Ključna razlika med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom je, da je sestavljeni heterozigot posameznik, ki ima dva različna mutirana alela na določenem genskem lokusu, medtem ko je dvojni heterozigot posameznik, ki je heterozigot na dveh ločenih genetskih lokusih.
Na splošno ima gen dva alela, saj so organizmi diploidni. Aleli so variantne oblike gena. Nahajajo se v genetskem lokusu kromosoma. Obstajajo dominantni aleli in tudi recesivni aleli. Če ima posameznik dva različna alela (enega dominantnega in enega recesivnega (Aa)) za lokus, ga imenujemo heterozigot. Stanje dveh različnih alelov za gen se imenuje heterozigotno stanje. Sestavljeni heterozigot in dvojni heterozigot sta dve vrsti heterozigotnih situacij. Sestavljeni heterozigot ima dva različna mutirana alela na določenem genskem lokusu. Dvojni heterozigot je heterozigoten na dveh genskih lokusih.
Kaj je sestavljeni heterozigot?
Sestavljeni heterozigot, imenovan tudi genetska spojina, se nanaša na posameznika, ki ima dve različni mutaciji na določenem genu. Sestavljeni heterozigot ima dva ali več heterogenih recesivnih alelov na določenem lokusu, kar lahko povzroči genetske bolezni v heterozigotnem stanju. Oba alela sta mutirana. Na splošno dva izvoda prideta od staršev (enega od matere in enega od očeta). Pri sestavljenem heterozigotu imata obe kopiji različne mutacije. To je redka situacija. Je škodljiv in povzroča avtosomno recesivno lastnost.
Slika 01: Sestavljeni heterozigot – fenilketonurija
Sestavljeni heterozigot so našli pri skoraj vseh avtosomno recesivnih boleznih. Ko pride do več mutacij, vplivajo na gen in genski produkt. Končno lahko privede do bolezni, ki je hujši klinični fenotip. Fenilketonurija, Tay-Sachsova bolezen in srpastocelični sindrom so številne genetske bolezni, ki jih povzroča heterozigotnost spojin.
Kaj je dvojni heterozigot?
Dvojni heterozigot je posameznik, ki je heterozigoten na dveh ločenih genetskih lokusih. Z drugimi besedami, dvojni heterozigot ima dva različna alela za dva gena. Lahko se prikaže kot AaBb. Heterozigot (Aa) za en gen (lokus). Hkrati je ta posameznik heterozigoten (Bb) za drugi gen (lokus). Drugi dvojni heterozigot je lahko prikazan kot RrYy. Križanje dveh dvojnih heterozigotov daje fenotipsko razmerje 9:3:3:1, če geni niso povezani.
Kakšne so podobnosti med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom?
- Tako sestavljeni kot dvojni heterozigoti imajo različne alele za obravnavane gene.
- Mutacije obeh stanj vodijo do genetskih okvar.
Kakšna je razlika med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom?
Sestavljeni heterozigot je posameznik, ki ima dva ali več heterogenih recesivnih alelov na določenem lokusu, kar lahko povzroči genetsko bolezen. Po drugi strani pa je dvojni heterozigot posameznik, ki je heterozigoten za oba gena. Torej, to je ključna razlika med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom. Ker sta v sestavljenem heterozigotu oba alela mutirana, sta oba alela okvarjena. Nasprotno pa pri dvojnih hetrozigotih aleli niso okvarjeni, vendar lahko mutacija povzroči bolezen.
Poleg tega ima sestavljeni heterozigot dva recesivna alela za isti gen. In oba alela sta mutirana. Toda dvojni hetrozigot ima dva gena za dominantna stanja. To je torej še ena razlika med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom.
Povzetek – sestavljeni heterozigot proti dvojnemu heterozigotu
Sestavljeni heterozigot ima dva različna mutirana alela na določenem genskem lokusu. V sestavljenem heterozigotu sta pogosto okvarjena dva alela. Zato vodi do hujšega kliničnega fenotipa. Nasprotno pa je dvojni heterozigot posameznik, ki je heterozigoten na dveh genskih lokusih. Dvojni heterozigot ima dva gena za dominantna stanja. To je torej povzetek razlike med sestavljenim heterozigotom in dvojnim heterozigotom.
