Ključna razlika med ALS in MND je v tem, da je MND (ali bolezen motoričnih nevronov) resno zdravstveno stanje, ki povzroča progresivno šibkost in sčasoma smrt zaradi odpovedi dihanja ali aspiracije, medtem ko je ALS (ali amiotrofična lateralna skleroza) različica MND z značilno značilnostjo postopnega pojava šibkosti enega uda, ki se širi na druge okončine in mišice trupa.
MND ima štiri glavne različice glede na kontrastne načine predstavitve. ALS je najpogostejša od teh štirih vrst. Tako je ALS preprosto drugačna oblika MND.
Kaj je ALS?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je najpogostejša klinična oblika MND. Obstaja značilna paraneoplastična prezentacija, ki se običajno začne na eni okončini in se nato postopoma razširi na druge okončine in mišice trupa. Klinična slika je tipično žariščna mišična oslabelost in izguba, s fascikulacijo mišic. Pogosti so tudi krči. Poleg tega lahko zdravnik pri pregledu prepozna živahne reflekse, ekstenzorne plantarne odzive in spastičnost, ki so znaki lezij zgornjega motoričnega nevrona.
Slika 01: Klinična slika
V redkih primerih se lahko pri bolniku pojavi asimetrična spastična parapareza, ki ji približno mesec dni po tem sledi manjša motorična šibkost. Hudo poslabšanje simptomov v mesecih bo potrdilo diagnozo.
Kaj je MND?
MND (bolezen motoričnega nevrona) je resno zdravstveno stanje, ki povzroča progresivno šibkost in sčasoma smrt zaradi odpovedi dihanja ali aspiracije. Letna incidenca bolezni je 2/100 000, kar kaže na relativno redkost bolezni. V nekaterih državah zdravniki to bolezen identificirajo kot amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). Žrtve te bolezni so običajno ljudje, stari od 50 do 75 let. Vendar pa se pri tej bolezni ne pojavijo senzorični simptomi, kot so otrplost, mravljinčenje in bolečina, saj ne vpliva na senzorični sistem.
Patogeneza
Zgornji in spodnji motorični nevroni v hrbtenjači, motoričnih jedrih kranialnih živcev in skorji so glavne komponente centralnega živčnega sistema, ki ga prizadene MND. Lahko pa so prizadeti tudi drugi nevronski sistemi. Na primer, pri 5 % bolnikov je mogoče opaziti frontotemporalno demenco, medtem ko pri 40 % bolnikov opazimo kognitivno okvaro čelnega režnja. Vzrok MND ni znan. Vendar je splošno prepričanje, da je agregacija beljakovin v aksonih osnovna patogeneza, ki povzroča MND. V patogenezo sta vključeni tudi ekscitotoksičnost, ki jo povzroča glutamat, in oksidativna poškodba nevronov.
Klinične značilnosti
Obstajajo štirje glavni klinični vzorci, ki se lahko združijo z napredovanjem bolezni. Najpogostejša med njimi je amiotrofična lateralna skleroza (ALS).
Progresivna mišična atrofija
Pacient, ki trpi za progresivno mišično atrofijo, kaže šibkost, izgubo mišic in fascikulacije. Ti simptomi se običajno začnejo v eni okončini in se nato razširijo na sosednje segmente hrbtenice. To je čista predstavitev lezije spodnjega motoričnega nevrona.
Progresivna bulbarna in psevdobulbarna paraliza
Pojavni simptomi so dizartrija, disfagija, regurgitacija tekočine v nosu in dušenje. Te nastanejo zaradi prizadetosti jeder spodnjih kranialnih živcev in njihovih supranuklearnih povezav. Pri mešani bulbarni paralizi lahko opazimo fascikulacijo jezika s počasnimi, togimi gibi jezika. Poleg tega je pri psevdobulbarni paralizi mogoče opaziti čustveno inkontinenco s patološkim smehom in jokom.
Primarna lateralna skleroza
To je redka oblika MND, ki povzroča postopno progresivno tetraparezo in psevdobulbarno paralizo.
Diagnoza
Diagnoza bolezni temelji predvsem na kliničnem sumu. Preiskave se lahko opravijo, da se izključijo drugi možni vzroki. EMG je mogoče narediti za potrditev denervacije mišic zaradi degeneracije spodnjih motoričnih nevronov.
Prognoza in upravljanje
Dokazano ni nobenega zdravljenja, ki bi izboljšalo izid. Vendar lahko Riluzole upočasni napredovanje bolezni in lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo bolnika za 3-4 mesece. Poleg tega sta hranjenje prek gastrostome in neinvazivna podpora ventilatorju koristna pri podaljšanju preživetja bolnika, čeprav je preživetje, daljše od 3 let, neobičajno.
Kakšne so podobnosti med ALS in MND?
- ALS je najpogostejša klinična različica MND
- Diagnoza vseh oblik MND, vključno z ALS, se v glavnem postavi na podlagi kliničnega suma. EMG je lahko v pomoč pri potrditvi diagnoze, saj pokaže denervacijo mišic kot posledico poškodbe motoričnega nevrona.
- Za nobeno obliko MND ni zdravila.
Kakšna je razlika med ALS in MND?
MND je resno zdravstveno stanje, ki povzroča progresivno šibkost in sčasoma smrt zaradi odpovedi dihanja ali MND ima štiri glavne oblike: amiotrofično lateralno sklerozo, progresivno mišično atrofijo, progresivno bulbarno in psevdobulbarno paralizo in primarno lateralno sklerozo. Natančneje, ALS je tipična paraneoplastična prezentacija, ki se običajno začne na eni okončini in se nato postopoma razširi na druge okončine in mišice trupa. To je ključna razlika med ALS in MND.
Poleg tega klinične značilnosti progresivne mišične atrofije vključujejo šibkost, fascikulacije in propadanje mišic. Te značilnosti se najprej pojavijo na eni okončini in se nato razširijo na sosednje segmente hrbtenice. Nasprotno pa so dizartrija, disfagija in nazalna regurgitacija tekočine ter dušenje klinične značilnosti progresivne bulbarne in psevdobulbarne paralize. Poleg tega primarna lateralna skleroza kaže postopno progresivno tetraparezo in psevdobulbarno paralizo.
Povzetek – ALS proti MND
Če povzamemo, je MND smrtna motnja, ki se postopoma poslabša in na koncu povzroči smrt, ko bolnik izgubi nadzor nad svojimi dihalnimi mišicami. Lahko se pojavi v štirih glavnih oblikah, med katerimi je ALS najpogostejši. Na splošno je to razlika med ALS in MND.
