Ključna razlika med inaktivacijo X in genomskim vtiskovanjem je v tem, da je inaktivacija X proces, s katerim se pri nekaterih samicah inaktivira ena kopija kromosoma X, medtem ko je genomski vtis proces, ki je odvisen od starša izvora in je proces, v katerem se kopije genov različno izražajo.
Inaktivacija X in genomski vtis sta dva procesa, ki lahko vodita do monoalelnega izražanja. Preprosto povedano, oba pojava povzročita izklop ene kopije gena. Genomski vtis poteka v specifičnih genih, medtem ko inaktivacija X povzroči inaktivacijo genov v celotnem kromosomu X. Vendar oba procesa povzročita zmanjšano izražanje genov.
Kaj je X inaktivacija?
Pri nekaterih ženskah pride do inaktivacije X. Gre za inaktivacijo enega kromosoma X, ki pri inaktivaciji X postane transkripcijsko neaktivna struktura. Ko se to zgodi, bo ta kromosom X ostal neaktiven skozi celotno življenjsko dobo celice in njenih potomcev v organizmu. Inaktivirani kromosom X se kondenzira v kompaktno strukturo, imenovano Barrovo telesce, in se stabilno vzdržuje v tihem stanju.
Slika 01: Deaktivacija X
Proces inaktivacije X je odvisen od nadzora dveh nekodirajočih komplementarnih RNA. Poleg tega lahko do inaktivacije X pride naključno ali zaradi odtisa. Poleg tega do inaktivacije X ne pride pri moških, ki imajo samo en kromosom X.
Kaj je genomski odtis?
Potomci podedujejo dve kopiji genov svojih staršev. En izvod je od matere, drugi pa od očeta. Obe kopiji gena sta pogosto funkcionalni ali v aktivni obliki. V nekaterih primerih samo ena kopija gena ostane v svoji aktivni obliki, medtem ko je druga v neaktivni obliki. Zato je ena kopija vklopljena, druga pa izklopljena. To je torej proces, imenovan genomski vtis. Genomski vtis poteka predvsem v začetnih fazah razvoja organizma in ne upošteva pravil tradicionalnega Mendelovega dedovanja. Poleg tega je pri genomskem vtiskovanju kopija gena, ki je aktivna, odvisna od starša izvora.
Slika 02: Genomski odtis
Pri ljudeh je le majhen odstotek genov podvržen genomskemu vtisu. Večina genov ni sposobna opraviti genomskega vtisa. Vendar pa to pomaga tudi pri prepoznavanju vzorcev evolucijskih odnosov. Poleg tega se vtisnjeni geni običajno združujejo v kromosomskih regijah. Pri ljudeh obstajata dve veliki skupini vtisnjenih genov v kratkem (p) kraku kromosoma 11 in dolgem (q) kraku kromosoma 15.
Genomski vtis lahko povzroči bolezni zaradi izbrisov ali mutacij v vtisnjenih genih. Nekateri primeri tovrstnih genetskih bolezni so Prader-Willijev sindrom, Angelmanov sindrom, moška neplodnost in nekatere vrste raka.
Kakšne so podobnosti med inaktivacijo X in genomskim odtisom?
- Eno gensko kopijo je mogoče izklopiti tako zaradi inaktivacije X kot genomskega vtisa.
- Oboje vodi do genetskih bolezni.
Kakšna je razlika med inaktivacijo X in genomskim odtisom?
Inaktivacija X se nanaša na inaktivacijo enega celotnega kromosoma X pri nekaterih samicah sesalcev. Nasprotno pa se genomski vtis nanaša na diferencialno izražanje kopij genov glede na starša izvora. To je torej ključna razlika med inaktivacijo X in genomskim odtisom.
Poleg tega se inaktivacija X pojavi v celotnem kromosomu X, medtem ko se genomski vtis pojavi v nekaterih specifičnih genih. Zato lahko to obravnavamo kot še eno razliko med inaktivacijo X in genomskim odtisom.
Povzetek – X inaktivacija proti genomskemu odtisu
Inaktivacija X je proces, v katerem se pri nekaterih ženskah inaktivira en celoten kromosom X. V nasprotju s tem je genomski vtis proces, pri katerem sta dve kopiji gena različno izraženi. Odvisno od starša izvora. Genomski vtis ne upošteva tradicionalnih Mendelovih pravil dedovanja. Tako inaktivacija X kot genomski vtis sta odgovorna za monoalelno izražanje genov. Vendar pa X inaktivacija poteka v celotnem kromosomu X, medtem ko genomski vtis poteka v nekaterih specifičnih genih. To je torej ključna razlika med inaktivacijo X in genomskim odtisom.
