Ključna razlika med penetracijo in ekspresivnostjo je, da se penetracija nanaša na delež genotipov, ki dejansko kažejo pričakovane fenotipe v populaciji, medtem ko je ekspresivnost stopnja, do katere se izražanje lastnosti razlikuje med posamezniki.
Prodornost in izraznost sta izraza, ki se zelo pogosto uporabljata v genetski analizi. Čeprav so aleli alternativne oblike gena, lahko kažejo različne stopnje izražanja, saj na izražanje genov vpliva veliko dejavnikov. Čeprav obstajajo Mendelova načela za razlago dedovanja lastnosti pri potomcih, obstajajo nekateri dejavniki, ki povzročijo odstopanje izražanja lastnosti od vzorcev, kot jih opisujejo Mendelovi zakoni dedovanja. Zato sta prodornost in ekspresivnost podobni naravi, vendar sta za študente zelo zmedeni. Pojasnjujejo, zakaj specifična genetska koda lastnosti ali bolezni ni izražena. Namen tega članka je razložiti razliko med prodornostjo in izraznostjo s poudarjanjem njunih lastnosti.
Kaj je Penetrance?
Prodornost je, kako pogosto se gen izrazi v populaciji. Izraža se kot odstotek populacije, ki ima gen, ki razvije ustrezen fenotip. Če obstaja gen z nizko penetracijo, morda ne bo izražen, tudi če je lastnost dominantna. Poleg tega se morda ne izrazi, če je lastnost recesivna in je gen, odgovoren za lastnost, prisoten na obeh kromosomih. Čeprav je lahko veliko ljudi nosilcev gena, se penetracija lahko razlikuje od osebe do osebe, njeno izražanje pa je lahko odvisno tudi od starosti osebe. Torej, če nenormalni alel ni viden pri osebi, vendar je nosilec, lahko prenese alel na otroke, ki imajo morda nenormalnost.
Slika 01: Dejavniki, ki vplivajo na penetracijo
Penetranca bo 100-odstotna, če bodo vsi posamezniki v populaciji pokazali pričakovan fenotip. Ko je pod 100 %, to imenujemo nepopolna penetracija. Nepopolna penetracija je zelo pogosta. Čeprav vsi v populaciji nosijo isti alel, vsi posamezniki niso sposobni pokazati pričakovanega fenotipa. Lahko je posledica več razlogov, kot so modifikatorji, epistatični geni ali supresorji v preostalem delu genoma ali zaradi modificirajočega učinka okolja itd.
Kaj je izraznost?
Izrazitost je intenzivnost izražanja gena pri posamezniku. Preprosto povedano, izraznost se nanaša na obseg izražanja gena v posameznem posamezniku. Je tudi meritev v odstotkih. Na primer, če ima gen 75-odstotno ekspresivno povprečje, posameznik kaže le ¾ značilnosti te lastnosti. Po drugi strani pa posameznik, ki kaže 100% ekspresivnost, pomeni, da je pri posamezniku prisoten pravilen fenotip z vsemi lastnostmi.
Izraznost torej določa, koliko lastnost vpliva oziroma v kolikšni meri so lastnosti lastnosti vidne pri posamezniku. Zato se lahko ekspresivnost giblje od nič do 100 % in je odvisna od številnih dejavnikov, kot so genetska zasnova, okolje (izpostavljenost ali vnos škodljivih snovi) in celo starost osebe.
Slika 02: Ekspresivnost
Poleg tega je downov sindrom bolezensko stanje, ki opisuje princip ekspresivnosti. To je genetska motnja, ki nastane zaradi trisomije 21. Nekateri posamezniki s tem genotipom kažejo bolezen, medtem ko so nekateri drugi prizadeti le v omejenem obsegu.
Kakšne so podobnosti med prodornostjo in izraznostjo?
- Prodornost in izraznost sta izraza, ki se uporabljata v genetiki.
- Ti koncepti kvantificirajo modifikacijo izražanja genov z različnim okoljem in genetskim ozadjem.
- Poleg tega sta oba povezana z izražanjem genov in opisujeta obseg fenotipskega izražanja.
- Poleg tega se oboje meri v odstotkih.
Kakšna je razlika med prodornostjo in izraznostjo?
Penetranca in ekspresivnost sta dve merili, ki določata variabilnost razmerja genotipa in fenotipa. Čeprav je genotip prisoten, se fenotip morda ne pojavi ali pa se pojavi le pri nekaterih posameznikih v populaciji. Tudi intenzivnost se lahko razlikuje. Penetranca meri delež genotipov, ki dejansko kažejo pričakovane fenotipe. Po drugi strani pa ekspresivnost meri intenzivnost izražanja fenotipa pri posameznem posamezniku. To je torej ključna razlika med penetracijo in izraznostjo.
Poleg tega je druga razlika med penetracijo in ekspresivnostjo ta, da penetrantnost opisuje statistično variabilnost med populacijo genotipov, medtem ko ekspresivnost opisuje individualno variabilnost. Sledi preglednica razlik med prodornostjo in izraznostjo.
Povzetek – Penetrance vs Expressivity
Prodornost in izraznost sta koncepta, ki pojasnjujeta pojav nenormalnih lastnosti, ki nasprotujejo Mendelovim načelom. Penetranca je odstotek med fenotipi in genotipi določene lastnosti v populaciji. Zato meri, kako pogosto se določen fenotip izraža v populaciji kljub genotipu. Po drugi strani pa je ekspresivnost odstotek intenzivnosti fenotipa pri posamezniku. Penetrenca je merilo populacije, ekspresivnost pa merilo posameznika. To torej povzema razliko med penetracijo in izraznostjo.
