downov sindrom predstavlja čisti genetski konec spektra, medtem ko avtizem predstavlja čisto psihološki konec. Čeprav so nekatere študije nakazale genetsko povezavo z avtizmom, je do danes zelo dvomljiva. Ta članek bo podrobno govoril o avtizmu in Downovem sindromu, pri čemer bo izpostavil razlike v kliničnih značilnostih, simptomih, vzrokih, testih in preiskavah, prognozi in poteku zdravljenja, ki ju potrebujejo.
Avtizem in motnje avtističnega spektra
Vzrok avtizma in motenj avtističnega spektra je nenormalen razvoj živčnega sistema. Avtizem se prvič pojavi v otroštvu ali povojih. Obstajajo trije glavni simptomi avtizma. To so slabe socialne interakcije, slabša komunikacija ter omejeni interesi in ponavljajoče se vedenje. Zaradi slabih interakcij avtistični otroci ne sklepajo prijateljstev, se igrajo sami in ostajajo posesivni. Težko govorijo in izražajo čustva z govorico telesa. Razvijejo edinstven nabor vedenja, ki ga skoraj nikoli ne spremenijo. Radi zlagajo predmete, nizajo igrače in se strogo držijo dnevne rutine. Simptomi avtizma se pokažejo pri starosti enega do dveh let. Nekateri otroci se razvijajo normalno, preden nazadujejo. V odrasli dobi so znaki avtizma precej prigušeni.
Ni laboratorijskih testov za odkrivanje avtizma. Glede na dejstva o avtizmu v reviji za avtizem in razvojne motnje, blebetanje dvanajst mesecev, gestikuliranje dvanajst mesecev, uporaba ene same besede pri šestnajstih mesecih, redna uporaba dveh besednih zvez pri štiriindvajsetih mesecih in izguba jezikovne spretnosti pri kateri koli zaradi starosti je nujno potrebno nadaljnje raziskovanje avtizma in motenj avtističnega spektra. Čeprav ima približno 15 % avtističnih otrok zaznavno nepravilnost enega samega gena, uporaba metod genetskega presejanja še ni praktična. Presnovni testi in slikovne metode so lahko koristni, vendar se ne izvajajo rutinsko.
Od leta 1996 do 2007 se je pojavnost avtizma dramatično povečala. Leta 1996 je manj kot 1 od 1000 otrok trpel za avtizmom. Leta 2007 ima več kot 5 otrok od 1000 avtizem. Avtizem bolj prizadene dečke kot dekleta. Prej je obstajala skrb, da določen konzervans v cepivih povzroča avtizem. Zato je CDC umaknil vsa cepiva, ki so vsebovala ta konzervans, vendar ni bilo bistvenih sprememb v vzorcu bolezni, ki bi nakazovala, da take vzročne povezave ni.
Prej ko se začne zdravljenje avtizma, boljši je rezultat. Glavni cilji so izboljšanje kakovosti življenja, izboljšanje socialnih interakcij in komunikacije. Režim naj bo prilagojen otrokovim potrebam. Nobena posamezna metoda ni varna. Po potrebi je treba v vsakem posameznem primeru uporabiti delovno terapijo, terapijo socialnih veščin, strukturirano poučevanje, govorno in jezikovno terapijo. Statistični podatki kažejo, da polovica bolnikov z avtizmom prejema zdravljenje z zdravili. Uporaba antikonvulzivov ima znanstvene dokaze, ki to podpirajo, drugi pa ne. Jasna in sedanja nevarnost uporabe drog je, da se nekateri lahko nenormalno odzovejo na zdravljenje z drogami. Zdravljenje avtizma je drago. Študija ocenjuje, da je povprečni življenjski strošek za enega pacienta okoli 4 milijone USD.
Downov sindrom
Genetska nenormalnost je vzrok za Downov sindrom. Obstajajo tri kopije kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Družinska anamneza Downovega sindroma in višja starost matere povečata tveganje za Downov sindrom pri potomcih. Na Downov sindrom lahko posumimo med intrauterinim življenjem. Povečana nuhalna debelina in povečana količina alfa-feto-proteina (AFP) v amnijski tekočini in krvi nakazujeta njeno prisotnost. Edinstvene simptome Downovega sindroma lahko opazimo ob rojstvu med pregledom novorojenčka. Neonatalni hipotiroidizem je glavna diferencialna diagnoza Downovega sindroma na tej stopnji. Dojenčki z Downovim sindromom imajo raven tilnik, nizko nastavljena ušesa, navzgor poševne oči, raven nosni most, epikantalne gube oči, velik hrapav jezik, opičjo gubo na dlaneh, slabo razvito srednjo falango petega prsta, širok sandal, srčne napake (ASD, VSD, PDA) in atrezija dvanajstnika. Bolniki z Downovim sindromom so subfertilni. Njihova pričakovana življenjska doba je krajša. Pri Downovem sindromu obstaja povečano tveganje za sladkorno bolezen, hiperholesterolemijo, srčne napade, Alzheimerjevo bolezen in Parkinsonovo bolezen.
Kakšna je razlika med avtizmom in Downovim sindromom?
• Avtizem je nevrorazvojna motnja z dvomljivo genetsko ozadje, medtem ko je Downov sindrom genetski.
• Pri avtizmu ni edinstvenih zunanjih nepravilnosti, medtem ko jih Downs povzroča veliko.
• Razen kognitivnih nepravilnosti so avtistični otroci zdravstveno zdravi. Downov sindrom povzroča duševno zaostalost in tudi zdravstvene bolezni.
