Ključna razlika – Downov sindrom proti Edwardovemu sindromu
Že nepomembna sprememba v strukturi gena ima lahko osupljive in včasih smrtonosne posledice. Downov sindrom in Edwardov sindrom sta dve stanji, ki sta posledica takšnih genetskih okvar. Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je druga avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Ključna razlika med Downovim sindromom in Edwardov sindrom je, da je Downov sindrom posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 21, medtem ko je Edwardov sindrom povzročen zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21. Downov sindrom je glavni vzrok duševne zaostalosti pri otrocih.
Obstaja močna korelacija med starostjo matere in pojavnostjo trisomije 21. Možnost, da bo otrok prizadel to stanje, je večja pri materah, starejših od 45 let.
Klinične značilnosti
- Razen profil obraza
- Poševne palpebralne fisure
- Epikantske gube
- Duševna zaostalost
Večina otrok z Downovim sindromom ima IQ v območju od 25 do 50. Toda v nekaterih primerih so lahko bolniki z normalno ali skoraj normalno inteligenco zaradi različnih fenotipskih sprememb.
- Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 po 40. letu starosti razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen.
- V imunskem sistemu obstajajo nekatere nejasne nepravilnosti, zaradi katerih je dovzeten za pogoste okužbe, zlasti v pljučih.
- Obilna koža na vratu
- Simian crease
- Prirojene srčne napake
- Intestinalna stenoza
- Umbilikalna kila
- Nagnjenost k levkemiji
- Hipotonija
- Razkorak med prvim in drugim prstom na nogi
Zaradi močno izboljšane zdravstvene oskrbe se je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov s trisomijo 21 podaljšala na 47 let. V zgodnjem delu tisočletja je bilo približno 25 let.
Slika 01: Downov sindrom
Upravljanje
Downov sindrom je neozdravljiv. Toda večino kliničnih manifestacij je mogoče nadzorovati, kar bolniku omogoča normalno življenje.
- V mnogih državah so bile ustanovljene posebne šole in inštituti za olajšanje izobraževanja otrok s posebnimi potrebami.
- Logopedija in delovna terapija lahko otrokom pomagata izboljšati socialne interakcije.
- Pozorno je treba spremljati pojav drugih povezanih zdravstvenih stanj, kot so levkemija in resne okužbe pljuč.
Kaj je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Podobno kot pri Downovem sindromu je tudi pojav Edwardovega sindroma povezan s starostjo matere.
Čeprav ima več skupnih kliničnih značilnosti s trisomijo 21, so te klinične značilnosti veliko hujše; zato bolnik ne preživi dlje od prvega leta življenja. Večina prizadetih dojenčkov podleže v prvih nekaj tednih.
Klinične značilnosti
- Izrazit zatilje
- Duševna zaostalost
- Micrognathia
- Nizko nastavljena ušesa
- Kratek vrat
- Prekrivajoči se prsti
- Prirojene srčne napake
- Ledvične malformacije
- Omejena abdukcija kolka
- Rocker spodnje noge
Slika 02: Prekrivajoči se prsti pri Edwardovem sindromu
Upravljanje
Zdravila za Edwardov sindrom ni. Cilj je preprečiti nastanek okužb in čim bolj zmanjšati zaplete. Posebno pozornost je treba posvetiti obvladovanju srčnih okvar in ledvičnih nepravilnosti.
Kakšne so podobnosti med Downovim in Edwardovim sindromom?
- Tako Downov sindrom kot Edwardov sindrom sta genetski motnji zaradi prisotnosti dodatne kopije avtosomnih kromosomov.
- Starost matere je močno povezana s pojavnostjo obeh bolezni.
- Duševna zaostalost je pogosta klinična značilnost Downovega in Edwardovega sindroma.
Kakšna je razlika med Downovim in Edwardovim sindromom?
Downov sindrom proti Edwardovemu sindromu |
|
| Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21. | Edwardov sindrom ali trisomija 18 je še ena avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Zato se imenuje trisomija 18. |
| Vzrok | |
| Obstaja dodatna kopija kromosoma 21. | Obstaja dodatna kopija kromosoma 18. |
| Dodatna kopija kromosoma | |
| Dodatna kopija kromosoma je popolna ali delna. | Obstaja popolna dodatna kopija kromosoma. |
| Pričakovana življenjska doba | |
| Pričakovana življenjska doba bolnika z Downovim sindromom je 47 let. | Velika večina bolnikov umre v prvih nekaj tednih življenja. |
| Klinične značilnosti | |
|
Klinične značilnosti vključujejo · Ploščat profil obraza · Poševne palpebralne fisure · Epikantske gube · Duševna zaostalost · Skoraj vsi bolniki s trisomijo 21 po 40. letu starosti razvijejo nevrodegenerativne spremembe, ki so značilne za Alzheimerjevo bolezen. · V imunskem sistemu obstajajo določene nejasne nepravilnosti, zaradi katerih je dovzeten za pogoste okužbe, zlasti v pljučih. · Obilna koža na vratu · Opičja guba · Prirojene srčne napake · Intestinalna stenoza · Popkovna kila · Nagnjenost k levkemiji · Hipotonija · Razmak med prvim in drugim prstom na nogi |
Klinične značilnosti vključujejo · Izrazit zatilje · Duševna zaostalost · Micrognathia · Nizko nastavljena ušesa · Kratek vrat · Prekrivajoči se prsti · Prirojene srčne napake · Malformacije ledvic · Omejena abdukcija kolka · Rocker spodnji del stopala |
Povzetek – Downov sindrom proti Edwardovemu sindromu
Downov sindrom je avtosomna genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Zato je znan tudi kot trisomija 21. Edwardov sindrom ali trisomija 18 je druga avtosomna genetska motnja, ki je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Glavna razlika med Downovim sindromom in Edwardovim sindromom je, da ima pri Downovem sindromu kromosom 21 dodatno kopijo, medtem ko ima pri Edwardovem sindromu kromosom 18 dodatno kopijo.
Prenesite PDF različico Downovega sindroma proti Edwardovemu sindromu
Lahko prenesete PDF različico tega članka in jo uporabite za namene brez povezave v skladu z opombo o citiranju. Tukaj prenesite PDF različico Razlika med Downovim sindromom in Edwardovim sindromom
