Ključna razlika med alkaptonurijo in fenilketonurijo je, da je alkaptonurija dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove dveh aminokislin, tirozina in fenilalanina, medtem ko je fenilketonurija dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove aminokislina fenilalanin.
Prirojene napake metabolizma so redke dedne genetske motnje. V teh pogojih telo ne more pravilno spremeniti hrane v energijo. Motnje prirojenih presnovnih motenj običajno nastanejo zaradi napak v specifičnih encimih, ki pomagajo pri razgradnji delov hrane. Obstaja veliko različnih vrst prirojenih presnovnih napak. Nekateri od njih so intoleranca za fruktozo, galaktozemija, bolezen urina javorjevega sladkorja, alkaptonurija in fenilketonurija.
Kaj je alkaptonurija?
Alkaptonurija je dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove dveh aminokislin: tirozina in fenilalanina. To je vrsta prirojene napake metabolizma. Ta motnja je posledica mutacije v genu, imenovanem HGD, ki je odgovoren za tvorbo encima, znanega kot HGD (homogentizat 1, 2-dioksigenaza). Encim HGD sodeluje pri presnovi aromatičnih aminokislin tirozina in fenilalanina. Ljudje z mutacijo HGD ne morejo presnoviti homogentizinske kisline, ki nastane iz tirozina, v 4-maleilacetoacetat. Ta okvara povzroči kopičenje homogentizinske kisline v krvi in tkivih. Poleg tega se v tem stanju homogentizinska kislina in njena oksidirana oblika (alkapton) izločita z urinom, kar daje urinu nenavadno temno barvo.
Slika 01: Alkaptonurija
Znaki in simptomi vključujejo temno obarvana tkiva v telesu, težave s sklepi in kostmi (osteoartritis), zadebelitev in modro-črno obarvanje ušesnega hrustanca (ohronoza), črno ali rdečkasto-rjavo ušesno maslo, rjave ali sive lise na očesnih beločnicah, razbarvan znoj, modri ali črno pikčasti predeli kože, modrikasti nohti, težave z dihanjem, težave s srcem (otrdele srčne zaklopke in otrdele krvne žile), ledvični kamni, kamni v mehurju in prostati. Diagnozo tega stanja je mogoče postaviti s fizičnim pregledom, podrobno bolnikovo anamnezo, testom urina, plinsko kromatografijo za testiranje sledi homogentizinske kisline in testom DNK za preverjanje mutacije gena HGD. Poleg tega možnosti zdravljenja vključujejo dajanje nizitona za zmanjšanje homogentizinske kisline v telesu, omejevanje beljakovin v prehrani, vadbo za bolečino in okorelost ter lajšanje bolečin z zdravili proti bolečinam.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija je dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove samo ene aminokisline: fenilalanina. To stanje je običajno posledica mutacije v genu, znanem kot PAH, ki kodira encim, znan kot fenilalanin hidroksilaza. Ta encim je potreben za presnovo aminokisline fenilalanin v aminokislino tirozin. Ko se aktivnost fenilalanin hidroksilaze zmanjša zaradi mutacije, se fenilalanin kopiči in pretvori v fenilpiruvat (fenilketon), ki ga lahko zaznamo v urinu.
Slika 02: Fenilketonurija
Znaki in simptomi te motnje lahko vključujejo zatohel vonj po znoju, koži ali urinu, nevrološke težave, vključno z epileptičnimi napadi, svetlo kožo in modre oči, nenormalno majhno glavo, hiperaktivnost, motnje v duševnem razvoju, zapozneli razvoj, vedenjske, čustvene, socialne težave in psihiatrične motnje. Diagnoza se opravi s testiranjem krvi novorojenčka, klinično oceno in testiranjem DNK na genske mutacije. Poleg tega zdravljenje poteka predvsem z regulacijo prehrane, ki vključuje hrano z nizko vsebnostjo fenilalanina (omejevanje beljakovin) in posebno formulo za dojenčke z majhno količino materinega mleka. V nekaterih primerih je lahko koristno tudi zdravilo sapropterinijev dihidroklorid. To zdravilo je kofaktor za encim fenilalanin hidroksilazo, ki poveča njegovo aktivnost.
Kakšne so podobnosti med alkaptonurijo in fenilketonurijo?
- Alkaptonurija in fenilketonurija sta dve prirojeni napaki presnove.
- Obe sta dedni genetski motnji.
- Te motnje sledijo avtosomno recesivnemu dedovanju.
- Obe motnji vodita do kopičenja metabolitov v telesnih tkivih.
- Zdravijo se predvsem z omejevanjem diete, ki temelji na beljakovinah.
Kakšna je razlika med alkaptonurijo in fenilketonurijo?
Alkaptonurija je dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove dveh aminokislin, tirozina in fenilalanina, medtem ko je fenilketonurija dedna genetska motnja, ki je posledica nezmožnosti presnove aminokisline fenilalanina. To je torej ključna razlika med alkaptonurijo in fenilketonurijo. Poleg tega je globalna razširjenost alkaptonurije 1 na 250.000 do 1000.000 živorojenih otrok, medtem ko je globalna razširjenost fenilketonurije 1 na 23930 živorojenih otrok.
Spodnja infografika predstavlja razlike med alkaptonurijo in fenilketonurijo v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – alkaptonurija proti fenilketonuriji
Prirojene napake metabolizma so redke dedne genetske motnje. Alkaptonurija in fenilketonurija sta dve prirojeni napaki presnove. Alkaptonurija je posledica nezmožnosti presnove dveh aminokislin tirozina in fenilalanina, medtem ko je fenilketonurija posledica nezmožnosti presnove aminokisline fenilalanina. Torej, to povzema razliko med alkaptonurijo in fenilketonurijo.
