Ključna razlika med mozaicizmom in uniparentalno disomijo je, da je mozaizem prisotnost drugačne genetske sestave v celicah iste osebe, medtem ko je uniparentalna disomija dedovanje dveh homolognih kromosomov od istega starša.
Mozaicizem in uniparentalna disomija sta dve genetski anomaliji, ki izhajata iz napak v mejozi in/ali mitozi. Lahko se pojavijo samostojno ali v kombinaciji. Zato je lahko kromosomski mozaicizem povezan z enostarševsko disomijo. Kromosomski mozaicizem je prisotnost dveh ali več kromosomskih komplementov pri istem posamezniku, medtem ko je enostarševska disomija dedovanje dveh homolognih kromosomov od enega starša.
Kaj je mozaicizem?
Mozaicizem ali kromosomski mozaicizem je prisotnost dveh ali več različnih kromosomskih komplementov znotraj istega posameznika, ki se je razvil iz ene same zigote. Preprosto povedano, mozaicizem je stanje, v katerem imajo celice znotraj iste osebe različno genetsko zgradbo. Mozaicizem je lahko mozaicizem zarodne linije ali somatski mozaicizem. Mozaicizem zarodne linije se pojavi v gametah, medtem ko se somatski mozaicizem pojavi v somatskih celicah.
Mozaicizem je povezan s številnimi različnimi kromosomskimi nenormalnostmi, vključno s trisomijo, monosomijo, triploidijo, delecijami, podvajanji, obroči in drugimi vrstami strukturnih preureditev. Najpogostejši mozaizem je mozaična aneuploidija. Nastane zaradi mejotskih dogodkov ali iz mitotičnih dogodkov. Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom in Turnerjev sindrom so rezultati kromosomskega mozaicizma.
Kaj je enostarševska disomija?
Enostarševska disomija je pojav, ko posameznik prejme dve kopiji kromosoma. Lahko se nanaša tudi na pojav prejema dela kromosoma od enega starša. Enostarševska disomija je naključen pojav, ki se pojavi med razvojem gameta. Učinek enostarševske disomije je v glavnem odvisen od dedovanja in izražanja določenih genov. V nekaterih primerih lahko enostarševska disomija vpliva na potomce. Zato lahko povzroči čezmerno izražanje določenega gena ali izgubo funkcije gena.
Slika 01: Enostarševska disomija
Enostarševska disomija lahko povzroči kromosomske aberacije in določene motnje dedovanja. Nekateri med njimi vključujejo Prader-Willijev sindrom in Angelmanov sindrom. Prader-Willijev sindrom je povezan z debelostjo in nenadzorovanim vnosom hrane, medtem ko Angelmanov sindrom vodi do motenj v intelektualnem značaju in motenj govora. Vendar pa lahko enostarševska disomija povzroči tudi nastanek raka in izražanje tumorjev. To je ena najmočnejših pomanjkljivosti enostarševske disomije.
Kakšne so podobnosti med mozaicizmom in enostarševsko disomijo?
- Mozaicizem in enostarševska disomija sta genetski nepravilnosti.
- Mozaična aneuploidija in uniparentalna disomija izhajata iz mitotskih ali mejotičnih dogodkov.
- Kromosomski mozaicizem je lahko povezan z enostarševsko disomijo.
- Oboje je odgovorno za številne bolezni.
Kakšna je razlika med mozaicizmom in enostarševsko disomijo?
Mozaicizem je prisotnost dveh ali več kariotipsko različnih celičnih linij znotraj istega posameznika, medtem ko je enostarševska disomija dedovanje dveh homolognih kromosomov od enega starša. To je torej ključna razlika med mozaicizmom in enostarševsko disomijo.
Poleg tega je druga razlika med mozaicizmom in uniparentalno disomijo v smislu pridružene bolezni ta, da je mozaizem povezan z Downovim sindromom, Klinefelterjevim sindromom in Turnerjevim sindromom itd., medtem ko je uniparentalna disomija povezana s Prader-Willijevim sindromom in Angelmanovim sindromom.
Povzetek – mozaicizem proti enostarševski disomiji
Kromosomski mozaicizem je prisotnost številnih celičnih linij z različno genetsko zasnovo pri istem posamezniku. Nasprotno pa je enostarševska disomija dedovanje dveh homolognih kromosomov od istega starša. Ti dve genetski nenormalnosti se pojavita kot posledica napak v mejozi ali mitozi. Oba sta povezana z različnimi stanji. To torej povzema razliko med mozaicizmom in enostarševsko disomijo.
