Ključna razlika – PGS proti PGD
Oploditev in vitro (IVF) je kompleksen proces, ki se uporablja za zdravljenje plodnosti in genetskih težav ter pomaga pri spočetju otroka. Kadar se zakonski par sooča s težavami, povezanimi s spočetjem otroka, je IVF dobra rešitev in je najučinkovitejša oblika zdravljenja. Zrele jajčne celice se pridobijo iz ženskega jajčnika in kot začetni korak oplodijo iz semenčic zadevnega samca v laboratorijskih pogojih (in vitro). Nato se oplojeno jajčece implantira v maternico samice. Vendar pa je IVF zapleten, drag in dolgotrajen postopek, ki ima veliko izzivov. Zato se pred vsaditvijo opravijo številni medicinski testi. Predimplantacijski genetski pregled (PGS) in predimplantacijska genetska diagnoza (PGD) sta dva taka poskusa, ki se uporabljata za ugotavljanje, ali je zarodek brez genetskih motenj in ali je otrok zdrav. Ključna razlika med PGS in PGD je, da se PGD izvaja za odkrivanje posameznih genskih napak, ki lahko vodijo do specifičnih genetskih bolezni, medtem ko se PGS izvaja za odkrivanje kromosomske normalnosti.
Kaj je PGS?
Preimplantacijsko genetsko presejanje (PGS) je genetski test, ki se izvaja za odkrivanje kromosomske normalnosti in vitro oplojenega zarodka. PGS pregleduje celice zarodka za normalno število kromosomov. Človeško telo vsebuje skupno 46 kromosomov v 23 parih. PGS ne išče specifičnih genetskih bolezni; namesto tega išče običajno število kromosomov v celicah zarodka. Zarodek se oceni glede manjkajočih kromosomov ali dodatnih kromosomov, ki spremenijo skupno število kromosomov.
Cilj izvajanja PGS je ugotoviti nenormalno število kromosomov v zarodkih pred implantacijo, da bi se izognili genetskim sindromom, ki nastanejo zaradi numeričnih aberacij kromosomov. PGS razkriva bolezni, kot so Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom itd. Downov sindrom je pogosta bolezen, ki jo povzroča trisomija kromosoma 21. S PGS jo je mogoče enostavno odkriti. Izbira spola je možna tudi s PGS.
V PGS se uporablja več metod, kot so Sekvenciranje naslednje generacije (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Kvantitativna verižna reakcija polimeraze v realnem času (qPCR) itd.
Slika 01: Predimplantacijski genetski pregled
Kaj je PGD?
Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD) je tehnika, ki se izvaja za identifikacijo posameznih genskih motenj v in vitro oplojenem zarodku pred implantacijo v maternico matere, da se ugotovi nosečnost. Motnja enega gena je genetska bolezen ali Mendelova motnja, ki jo povzroči mutacija ali sprememba DNK v določenem genu. Gen, ki je mutiran, je znan kot mutirani ali oboleli alel. Te motnje se dedujejo od staršev do potomcev. Zato je pomembno, da pred implantacijo zarodka preverimo, ali je zarodek brez motenj posameznega gena ali ne. Motnje posameznega gena so zelo redke. Če pa sta tako mati kot oče nosilca določene genetske bolezni, lahko potomci to bolezen podedujejo. Zato PGD ponuja priložnost, da pari izberejo zdrave zarodke brez bolezni.
PGD se izvaja za posamezne celice, vzete iz zarodka. Učinkovito lahko razkrije prisotnost kromosomskih translokacij ali mutantov. Obstaja veliko motenj posameznega gena. Najpogostejše bolezni, ki jih odkrije PGD, so cistična fibroza, anemija srpastih celic, Tay-Sachsova bolezen, fragilni X, miotonična distrofija in talasemija. PGD ponuja možnost določitve spola zarodka pred presaditvijo. To je pomembna ponudba za pare, da uravnotežijo svoje družine. Zato PGD služi kot pomemben test za rojstvo zdravega otroka brez bolezni v želenem spolu. Vendar se rezultat testa PGD opira na oceno ene same celice. Zato je učinkovitost PGD vprašljiva. Invazivnost biopsije in kromosomski mozaicizem prav tako zmanjšata učinkovitost PGD.
Slika 02: Predimplantacijska genetska diagnoza
Za izvajanje PGD se uporabljajo različne metode, kot sta fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) in verižna reakcija s polimerazo (PCR). PCR se uporablja za odkrivanje posameznih genskih motenj, FISH pa za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti. Poleg FISH in PCR se sekvenciranje enoceličnega genoma uporablja tudi kot metoda v PGD za karakterizacijo genoma zarodka.
Kakšna je razlika med PGS in PGD?
PGS proti PGD |
|
| PGS je genetski test, ki se izvaja za ugotavljanje, ali ima in vitro oplojen zarodek normalno število kromosomov v celici ali ne. | PGD je tehnika, ki se uporablja za ugotavljanje, ali ima in vitro oplojen zarodek specifično gensko mutacijo ali spremembo DNK v genu, ki ima za posledico genetsko motnjo. |
| Odkrivanje posameznih genskih mutacij | |
| PGS ne zazna posameznih genskih mutacij. | PGD zazna posamezne genske mutacije. |
| Bolezni | |
| PGS je pomemben test za odkrivanje Downovega sindroma, Klinefelterjevega sindroma itd. | PGD je pomemben test za odkrivanje cistične fibroze, anemije srpastih celic, Tay Sachsove bolezni, fragile X, miotonične distrofije, talasemije itd. |
Povzetek – PGS vs PGD
PGS in PGD sta dva genetska testa, ki se uporabljata za odkrivanje, ali je in vitro oplojen zarodek primeren za vsaditev v maternico za ugotavljanje nosečnosti. PGS se izvaja za ugotavljanje, ali ima zarodek običajno število kromosomov v celici. PGD se izvaja za odkrivanje, ali ima zarodek posamezne genske mutacije, ki povzročajo genetske motnje. To je razlika med PGS in PGD. Oba testa sta zelo pomembna in ju je treba opraviti pred implantacijo, da bi preverili, ali je zarodek zdrav zarodek.
