Ključna razlika med fenilketonurijo in galaktozemijo je, da je fenilketonurija posledica kopičenja aminokisline, imenovane fenilalanin, v različnih organih telesa, medtem ko je galaktozemija posledica kopičenja kemikalij, povezanih z galaktozo, v različnih organih. telo.
Fenilketonurija in galaktozemija sta dve dedni presnovni motnji. Podedovane presnovne motnje se nanašajo na različne vrste zdravstvenih stanj, ki jih povzročajo genetske okvare ali mutacije. Najpogosteje so podedovane od obeh staršev in motijo telesno presnovo. Ta stanja lahko imenujemo tudi prirojene napake metabolizma.
Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija je redka dedna presnovna motnja. Pojavi se zaradi kopičenja aminokisline, imenovane fenilalanin, v različnih telesnih organih. Fenilketonurijo povzroča okvara gena (PAH), ki kodira encim, potreben za razgradnjo fenilalanina. Brez tega encima pride do nevarnega kopičenja te aminokisline, ko oseba uživa živila, ki vsebujejo beljakovine, ali uživa aspartam (uradno sladilo). To sčasoma povzroči resne zdravstvene težave. Do konca življenja morajo ljudje s PKU (dojenčki, otroci in odrasli) slediti dieti, ki omejuje fenilalanin. Poleg tega so dojenčki v ZDA in mnogih drugih državah pregledani na PKU kmalu po rojstvu. Pravilno prepoznavanje PKU lahko pomaga preprečiti zdravstvene težave.
Slika 01: Fenilketonurija
Znaki in simptomi PKU so lahko blagi ali hudi in vključujejo vonj po zatohlem v izdihanem zraku, nevrološke težave, kot so epileptični napadi, kožni izpuščaji, svetla koža in modre oči, neobičajno majhna glava, hiperaktivnost, motnje v duševnem razvoju, zapoznelo razvojne, vedenjske, čustvene in socialne težave ter psihiatrične motnje. To stanje je mogoče diagnosticirati z družinsko anamnezo, preiskavami krvi in genetskim testiranjem. Poleg tega so vseživljenjska dieta z zelo omejenim vnosom beljakovin, zdravljenje z nevtralnimi aminokislinami in zdravila za PKU, kot je zdravilo sapropterin (Kuvan), možnosti zdravljenja PKU.
Kaj je galaktozemija?
Galaktozemija je redka dedna presnovna motnja, ki se pojavi zaradi kopičenja z galaktozo povezanih kemikalij v različnih telesnih organih. Gre za redko prirojeno presnovno napako, ki vpliva na sposobnost posameznika, da pravilno presnavlja galaktozo. Galaktozemija sledi avtosomno recesivnemu načinu dedovanja in je posledica encima, ki je odgovoren za ustrezno razgradnjo galaktoze. To motnjo povzroča pomanjkanje encima, imenovanega galaktoza 1 fosfat uridilil transferaza (GALT), in je posledica mutacij v genih, kot so GALT, GALK1 in GALE.
Slika 02: Galaktozemija
Simptomi galaktozemije lahko vključujejo konvulzije, razdražljivost, letargijo, slabo hranjenje, slabo pridobivanje telesne teže, rumeno kožo, bele oči (zlatenica) in bruhanje, drisko, sivo mreno, poškodbe jeter, težave z ledvicami, motnje v razvoju in jajčniki motnje pri dekletih. Poleg tega je diagnozo tega stanja mogoče opraviti z družinsko anamnezo, preiskavami krvi, preiskavami urina, analizo DNK in analizo encimov. Poleg tega možnost zdravljenja galaktozemije vključuje dieto z nizko vsebnostjo galaktoze. To pomeni, da mleka in drugih živil, ki vsebujejo laktozo ali galaktozo, ni mogoče uživati. Poleg tega so govorna terapija, individualno izobraževalno načrtovanje in intervencija, hormonsko nadomestno zdravljenje lahko koristni za zdravljenje drugih simptomov.
Kakšne so podobnosti med fenilketonurijo in galaktozemijo?
- Fenilketonurija in galaktozemija sta dve podedovani presnovni motnji ali prirojeni napaki presnove.
- Oboje je posledica dednih genetskih mutacij, ki povzročajo motnje encimov.
- Oba sledita avtosomno recesivnemu načinu dedovanja.
- Ozdravljive so z omejevalnimi dietami.
Kakšna je razlika med fenilketonurijo in galaktozemijo?
Fenilketonurija je redka dedna presnovna motnja, ki nastane zaradi kopičenja aminokisline, imenovane fenilalanin, v različnih organih telesa, medtem ko je galaktozemija redka dedna presnovna motnja, ki nastane zaradi kopičenja kemikalij, povezanih z galaktozo, v različnih organih telesa. To je torej ključna razlika med fenilketonurijo in galaktozemijo. Poleg tega je fenilketonurija posledica mutacije gena PAH, medtem ko je galaktozemija posledica mutacij genov, kot so GALT, GALK1 in GALE.
Spodnja infografika predstavlja razlike med fenilketonurijo in galaktozemijo v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – fenilketonurija proti galaktozemiji
Fenilketonurija in galaktozemija sta dve podedovani presnovni motnji ali prirojeni napaki presnove. Fenilketonurija se pojavi zaradi kopičenja aminokisline, imenovane fenilalanin, v različnih organih telesa, medtem ko se galaktozemija pojavi zaradi kopičenja kemikalij, povezanih z galaktozo, v različnih organih telesa. Torej, to povzema razliko med fenilketonurijo in galaktozemijo.
