Ključna razlika med Prader Willijevim in Angelmanovim sindromom je v tem, da je Prader Willijev sindrom posledica izgube delovanja očetovsko izraženih genov v regiji 15. kromosoma zaradi delecije ali enostarševske disomije, medtem ko je Angelmanov sindrom posledica izguba delovanja maternalno izraženih genov v regiji kromosoma 15 zaradi delecije ali uniparentalne disomije.
Prader Willijev in Angelmanov sindrom sta dve genetski motnji, ki se lahko pojavita zaradi izgube kromosomske regije zaradi delecije. Povezani so tudi z enostarševsko disomijo, ki se nanaša na situacijo, v kateri dve kopiji kromosoma prihajata od istega starša, namesto da ena kopija prihaja od matere in druga kopija prihaja od očeta. Poleg tega so znane tudi kot genetske (ali genomske) motnje vtiskovanja.
Kaj je Prader Willijev sindrom?
Prader Willijev sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja očetovsko izraženih genov v regiji 15. kromosoma zaradi delecije ali enostarševske disomije. Pri sindromu Prader Willi se približno 74% primerov pojavi, ko je del očetovega kromosoma 15 izbrisan. V drugih 25 % primerov ima prizadeta oseba dve kopiji materinega kromosoma 15 in nima očetove kopije. Ker se deli materinega kromosoma z odtisom izključijo, na koncu ostanejo brez delujočih kopij določenih genov.
Slika 01: Prader Willijev sindrom
Simptomi dojenčkov, ki trpijo za Prader Willijevim sindromom, lahko vključujejo slab mišični tonus, izrazite poteze obraza, slab sesalni refleks, splošno slabo odzivnost in nerazvite genitalije. Znaki in simptomi zgodnjega otroštva do odraslosti lahko vključujejo željo po hrani in pridobivanje telesne teže, nerazvite spolne organe, slabo rast in telesni razvoj, kognitivne okvare, zapozneli motorični razvoj, težave z govorom, vedenjske težave, motnje spanja, skoliozo, težave s kolki, zmanjšano izločanje sline. pretok, težave z vidom, težave z uravnavanjem temperature in pomanjkanje pigmentacije, zaradi česar lasje, oči, koža postanejo bledi.
To genetsko motnjo je mogoče diagnosticirati s fizičnimi pregledi, preiskavami krvi in genetskimi testi. Poleg tega se otroci s Prader Willijevim sindromom zdravijo z dobro prehrano, zdravljenjem s človeškim rastnim hormonom, zdravljenjem s spolnimi hormoni, uravnavanjem telesne teže, zdravljenjem motenj spanja, različnimi terapijami, vedenjsko terapijo, skrbjo za duševno zdravje in drugimi načini zdravljenja težav z vidom, hipotiroidizma, sladkorne bolezni., skolioza itd. Številni odrasli s to genetsko motnjo živijo v domovih, ki jim omogočajo zdravo prehrano, varno življenje, delo in prostočasne dejavnosti.
Kaj je Angelmanov sindrom?
Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja materino izraženih genov v regiji 15. kromosoma zaradi delecije ali enostarševske disomije. Angelmanov sindrom je posledica pomanjkanja delovanja regije kromosoma 15, ki je posledica delecije ali nove mutacije (delecija ali mutacija UBE3Agene na 15. kromosomu). Občasno se to zgodi zaradi dedovanja dveh kopij kromosoma 15 od očeta osebe in ne od matere. Ker so očetove kopije inaktivirane z genomskim vtisom, ne ostane nobena funkcionalna različica gena.
Slika 02: Angelmanov sindrom
Znaki in simptomi tega stanja lahko vključujejo zaostanek v razvoju: od 6 do 12 mesecev ni plazenja ali brbljanja, motnje v duševnem razvoju, brez govora, težave pri hoji, pogost nasmeh in smeh, vesela, vznemirljiva osebnost, težave pri sesanju ali hranjenju težave s spanjem in spanjem, epileptični napadi običajno med 2. in 3. letom starosti, togi ali sunkoviti gibi, majhna glava s sploščenim zatiljem, sukanje jezika, lasje, koža in oči so svetlejše barve, nenavadno vedenje, kot je mahanje z rokami in dviganje rok med hojo, težave s spanjem in ukrivljena hrbtenica.
Poleg tega je to genetsko motnjo mogoče diagnosticirati s fizičnimi pregledi, preiskavami krvi, testi govora, testi vzorcev DNK staršev, testi manjkajočih kromosomov in testi genskih mutacij. Poleg tega možnosti zdravljenja Angelmanovega sindroma vključujejo zdravila proti epileptičnim napadom, fizikalno terapijo, komunikacijsko in govorno terapijo, vedenjsko terapijo in zdravila ter trening spanja, spremembe prehrane in zdravila.
Kakšne so podobnosti med Prader Willi in Angelmanovim sindromom?
- Prader Willijev in Angelmanov sindrom sta dve genetski motnji, ki sta lahko posledica izgube kromosomske regije zaradi delecije ali enostarševske disomije.
- Znane so tudi kot motnje genetskega vtisa.
- Obe motnji nista podedovani.
- Te motnje nastanejo zaradi težav v 15. kromosomu.
- Obe motnji enako prizadeneta moške in ženske.
- Ozdravljivi so s podporno nego.
Kakšna je razlika med Prader Willi in Angelmanovim sindromom?
Prader Willijev sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja očetovsko izraženih genov v regiji 15. kromosoma zaradi delecije ali enostarševske disomije, medtem ko je Angelmanov sindrom genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja materino izraženih genov genov v regiji kromosoma 15 zaradi delecije ali uniparentalne disomije. To je torej ključna razlika med Prader Willi in Angelmanovim sindromom. Poleg tega je razširjenost bolezni za Prader Willijev sindrom ena na 15.000 ljudi, medtem ko je razširjenost bolezni za Angelmanov sindrom ena na 12.000 do 20.000 ljudi.
Spodnja infografika prikazuje razlike med Prader Willijevim in Angelmanovim sindromom v obliki tabele za vzporedno primerjavo.
Povzetek – Prader Willi proti Angelmanovemu sindromu
Prader Willijev in Angelmanov sindrom sta dve redki genetski bolezni. Prader Willijev sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja očetovsko izraženih genov v regiji 15. kromosoma zaradi delecije ali enostarševske disomije. Medtem je Angelmanov sindrom genetska motnja, ki jo povzroči izguba delovanja materino izraženih genov v regiji kromosoma 15 zaradi delecije ali enostarševske disomije. To je torej ključna razlika med Prader Willijevim in Angelmanovim sindromom.
