Ključna razlika med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno boleznijo je, da je pri avtosomno dominantni bolezni ena spremenjena kopija gena dovolj, da povzroči bolezen, medtem ko sta pri avtosomno recesivni bolezni potrebni obe spremenjeni kopiji gena. povzročiti bolezen.
Avtosomno dominantne in avtosomno recesivne bolezni so dedne genetske bolezni. Pri obeh motnjah je prizadeti gen prisoten v avtosomu (nespolni kromosom). Pri avtosomno dominantnem stanju zadostuje ena spremenjena kopija gena v celici, da človeka prizadene bolezen. Pri avtosomno recesivnem stanju sta potrebni obe recesivni kopiji gena v celici, da je oseba prizadeta.
Kaj so avtosomno dominantne bolezni?
V avtosomno dominantnem stanju je mutirana kopija gena dominantna. Ta mutirana kopija se nahaja na enem od nespolnih kromosomov. Oseba potrebuje samo eno mutirano kopijo gena, da jo prizadene ta vrsta motnje. Prizadeta oseba ima 50-odstotno možnost, da bo imela prizadetega otroka z eno mutirano kopijo (dominantno) gena. Ista oseba ima tudi 50-odstotno možnost za neprizadetega otroka z dvema normalnima kopijama (recesivnega) gena. Vsaka prizadeta oseba ima običajno enega prizadetega starša z avtosomno dominantno motnjo.
Slika 01: Avtosomno dominantna motnja
Avtosomno dominantna stanja včasih kažejo zmanjšano penetracijo. To pomeni, da čeprav je za razvoj bolezni potrebna samo ena kopija, bolezen ne bo prizadela vseh posameznikov, ki podedujejo mutacijo. Na primer, pri stanjih, kot je tuberozna skleroza, so lahko ljudje minimalno prizadeti. Vendar imajo večje tveganje, da imajo resno prizadete otroke.
Avtosomno dominantne motnje prizadenejo tako moške kot ženske. Pri teh motnjah se znaki in simptomi pojavijo pozno. Prevladujoče motnje ne prenašajo neprizadeti družinski člani. Priljubljeni primeri avtosomno dominantnih motenj so Huntingtonova bolezen, tuberozna skleroza, miotonična distrofija in nevrofibromatoza.
Kaj so avtosomno recesivne bolezni?
Avtosomno recesivna bolezen je genetska motnja, pri kateri sta za razvoj bolezni odgovorni dve kopiji nenormalnega gena. Recesivno dedovanje pomeni, da morata biti obe mutirani kopiji gena nenormalni (recesivni), da povzročita bolezen. Starši otroka, ki trpi za avtosomno recesivno motnjo, običajno nimajo te bolezni. Ti neprizadeti starši so prenašalci. Starši nosijo mutirano kopijo gena, ki se lahko prenese na njihove otroke. Starši imajo 25-odstotno možnost, da bodo imeli neokuženega otroka z dvema normalnima kopijama gena, 50-odstotno možnost, da bodo imeli neokuženega otroka, ki je tudi prenašalec, in 25-odstotno možnost, da bodo imeli prizadetega otroka z dvema recesivnima kopijama gena. gen.
Slika 02: Avtosomno recesivna bolezen
Pri tej motnji se prizadeti gen nahaja na nespolnem kromosomu. Avtosomno recesivnih motenj običajno ni mogoče opaziti v vsaki generaciji prizadete družine. Srpastocelična anemija in cistična fibroza sta pogosta primera avtosomno recesivnih bolezni.
Kakšne so podobnosti med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno boleznijo?
- Obe sta genetski bolezni.
- V obeh stanjih so prizadeti geni prisotni na avtosomu (nespolni kromosom).
- Oba pogoja sta podedovana.
- Oba povzročata hude bolezni.
Kakšna je razlika med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno boleznijo?
Pri avtosomno dominantni motnji ena spremenjena kopija gena v celici zadostuje, da človeka prizadene bolezen. Nasprotno pa sta pri avtosomno recesivnem stanju potrebni obe kopiji gena, da oseba zboli za boleznijo. Torej, to je ključna razlika med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno motnjo. Še več, pri avtosomno dominantnih motnjah ima oseba z avtosomno dominantno boleznijo 50-odstotno možnost, da bo imela prizadetega otroka z eno mutirano kopijo (dominantno) gena. Po drugi strani pa imajo pri avtosomno recesivnih motnjah neprizadeti starši 25 % možnosti, da imajo prizadetega otroka z obema mutiranima kopijama (recesivnega) gena. To je torej še ena pomembna razlika med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno boleznijo.
Spodnja infografika prikazuje več razlik med avtosomno dominantnimi in avtosomno recesivnimi motnjami v obliki tabele.
Povzetek – avtosomno dominantna proti avtosomno recesivni bolezni
Pri avtosomnih boleznih je prizadeti gen prisoten na nespolnem kromosomu. Ena sama kopija mutacije, povezane z boleznijo, je dovolj, da povzroči bolezen pri avtosomno dominantni motnji. Dve kopiji z boleznijo povezane mutacije sta potrebni za povzročitev bolezni pri avtosomno recesivni motnji. To je torej ključna razlika med avtosomno dominantno in avtosomno recesivno motnjo.
