Ključna razlika med Edwardovim in Patauovim sindromom je, da je Edwardov sindrom redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 18 v vseh ali nekaterih celicah posameznika, medtem ko je Patauov sindrom redka genetska motnja, ki jo povzroča s prisotnostjo dodatne kopije kromosoma 13 v vseh ali nekaterih celicah posameznikov.
Trisomija je kromosomsko stanje, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma. Posameznik s trisomijo ima 47 kromosomov namesto 46. Downov sindrom, Edwardov sindrom in Patauov sindrom so najpogostejše oblike trisomije.
Kaj je Edwardov sindrom?
Edwardov sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 18 v vseh ali nekaterih celicah posameznika. Ta genetska motnja lahko prizadene kateri koli del telesa. Edwardov sindrom se pojavi pri približno 1 od 5000 rojstev. Dojenčki se običajno rodijo majhni in imajo srčne napake zaradi Edwardovega sindroma. Druge skupne značilnosti so majhna glava, majhna čeljust, nizko nastavljena ušesa, stisnjene pesti s prekrivajočimi se prsti, huda motnja v duševnem razvoju, šibek jok in minimalen odziv na zvok, prirojena bolezen srca in ledvic, motnje dihanja, težave v prebavnem traktu. in trebušno steno, kile in skolioza.
Slika 01: Edwardov sindrom
Večina primerov Edwardovega sindroma je posledica težav pri oblikovanju reproduktivne celice ali težav v zgodnjem razvoju. Poleg tega stopnja bolezni narašča s starostjo matere. V redkih primerih se lahko podeduje od staršev prizadete osebe. Včasih pri Edwardovem sindromu vse celice nimajo dodatnega kromosoma. To stanje je znano kot mozaična trisomija. Simptomi v primerih mozaične trisomije so lahko manj resni.
Ultrazvok, CVS (vzorčenje horionskih resic) ali amniocenteza se lahko uporabijo za diagnosticiranje Edwardovega sindroma. Poleg tega možnosti zdravljenja vključujejo zdravljenje srca, pomoč pri hranjenju, ortopedsko zdravljenje in psihosocialno podporo.
Kaj je Patauov sindrom?
Patauov sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 13 v vseh ali nekaterih celicah posameznika. Ta dodatni genetski material moti normalen razvoj in povzroča številne in kompleksne okvare organov. Patauov sindrom prizadene med 1 od 10000 in 1 od 21799 živorojenih otrok. Večina primerov Patauovega sindroma ni podedovanih, ampak se pojavijo kot naključni dogodki med nastajanjem reproduktivnih celic. Napaka pri delitvi celic, znana kot nedisjunkcija, lahko povzroči reproduktivne celice z nenormalnim številom kromosomov. Manjše število primerov Patauovega sindroma je podedovanih.
Slika 02: Patauov sindrom
Simptomi Patauovega sindroma vključujejo razcep ustnice in neba, nenormalno majhno oko ali oči (mikroftalmija), odsotnost enega ali obeh očes (anoftalmija), zmanjšana razdalja med očesoma (hipotelorizem), težave z razvojem nosni prehodi, manjša velikost glave (mikrocefalija), odsotnost kože na lasišču, malformacije ušes in gluhost, dvignjena rdeča materina znamenja, okvare trebušne stene, ciste v ledvicah, nenormalne genitalije, dodatni prsti na rokah ali nogah in zaobljen spodnji del stopal.
Patauov sindrom je mogoče diagnosticirati z ultrazvokom, presejalnimi testi, kot je presejanje brezcelične DNA (NIPT), PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), CVS (vzorčenje horionskih resic) ali amniocenteza. Poleg tega zdravljenje vključuje operacijo za popravilo srčnih napak ali razcepa ustnice in razcepa neba, fizično, poklicno in govorno terapijo.
Kakšne so podobnosti med Edwardovim in Patauovim sindromom?
- Edwardov in Patauov sindrom sta dve različni obliki trisomije.
- Pri obeh genetskih stanjih imajo prizadeti posamezniki 47 kromosomov.
- Pri obeh genetskih stanjih je večina primerov posledica težav pri oblikovanju reproduktivnih celic. V redkih primerih so lahko podedovani od staršev prizadete osebe.
- Obe genetski bolezni imata podobne diagnostične sheme.
- Za te genetske bolezni ni zdravila; obstaja samo podporna terapija.
Kakšna je razlika med Edwardovim in Patauovim sindromom?
Edwardov sindrom je redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 18 v vseh ali nekaterih celicah posameznika, medtem ko je Patauov sindrom redka genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 13 v vseh ali nekaterih celicah pri posameznikih. To je torej ključna razlika med Edwardovim in Patauovim sindromom. Poleg tega se Edwardov sindrom pojavi pri približno 1 od 5000 živorojenih otrok, medtem ko se Patauov sindrom pojavi pri 1 od 10000 do 1 od 21799 živorojenih otrok.
Spodnja infografika predstavlja razlike med Edwardovim in Patauovim sindromom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – sindrom Edward vs Patau
Edwardov in Patauov sindrom sta dve različni obliki trisomije. Edwardov sindrom je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18 v vseh ali nekaterih celicah posameznika. Patauov sindrom je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 13 v vseh ali nekaterih celicah posameznika. To je torej ključna razlika med Edwardovim in Patauovim sindromom.
